genetica_de_populacoes

CAPÍTULO 7. EFEITO DA PREVENÇÃO DE DOENÇAS
GENÉTICAS SOBRE AS FREQÜÊNCIAS GÊNICAS
O aconselhamento genético e os programas de prevenção de doenças genéticas têm
objetivos distintos. Uma das metas prioritárias do aconselhamento genético é ajudar
indivíduos ou famílias que estão, ou supõem estar, sob risco de ocorrência ou recorrência de
defeitos genéticos a tomar decisões racionais a respeito da procriação. Além disso, de acordo
com o princípio bioético da autonomia, o aconselhamento genético não deve ser diretivo e
deve proporcionar aos consulentes ampla compreensão de todas as implicações dessas doenças
ou riscos genéticos e as opções oferecidas pela medicina atual para sua terapia ou profilaxia. A
finalidade do aconselhamento genético em relação a um casal que está sob risco de gerar uma
criança com determinada doença genética será, portanto, alcançada, tanto se o casal decidir
evitar o nascimento dessa criança quanto, ao contrário, se esse casal permitir o nascimento
dela.
Em outras palavras, o aconselhamento genético não tem por objetivo a prevenção
dessas enfermidades, nem leva em conta se a opção reprodutiva dos consulentes resultará em
efeitos eugênicos ou disgênicos, desde que eles tomem sua decisão livremente, depois de
suficientemente informados. Ao contrário dos princípios eugênicos, que visam,
primordialmente, a defesa dos interesses da sociedade, o aconselhamento genético procura a
defesa do bem-estar de famílias e indivíduos, ao tentar ajudá-los a resolver problemas de
natureza genética e esclarecer suas dúvidas, diminuindo ou evitando sofrimentos e
preocupações.
Para exemplificar, consideremos que foi dado aconselhamento genético a dois casais
igualmente jovens, que incluem um cônjuge com cegueira hereditária dominante autossômica
monogênica, de manifestação precoce, em relação à qual não existe, no momento,
possibilidades de correção. Conscientes do risco de 50% de transmitir essa heredopatia, um
dos casais toma a decisão de não ter filhos biológicos, porque julga que essa conduta evitará
sofrimento e preocupações a seus descendentes e ao próprio casal. O outro par, contudo,
decide ter filhos biológicos, porque o cônjuge com deficiência visual completa considera-se
uma pessoa feliz e útil, sendo sua opinião compartilhada pelo cônjuge com visão normal. Esse
casal desdenha o alto risco de gerar uma criança que se tornará cega, pois considera que ela
poderá ser tão feliz e útil quanto o genitor com deficiência visual. Apesar de o primeiro casal
Este capítulo teve a colaboração do Prof. Dr. Henrique Krieger, do Instituto de Ciências Biomédicas da
Universidade de São Paulo.
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