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conseguinte, a freqüência com que ocorrem nessa população os indivíduos com fenótipo dominante que são heterozigotos. Vejamos como isso pode ser feito. Consideremos um par de alelos autossômicos A,a e que, em uma amostra aleatória de n indivíduos, x apresentam o fenótipo recessivo determinado pelo genótipo aa, enquanto y apresentam o fenótipo dominante determinado pelos genótipos AA ou Aa, o qual pode ser, por isso, representado por A_. Se aceitarmos que a população da qual foi extraída a amostra está em equilíbrio de Hardy e Weinberg em relação aos genótipos AA, Aa e aa, ou seja, se admitirmos que AA = p 2 , Aa = 2pq e aa = q 2 teremos x 2 que = aa = q . n Nesse caso, a raiz quadrada dessa proporção estimará a freqüência q do alelo a, podendo-se escrever, portanto, ser q = intermédio de σ = x e calcular o desvio padrão de q por n 2 1- q , de acordo com Neel e Schull (1954) e Li (1972). Visto que 4n p+q = 1, a freqüência p do alelo A será estimada a partir de p = 1-q e as freqüências dos heterozigotos Aa e dos homozigotos AA serão facilmente obtidas, já que Aa = 2pq e AA = p 2 . Para demonstrar a aplicação dessas fórmulas tomemos um exemplo numérico a respeito dos grupos sangüíneos D-positivo e D-negativo do sistema Rh, também conhecidos como Rh-positivo e Rh-negativo. A presença do antígeno D é condicionada por um gene D do loco RHD situado no braço superior do cromossomo número 1, mais precisamente em 1p36.2-p34.3 (Cherif-Zahar et al., 1999). Em conseqüência de deficiências (deletions, em inglês) ou de outras alterações no gene D (Colin et al., 1991), tem-se como resultado a ausência de atividade desse gene, a qual pode ser simbolizada pelo alelo d. Os indivíduos com genótipo DD ou Dd possuem fenótipo dominante D-positivo ou Rh-positivo, enquanto que aqueles com genótipo dd possuem o fenótipo recessivo D-negativo ou Rh-negativo. Uma amostra da população do Estado de São Paulo, constituída de 2.039 indivíduos cujas hemácias foram testadas com um anti-soro anti-D (anti-Rho) revelou que, dentre os indivíduos examinados, 1.848 eram D-positivo e 191 D-negativo (Beiguelman, 1963). Em vista disso, podemos dizer que, nessa amostra, 18 191 = 0,0937 2. . 039 10
ou 9,37% eram homozigotos dd e que 1. 848 = 0,9063 ou 90,63% tinham genótipo 2. . 039 D_, isto é, os homozigotos DD e heterozigotos Dd constituíam 90,63% da amostra. Com base nesses dados, para estimar a freqüência de heterozigotos Dd na população da qual procede a amostra em questão, estimamos, inicialmente, a freqüência q do alelo d como abaixo: e, a partir daí, resolvemos: dd = q 2 = 0,0937 d = q = 0, 0937 = 0,306 σ = 1− 0, 0937 = 0,011 4 × 2. 039 D = p = 1- 0,306 = 0,694 Dd = 2pq = 2×0,694 ×0,306 = 0,4274 ou 42,47%. Se, em vez de querer estimar qual a freqüência de heterozigotos Dd quiséssemos saber qual a proporção de indivíduos D-positivo que são heterozigotos Dd, o cálculo teria que ser diverso, pois agora estamos diante de um problema de probabilidade condicional. Visto que queremos saber qual a fração de indivíduos heterozigotos (2pq) dentre aqueles que são D-positivo (p 2 +2pq), temos que calcular a probabilidade de um indivíduo ser heterozigoto Dd, dado que ele é D_, ou seja, temos que calcular: P( Dd| D_ ) = 2pq 2q = 2 p + 2pq p + 2q Lembrando que p pode ser substituído por 1- q, pode-se escrever, também, que: P( Dd| D_ ) = 2q 1 + q Usando os dados numéricos de nosso exemplo, tem-se que, na população estudada, a freqüência de heterozigotos dentre aqueles que são D-positivo pode ser estimada em 46,86%, pois 2 × 0, 306 = 0,4686. 1+ 0, 306 Em vista do exposto, se quisermos estimar qual a probabilidade de um casal constituído por cônjuges D-positivo gerar uma criança D-negativo, teremos que considerar a probabilidade de tais cônjuges serem heterozigotos Dd, dado que eles são D-positivo (D_). Considerando que os casais heterozigotos Dd × Dd têm probabilidade igual a ¼ de gerar uma criança D-negativo (dd), tem-se que a probabilidade de um casal constituído por cônjuges D-positivo gerar uma criança D-negativo é calculada a partir da expressão: 19 11
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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