genetica_de_populacoes
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qual a taxa <strong>de</strong> mutação que po<strong>de</strong> ser calculada para o gene <strong>de</strong>terminador da anomalia em<br />
questão?<br />
R 2. 3,9 × 10 -5 porque q 2 =<br />
1<br />
25.<br />
000<br />
; µ = sq 2 = 0,98.<br />
1<br />
25.<br />
000<br />
= 0,000039.<br />
Q 3. A taxa <strong>de</strong> mutação do gene da distrofia muscular do tipo Duchenne (anomalia recessiva<br />
ligada ao cromossomo X) foi estimada em 9 × 10 -5 em uma <strong>de</strong>terminada população. Visto que o<br />
coeficiente seletivo <strong>de</strong>ssa anomalia é igual à unida<strong>de</strong>, qual a freqüência <strong>de</strong> indivíduos com essa<br />
miopatia que po<strong>de</strong> ser estimada nessa população?<br />
3 µ<br />
R 3. 27:100.000 porque q = 3 × 0,00009 = 0,00027, pois q = .<br />
s<br />
Q 4. Em uma amostra <strong>de</strong> 100 indivíduos com uma anomalia autossômica dominante monogênica<br />
verificou-se que eles tiveram 30 filhos que chegaram até a ida<strong>de</strong> reprodutiva. Em uma amostra<br />
controle <strong>de</strong> 500 indivíduos normais constatou-se um total <strong>de</strong> 1.000 filhos que alcançaram essa<br />
ida<strong>de</strong>. Com base nesses dados estimar o coeficiente seletivo da anomalia em discussão.<br />
30<br />
R 4. Visto que a fecundida<strong>de</strong> média dos indivíduos com a anomalia é = 0,3 e a dos<br />
100<br />
1000 0,3<br />
indivíduos normais é = 2, po<strong>de</strong>-se calcular s = 0,85, pois f = = 0,15.<br />
500<br />
2<br />
Q 5. Em uma amostra <strong>de</strong> 40 indivíduos com uma <strong>de</strong>terminada anomalia autossômica dominante<br />
monogênica verificou-se que 8 eram casos familiais, sendo os restantes casos esporádicos. Qual<br />
o coeficiente seletivo que se po<strong>de</strong> estimar para essa anomalia?<br />
8<br />
R 5. s = 0,80; pois f = = 0,20.<br />
40<br />
Q 6. Uma anomalia autossômica dominante monogênica está sujeita a um coeficiente seletivo<br />
s = 0,5. Visto que o gene que a <strong>de</strong>termina tem 70% <strong>de</strong> penetrância, quer-se saber qual a<br />
persistência <strong>de</strong> um mutante causador <strong>de</strong>ssa anomalia.<br />
R 6. 2,86 gerações, porque i =<br />
1<br />
0,<br />
70×<br />
0,<br />
5<br />
= 2,86.<br />
Q 7. Certas publicações preconizam a esterilização <strong>de</strong> indivíduos que apresentam anomalia<br />
genéticas. Se tal prática fosse adotada, quantos anos seriam necessários para que uma anomalia<br />
recessiva autossômica monogênica tivesse a sua freqüência reduzida <strong>de</strong> 1:22.500 para 1:90.000?<br />
R 7. 3.750 anos, porque q 2 =<br />
qn 2 =<br />
1<br />
90.<br />
000<br />
1<br />
22.<br />
500<br />
179<br />
1<br />
e q = na geração inicial. Na enésima geração<br />
150<br />
1 1 1<br />
e qn = . Portanto, para reduzir q <strong>de</strong> para isto é, à meta<strong>de</strong>, é necessário<br />
300<br />
150 300<br />
1<br />
que o número <strong>de</strong> gerações (n) seja igual a = 150 gerações ou<br />
q<br />
4<br />
150 = 37,5 séculos.<br />
Q 8. A esterilização compulsória <strong>de</strong> todos os indivíduos com uma anomalia dominante<br />
autossômica monogênica po<strong>de</strong> <strong>de</strong>ixar as gerações futuras livres <strong>de</strong>ssa anomalia?<br />
188<br />
179