genetica_de_populacoes

Para exemplificar, tomemos o caso da fibrose cística do pâncreas, a qual é, sabidamente,
decorrente de numerosos mutantes alelos, pertencentes a um mesmo loco do cromossomo 7.
Visto que tais mutantes determinam essa anomalia recessiva tanto em homozigose quanto em
heterozigose entre si, tudo se passa como se houvesse um único alelo responsável por esse
defeito genético. Desse modo, em decorrência da alta freqüência dessa heredopatia entre os
caucasóides (1:1.000 a 1:3.000), não se deve esperar alta proporção de filhos de casais
consangüíneos entre os pacientes caucasóides com fibrose cística do pâncreas, pois, nesse caso, a
heterogeneidade genética, como vimos, não diz respeito a diferentes locos gênicos, mas a um
único.
Em países onde há grande mistura racial, como no Brasil, pode acontecer, entretanto, que
se assinale alta proporção de casais consangüíneos entre os genitores de pacientes com fibrose
cística do pâncreas. De fato, sabendo-se que essa heredopatia é praticamente ausente tanto em
negros africanos quanto nas populações de origem mongólica, está claro que nas populações
resultantes da miscigenação de caucasóides com negros ou com mongolóides a freqüência do
“gene” responsável pela fibrose cística do pâncreas estará diminuída. Dependendo do
componente caucasóide na população miscigenada, a freqüência desse “gene” poderá ser muito
baixa e, assim, propiciar o aparecimento de uma alta proporção de filhos de consangüíneos entre
os pacientes com essa heredopatia.
4. O TAMANHO DOS ISOLADOS
Os isolados podem crescer por reprodução de seus indivíduos (crescimento dentro de
suas fronteiras) ou por miscigenação com imigrantes (quebra dos isolados), mas eles podem, ao
invés, diminuir ou, ao menos, manter seu tamanho, em conseqüência da pouca reprodutibilidade
e(ou) de emigração de seus elementos. Por isso, a medida do tamanho dos isolados deve sempre
referir-se a um período definido. Além disso, considerando que os geneticistas estão interessados
na população geneticamente ativa, da qual depende a variação do tamanho dos isolados, a
medida desse tamanho deve ser feita com o objetivo de estimar não o número de indivíduos que
os constituem, mas sim o número de pessoas do isolado que, em um determinado período, estão
se casando (Dahlberg, 1929) ou que estão se unindo e deixando prole (Frota-Pessoa, 1957,1963).
Para estimar esse número Dahlberg (1929) partiu do princípio de que, em panmixia, os
casamentos entre consangüíneos ocorrem aleatoriamente e, nesse caso, a freqüência desses
casamentos dependerá apenas do tamanho médio das famílias e do tamanho do isolado. Assim,
se i for o tamanho médio das irmandades, i - 1 será o número médio de irmãos de cada indivíduo
e 2(i - 1) será o número médio de tios de cada indivíduo, isto é, i - 1 tios paternos e i - 1 tios
maternos. Portanto, cada indivíduo da população terá, em média,
185
176
176