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A MANUTENÇÃO DOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS NEUTROS As anomalias com transmissão monogênica, dominante ou recessiva, não oferecem dificuldades para explicar sua ocorrência nas populações, porque é fácil admitir que os genes raros que as determinam são conseqüência de mutação dos alelos normais, sendo os genes raros mantidos com freqüência baixa pela ação da seleção natural. Entretanto, como explicar a ocorrência de sistemas de alelos freqüentes, em que nenhum dos genes polimórficos produz qualquer efeito anormal evidente, estando, assim, seus portadores sujeitos a coeficiente seletivo nulo (polimorfismos neutros)? Do ponto de vista teórico é fácil demonstrar que um polimorfismo neutro pode ser mantido graças, apenas, à pressão de mutação (polimorfismo neutro mutacional). Para tanto, basta considerar uma população na qual os alelos autossômicos A,a, com freqüências, respectivamente, p e q = 1 - p, conferem o mesmo valor adaptativo a seus portadores. Se designarmos por µ a taxa de mutação de a para A, e por v a taxa de mutação inversa, isto é, de a para A, o equilíbrio genético estável será atingido quando a freqüência de alelos a surgidos por mutação (µp) for igual à de alelos A surgidos por mutação inversa (vq). Quando isso acontecer ter-se-á µp = vq ou µ(1 - q) = vq, fórmula essa que permite escrever µ - µq = vq, de onde se tira q(µ + v) = µ e, finalmente, q = µ µ + v o que permite dizer que o equilíbrio genético estável da população será atingido quando a freqüência do alelo a for q = 159 µ µ + v . Assim, por exemplo, se a taxa de mutação de A para a fosse µ = 1,4 ×10 -6 e a taxa de mutação inversa fosse v = 1,1 ×10 -6 , o equilíbrio genético estável seria atingido quando a freqüência do alelo a fosse igual a 56%, pois q = 1, 4 = 0,56. 1, 4 + 1, 1 Na prática, porém, certos dados fazem restrições à aceitação da existência de polimorfismos neutros mutacionais. Assim, se os pequenos grupamentos humanos do passado não tivessem sofrido tão intensamente os efeitos da deriva genética, que serão estudados em outro tópico deste capítulo, as populações atuais não deveriam diferir significativamente entre si quanto às freqüências de genes aparentemente neutros. No entanto, os vários sistemas de grupos sangüíneos, de proteínas séricas e de enzimas eritrocitárias, que, como se sabe, são polimórficos, são prova eloqüente de que as populações humanas diferem muito entre si quanto à distribuição das freqüências dos alelos que compõem esses sistemas. 168 159
Por outro lado, admitindo a ação da deriva genética no passado, deveríamos observar nas populações humanas atuais variação muito maior das freqüências gênicas dos sistemas polimórficos estudados. A clássica análise feita por Alice Brues (1954), a respeito da limitação da distribuição das freqüências dos genes A e B do sistema sangüíneo eritrocitário ABO em 251 populações, serve bem para ilustrar essa afirmação. A representação gráfica da distribuição dessas freqüências na Figura 1.6 evidencia logo que somente cerca de 20% da área do triângulo correspondente às freqüências possíveis dos alelos A e B, foram ocupados pelas freqüências observadas, o que não deixa de ser surpreendente. Uma situação semelhante foi assinalada por Saldanha (1964) em relação ao polimorfismo da reação gustativa à feniltiouréia, pois a freqüência do gene responsável pela insensibilidade a essa substância nunca ultrapassa 60%. Em conseqüência desses argumentos, aventou-se a hipótese de que a existência e a manutenção dos genes polimórficos que não produzem efeito anormal evidente também deveriam ser conseqüência de um processo seletivo. Em outras palavras, os polimorfismos neutros não existiriam, porque os portadores de genes polimórficos que, aparentemente, não têm efeito anormal, também estariam sujeitos à seleção, apesar de o processo seletivo contra eles não ser tão drástico quanto o que opera contra os portadores de genes responsáveis por anomalias. Fig. 1.6.Variação das freqüências dos genes A e B do sistema sangüíneo eritrocitário ABO observadas em 215 populações, dentro da área correspondente à variação possível (Brues,1954).. Essa hipótese começou a ganhar força quando se constatou que os grupos sangüíneos do sistema ABO mostravam associação com doenças, isso indicando que, entre os efeitos pleiotrópicos desses genes, estaria incluída a predisposição a diversas moléstias. A associação do grupo sangüíneo A com carcinoma gástrico e outros tipos de câncer, e com a anemia perniciosa, ou a associação do grupo O com a úlcera gástrica e a úlcera duodenal (Aird et al., 1953; Roberts, 169 160 160
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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