genetica_de_populacoes

A MANUTENÇÃO DOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS NEUTROS
As anomalias com transmissão monogênica, dominante ou recessiva, não oferecem
dificuldades para explicar sua ocorrência nas populações, porque é fácil admitir que os genes
raros que as determinam são conseqüência de mutação dos alelos normais, sendo os genes raros
mantidos com freqüência baixa pela ação da seleção natural. Entretanto, como explicar a
ocorrência de sistemas de alelos freqüentes, em que nenhum dos genes polimórficos produz
qualquer efeito anormal evidente, estando, assim, seus portadores sujeitos a coeficiente seletivo
nulo (polimorfismos neutros)?
Do ponto de vista teórico é fácil demonstrar que um polimorfismo neutro pode ser
mantido graças, apenas, à pressão de mutação (polimorfismo neutro mutacional). Para tanto,
basta considerar uma população na qual os alelos autossômicos A,a, com freqüências,
respectivamente, p e q = 1 - p, conferem o mesmo valor adaptativo a seus portadores. Se
designarmos por µ a taxa de mutação de a para A, e por v a taxa de mutação inversa, isto é, de a
para A, o equilíbrio genético estável será atingido quando a freqüência de alelos a surgidos por
mutação (µp) for igual à de alelos A surgidos por mutação inversa (vq). Quando isso acontecer
ter-se-á µp = vq ou µ(1 - q) = vq, fórmula essa que permite escrever µ - µq = vq, de onde se tira
q(µ + v) = µ e, finalmente, q =
µ
µ + v
o que permite dizer que o equilíbrio genético estável da
população será atingido quando a freqüência do alelo a for q =
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µ
µ + v
. Assim, por exemplo, se a
taxa de mutação de A para a fosse µ = 1,4 ×10 -6 e a taxa de mutação inversa fosse v = 1,1 ×10 -6 , o
equilíbrio genético estável seria atingido quando a freqüência do alelo a fosse igual a 56%, pois
q =
1,
4
= 0,56.
1,
4 + 1,
1
Na prática, porém, certos dados fazem restrições à aceitação da existência de
polimorfismos neutros mutacionais. Assim, se os pequenos grupamentos humanos do passado
não tivessem sofrido tão intensamente os efeitos da deriva genética, que serão estudados em
outro tópico deste capítulo, as populações atuais não deveriam diferir significativamente entre si
quanto às freqüências de genes aparentemente neutros. No entanto, os vários sistemas de grupos
sangüíneos, de proteínas séricas e de enzimas eritrocitárias, que, como se sabe, são polimórficos,
são prova eloqüente de que as populações humanas diferem muito entre si quanto à distribuição
das freqüências dos alelos que compõem esses sistemas.
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