genetica_de_populacoes
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freqüências genotípicas que devem ser levadas em conta para estimar a freqüência do gene a na geração seguinte serão Aa = 2pq e aa = q² - sq² . Desse modo, a freqüência q1 do alelo a na primeira geração filial será obtida por intermédio de q 1 2 2 q 1 2 q − sq = , pois: 2 1− sq pq + q − sq ( 1− q) q + q − sq q − sq = = = 2 2 2 1− sq 1− sq 1− sq No caso de o valor do coeficiente seletivo ser pequeno, o denominador da última fórmula pode ser considerado como igual à unidade, sendo possível derivar uma outra, escrita como abaixo (Li, 1972), que permite calcular o número de gerações necessárias para que a freqüência de um gene que apenas se expressa em homozigose baixe de q até qn : q − q qqn n = n + 2, 303 s 2 log10 De acordo com essa fórmula tem-se, por exemplo, que um gene condicionador de uma anomalia recessiva, sujeito a um coeficiente seletivo s = 0,10 necessitaria de 1.007 gerações para reduzir a sua freqüência de 0,01 para 0,005 pois: 0, 01− 0, 005 0, 01× 0, 005 n = + 2, 303 0, 10 log 10 0, 01 0, 05 qpn q p n × × 2 0, 995 0, 99 2 = 1.007 A seleção natural opera de modo mais eficiente quando as heredopatias recessivas são determinadas por genes do cromossomo X. Realmente, se uma anomalia recessiva ligada ao sexo ficar sujeita à seleção total, tem-se, na hipótese de ausência de mutação, que o gene com efeito letal eliminaria, em cada geração, um terço dos genes da geração anterior. SELEÇÃO CONTRA ANOMALIAS RECESSIVAS POLIGÊNICAS Quando uma anomalia recessiva tem determinação poligênica, o efeito da seleção contra elas é ainda menos eficiente do que a que opera contra as anomalias recessivas com transmissão monogênica. Para facilitar a demonstração dessa afirmação consideremos apenas dois pares de alelos autossômicos, A,a e B,b que segregam independentemente, e aceitemos que o genótipo aabb determina uma anomalia sujeita à seleção total. Consideremos, ainda, para maior facilidade de exposição, a existência de uma população na qual os genes A,a,B,b têm, em uma determinada geração, considerada inicial, freqüências A = p1, a = q1 = 1 - p1 , B= p2, b = q2= 1– p2, as quais são todas iguais a 0,5, de sorte que seja possível escrever A = a = B= b = 0,5 = q. 162 153 153
Se nessa geração inicial os genótipos decorrentes desses dois pares de alelos estiverem distribuídos segundo a lei de Hardy e Weinberg ter-se-ia, pois, que as freqüências genotípicas esperadas seriam as seguintes: AABB = AABb = 2 2 1 AAbb = 2 2 1 2 p p = q4 AaBB = 2p1q1 p = q4 Aabb =2p1q1 2 p 2 = 2q 4 aaBB = 2 2 1 2 p q = q4 p p2q2 = 2q 4 AaBb = 4p1q1p2q2 = 4q 4 aaBb =2 2 1 q p2q2 = 2q 4 2 2 1 2 q 2 q 2 =2q 4 2 2 aabb = 1 2 q q = q4 Visto que os indivíduos com genótipo aabb, que ocorrem com freqüência q 4 = 6,25% na geração inicial, estão sujeitos a seleção total é evidente que eles não poderão contribuir com seus genes para a geração seguinte. Desse modo, a população geneticamente ativa passará a contar com 1 - q 4 indivíduos, dentre os quais, apenas os seis tipos de casais apresentados na Tabela 1.6 poderão dar origem a indivíduos aabb na primeira geração filial. Tabela 1.6. Freqüências dos casais que dão origem a indivíduos aabb e dos filhos com tal genótipo quando existe seleção completa contra eles. Nesse exemplo A = a = B = b = q . Casais Filhos aabb Tipo Freqüência 16q AaBb× AaBb 4 2 ( 1− q ) 16q AaBb× Aabb 4 2 ( 1− q ) 16q AaBb× aaBb 4 2 ( 1− q ) 4q Aabb× Aabb 4 2 ( 1− q ) 8q Aabb× aaBb 4 2 ( 1− q ) 4q aaBb× aaBb 4 2 ( 1− q ) 8 8 8 8 8 8 Proporção familial 1 16 1 8 1 8 1 4 1 4 1 4 Freqüência q 8 ( 1− q ( 1 ( 1 2q − q 2q − q q 8 ( 1− q ( 1 2q − q 8 ( 1− q Com base nos dados da Tabela 1.6, na qual a soma da última coluna fornece conclui-se, pois, que, na população utilizada para exemplo, a freqüência de indivíduos com o genótipo aabb baixará, após uma geração na qual há seleção total contra eles, de 6,25% para 4%, visto que ( 1 9q − q 8 4 ) 2 9× 0, 003906 = 2 ( 1− 0, 0625) q 4 8 4 8 4 4 8 4 4 ) ) ) ) ) ) 2 2 2 2 2 2 ( 1 9q − q 154 = 0,04. Entretanto, a freqüência dos genes a e b não sofrerá decréscimo tão grande, pois cada um deles passará a ser encontrado na primeira geração filial com freqüência igual a 46,67% visto que q − q 1− q 4 4 163 0, 4375 = = 0,4667. 0, 9375 8 4 ) 2 154
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Se nessa geração inicial os genótipos <strong>de</strong>correntes <strong>de</strong>sses dois pares <strong>de</strong> alelos estiverem<br />
distribuídos segundo a lei <strong>de</strong> Hardy e Weinberg ter-se-ia, pois, que as freqüências genotípicas<br />
esperadas seriam as seguintes:<br />
AABB =<br />
AABb = 2 2 1<br />
AAbb =<br />
2 2<br />
1 2 p<br />
p = q4 AaBB = 2p1q1<br />
p = q4 Aabb =2p1q1<br />
2<br />
p 2 = 2q 4 aaBB =<br />
2 2<br />
1 2 p<br />
q = q4<br />
p p2q2 = 2q 4 AaBb = 4p1q1p2q2 = 4q 4 aaBb =2 2 1 q p2q2 = 2q 4<br />
2 2<br />
1 2 q<br />
2<br />
q 2 =2q 4 2 2<br />
aabb = 1 2 q q = q4<br />
Visto que os indivíduos com genótipo aabb, que ocorrem com freqüência q 4 = 6,25% na<br />
geração inicial, estão sujeitos a seleção total é evi<strong>de</strong>nte que eles não po<strong>de</strong>rão contribuir com seus<br />
genes para a geração seguinte. Desse modo, a população <strong>genetica</strong>mente ativa passará a contar<br />
com 1 - q 4 indivíduos, <strong>de</strong>ntre os quais, apenas os seis tipos <strong>de</strong> casais apresentados na Tabela 1.6<br />
po<strong>de</strong>rão dar origem a indivíduos aabb na primeira geração filial.<br />
Tabela 1.6. Freqüências dos casais que dão origem a indivíduos aabb e dos filhos com tal<br />
genótipo quando existe seleção completa contra eles. Nesse exemplo A = a = B = b = q .<br />
Casais Filhos aabb<br />
Tipo Freqüência<br />
16q<br />
AaBb× AaBb 4 2<br />
( 1−<br />
q )<br />
16q<br />
AaBb× Aabb 4 2<br />
( 1−<br />
q )<br />
16q<br />
AaBb× aaBb 4 2<br />
( 1−<br />
q )<br />
4q<br />
Aabb× Aabb 4 2<br />
( 1−<br />
q )<br />
8q<br />
Aabb× aaBb 4 2<br />
( 1−<br />
q )<br />
4q<br />
aaBb× aaBb 4 2<br />
( 1−<br />
q )<br />
8<br />
8<br />
8<br />
8<br />
8<br />
8<br />
Proporção<br />
familial<br />
1<br />
16<br />
1<br />
8<br />
1<br />
8<br />
1<br />
4<br />
1<br />
4<br />
1<br />
4<br />
Freqüência<br />
q<br />
8<br />
( 1−<br />
q<br />
( 1<br />
( 1<br />
2q<br />
− q<br />
2q<br />
− q<br />
q<br />
8<br />
( 1−<br />
q<br />
( 1<br />
2q<br />
− q<br />
8<br />
( 1−<br />
q<br />
Com base nos dados da Tabela 1.6, na qual a soma da última coluna fornece<br />
conclui-se, pois, que, na população utilizada para exemplo, a freqüência <strong>de</strong> indivíduos com o<br />
genótipo aabb baixará, após uma geração na qual há seleção total contra eles, <strong>de</strong> 6,25% para 4%,<br />
visto que<br />
( 1<br />
9q<br />
− q<br />
8<br />
4<br />
)<br />
2<br />
9×<br />
0,<br />
003906<br />
=<br />
2<br />
( 1−<br />
0,<br />
0625)<br />
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4<br />
8<br />
4<br />
8<br />
4<br />
4<br />
8<br />
4<br />
4<br />
)<br />
)<br />
)<br />
)<br />
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)<br />
2<br />
2<br />
2<br />
2<br />
2<br />
2<br />
( 1<br />
9q<br />
− q<br />
154<br />
= 0,04. Entretanto, a freqüência dos genes a e b não sofrerá<br />
<strong>de</strong>créscimo tão gran<strong>de</strong>, pois cada um <strong>de</strong>les passará a ser encontrado na primeira geração filial<br />
com freqüência igual a 46,67% visto que<br />
q − q<br />
1−<br />
q<br />
4<br />
4<br />
163<br />
0,<br />
4375<br />
= = 0,4667.<br />
0,<br />
9375<br />
8<br />
4<br />
)<br />
2<br />
154