genetica_de_populacoes
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persistência média do gene A é estimada em 1,43 gerações, pois i= 1 em 1,11 gerações, visto que i = . 0, 9 151 1 , a do gene B é estimada 0, 7 Se a seleção não for total (s < 1), mas a penetrância do gene autossômico que determina a anomalia dominante for completa (P=1), é claro que a velocidade de eliminação dessa anomalia dependerá apenas do valor de seu coeficiente seletivo. Assim, por exemplo, consideremos dois genes mutantes (A e B) com penetrância completa (P = 1), que determinam anomalias autossômicas dominantes. Se o gene A estiver sujeito a coeficiente seletivo s = 0,8 e o gene B a s = 0,4, a anomalia determinada pelo gene A será eliminada mais rapidamente da população porque a persistência média desse gene será i = i = 1 = 2,5. 0, 4 1 = 1,25, enquanto que a do gene B será 0, 8 Quando não há seleção total (s
Partindo de uma geração inicial na qual as freqüências genotípicas se distribuem segundo AA = p², Aa = 2pq, aa = q² ter-se-á que, na primeira geração filial, a freqüência do alelo a dependerá da proporção de indivíduos com genótipo Aa nas gerações seguintes. A freqüência q do alelo a na primeira geração filial será, então, q 1 1 Aa = 2 = AA + Aa p 2 pq q q q = = = + 2 pq p + 2q ( 1− q) + 2q 1+ q 152 q q1 = , pois 1+ q Se o mesmo processo seletivo continuar na primeira geração filial é óbvio que, não levando em conta a ocorrência de mutações, a freqüência do alelo a na segunda geração filial q será calculada por intermédio de q2 = , pois q 1+ 2q 2 q p1q1 q1 1+ q q = = = = . 2 p 2 p q 1 q1 q 1+ 2q 1 + + 1 1 1+ 1+ q Admitindo que o mesmo processo persista durante n gerações, chega-se à conclusão de que na enésima geração a freqüência qn do alelo a será obtida por intermédio de q n q = 1+ nq Essa fórmula permite estimar, também, o número de gerações necessárias para que a freqüência q do alelo a na geração inicial baixe para uma determinada freqüência qn, bastando, para isso, resolvê-la em função de n, obtendo q − q n = qq n n Além disso, pode-se concluir que, não levando em conta a taxa de mutação, a freqüência de um gene que condiciona uma anomalia recessiva autossômica sujeita a seleção total somente 1 ficará reduzida à metade quando o número de gerações (n) for igual a , pois, quando isso q q acontece, qn = . 2 Assim, por exemplo, lembrando que, em média, existem quatro gerações humanas por século, e não levando em conta a taxa de mutação, que é sempre muito baixa, tem-se que, para reduzir a incidência de uma anomalia autossômica recessiva monogênica de 1: 10.000 para 2,5: 100.000 seriam necessárias 100 gerações, isto é, 2.500 anos de seleção total. Somente assim a freqüência do gene responsável pela anomalia baixaria de 0,01 para 0,005. A pouca eficiência da seleção natural sobre as anomalias recessivas autossômicas se acentua sensivelmente quando ela não é total ou quando a penetrância é incompleta. Realmente, se a seleção dos homozigotos aa não for total, ter-se-á, em uma geração inicial, que as 161 152
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Partindo <strong>de</strong> uma geração inicial na qual as freqüências genotípicas se distribuem segundo<br />
AA = p², Aa = 2pq, aa = q² ter-se-á que, na primeira geração filial, a freqüência do alelo a<br />
<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>rá da proporção <strong>de</strong> indivíduos com genótipo Aa nas gerações seguintes. A freqüência q<br />
do alelo a na primeira geração filial será, então,<br />
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Se o mesmo processo seletivo continuar na primeira geração filial é óbvio que, não<br />
levando em conta a ocorrência <strong>de</strong> mutações, a freqüência do alelo a na segunda geração filial<br />
q<br />
será calculada por intermédio <strong>de</strong> q2<br />
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Admitindo que o mesmo processo persista durante n gerações, chega-se à conclusão <strong>de</strong><br />
que na enésima geração a freqüência qn do alelo a será obtida por intermédio <strong>de</strong><br />
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q<br />
=<br />
1+<br />
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Essa fórmula permite estimar, também, o número <strong>de</strong> gerações necessárias para que a<br />
freqüência q do alelo a na geração inicial baixe para uma <strong>de</strong>terminada freqüência qn, bastando,<br />
para isso, resolvê-la em função <strong>de</strong> n, obtendo<br />
q − q<br />
n =<br />
qq<br />
n<br />
n<br />
Além disso, po<strong>de</strong>-se concluir que, não levando em conta a taxa <strong>de</strong> mutação, a freqüência<br />
<strong>de</strong> um gene que condiciona uma anomalia recessiva autossômica sujeita a seleção total somente<br />
1<br />
ficará reduzida à meta<strong>de</strong> quando o número <strong>de</strong> gerações (n) for igual a , pois, quando isso<br />
q<br />
q<br />
acontece, qn = .<br />
2<br />
Assim, por exemplo, lembrando que, em média, existem quatro gerações humanas por<br />
século, e não levando em conta a taxa <strong>de</strong> mutação, que é sempre muito baixa, tem-se que, para<br />
reduzir a incidência <strong>de</strong> uma anomalia autossômica recessiva monogênica <strong>de</strong><br />
1: 10.000 para 2,5: 100.000 seriam necessárias 100 gerações, isto é, 2.500 anos <strong>de</strong> seleção total.<br />
Somente assim a freqüência do gene responsável pela anomalia baixaria <strong>de</strong> 0,01 para 0,005.<br />
A pouca eficiência da seleção natural sobre as anomalias recessivas autossômicas se<br />
acentua sensivelmente quando ela não é total ou quando a penetrância é incompleta. Realmente,<br />
se a seleção dos homozigotos aa não for total, ter-se-á, em uma geração inicial, que as<br />
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