genetica_de_populacoes

número de genes a capazes de produzir alelos A por mutação será N(2-x) pois 2(N-xN) + xN =
2N - 2xN + xN = 2N - xN = N(2-x), de sorte que µN(2-x) será o número de novos mutantes por
geração. Lembrando, porém, que x tem valor muito baixo pode-se escrever que tal número será
obtido por intermédio de 2Nµ.
Visto que, dos xN anômalos de cada geração, sxN são eliminados, e considerando a
existência de equilíbrio entre o número de mutações introduzidas na população e aquelas
sx
eliminadas, chega-se à igualdade 2Nµ = sxN, da qual se extrai µ = .
2
µ
No caso das anomalias recessivas autossômicas já vimos no tópico anterior que q²= e,
s
tendo em mente que a freqüência x de anômalos recessivos corresponde a q² conclui-se, pois que
µ= sx.
3 µ
No concernente às anomalias recessivas ligadas ao sexo sabemos que q = , sendo q,
s
praticamente, igual à freqüência x dos homens anômalos. Em vista disso, a estimativa da taxa de
sx
mutação passa a ser obtida por intermédio de µ = .
3
Apesar da validade teórica dessas fórmulas, elas estão sujeitas a muitos riscos de erro,
pois, para a sua aplicação é necessário que entre os casos anômalos não sejam, incluídas
fenocópias, genocópias, nem filhos ilegítimos. Além disso, os genes ou genótipos em estudo
devem ter penetrância completa. De fato, em relação às doenças dominantes, tanto a sua
penetrância incompleta nos genitores dos anômalos quanto as mutações em locos diferentes que
produzem fenótipo semelhante (genocópias) provocariam super-estimativas das taxas de
mutação. Os riscos de erro são, evidentemente, maiores no caso das doenças recessivas
autossômicas, pois sabemos que muitos dos genes que as causam exercem um efeito seletivo
também nos heterozigotos. Por outro lado, pelo fato de as populações humanas estarem,
atualmente, quebrando os isolados de modo muito intenso, em conseqüência das maiores
facilidades de comunicação e transporte, é fácil vislumbrar que elas não estão em equilíbrio em
relação a muitos genes. Por isso, a possibilidade de decréscimo da freqüência de homozigotos
recessivos entre elas, impedindo a sua averiguação e eliminação, teria que ser levada em conta.
Em resumo, pode-se dizer, portanto, que das fórmulas citadas acima para estimar a taxa de
mutação, a que fornece maior risco de erro é aquela que pretende calcular a taxa de mutação de
genes autossômicos responsáveis por anomalias recessivas.
Para calcular a taxa de mutação, no caso das doenças dominantes autossômicas, não é
necessário aplicar o método indireto aqui descrito, podendo-se, para esse fim, empregar o método
direto, que consiste em calcular a metade da incidência dos casos esporádicos que ocorrem em
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