genetica_de_populacoes

ecessivas autossômicas mantidas por mutação, são eliminados os homozigotos, que devem
µ µ
ocorrer com freqüência q², tem-se q²= , de onde se tira q = .
s
s
No caso de heredopatias recessivas ligadas ao sexo, pode-se aceitar, também, que a
3 µ
freqüência q do gene ligado ao cromossomo X responsável por elas atingirá, no máximo, q = .
s
3 µ
O mais correto, na realidade, seria escrever q ≅ porque a taxa de mutação de um gene ligado
s
ao cromossomo X pode não ser idêntica nas mulheres (µF) e nos homens (µM), o que conduz a
q =
2µ
+ µ
F
s
M
, porque as mulheres têm dois cromossomos X e os homens apenas um. Como se
3 µ
vê, somente quando µF = µM tem-se q = .
s
O CÁLCULO DA TAXA DE MUTAÇÃO
A aceitação do equilíbrio entre mutação e seleção permite entrever a possibilidade de se
estimar a taxa com que são produzidos genes mutantes responsáveis por heredopatias com
transmissão monogênica, quando se sabe apenas a sua incidência, isto é, a freqüência com que
surgem casos novos na população em um determinado intervalo de tempo.
Em relação às anomalias autossômicas dominantes, a incidência (x) de anômalos diz
respeito, na prática, apenas aos heterozigotos do gene que as determina (x = Aa), pois sabemos
que, nesses casos, é nula ou quase nula a ocorrência de indivíduos homozigotos (AA). Em vista
disso, se a freqüência do alelo A for designada por p é claro que seu valor será igual à metade da
Aa x µ
incidência dos indivíduos Aa, ou seja, p = = . Considerando, por outro lado, que p =
2 2
s
podemos escrever que µ = sp, ou, ainda, que no caso das anomalias autossômicas dominantes µ é
calculado segundo:
sx
µ =
2
A essa mesma conclusão se pode chegar por intermédio de outro tipo de raciocínio.
Assim, consideremos que N é o número de indivíduos de uma população composta
predominantemente por pessoas com o genótipo aa, isto é, por homozigotos de um gene
autossômico a, µ é a taxa de mutação do gene a para A, que condiciona uma anomalia
dominante (Aa) sujeita a um coeficiente seletivo s, x é a incidência de tal anomalia e xN é o
número de recém-nascidos com a anomalia dominante.
Nesse caso, N-xN será o número total de indivíduos homozigotos aa entre os
recém-nascidos; 2(N-xN) será o número de genes dos indivíduos homozigotos aa e xN será tanto
o número de genes a, quanto o de genes A dos indivíduos Aa. Portanto, em uma geração, o
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