genetica_de_populacoes
genetica_de_populacoes
genetica_de_populacoes
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
a) levando em conta o coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento <strong>de</strong>ssa população, que é F =<br />
0,0035.<br />
b) sem levar em conta o coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento.<br />
R 20. a) k = 0,0237 ou 2,37%.<br />
b) k = 0,0246 ou 2,46%.<br />
Q 21. Em uma cida<strong>de</strong>, na qual a freqüência <strong>de</strong> casamentos entre primos em primeiro grau é<br />
igual, praticamente, a 2%, e na qual o coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento é estimado em<br />
F = 0,005, verificou-se que 10% dos pacientes fenilcetonúricos eram filhos <strong>de</strong> primos em<br />
primeiro grau. Qual a freqüência do gene da fenilcetonúria que po<strong>de</strong>mos estimar para essa<br />
cida<strong>de</strong>?<br />
0,<br />
02-16×<br />
0,<br />
10×<br />
0,<br />
005<br />
R 21. 0,9% porque<br />
= 0,009.<br />
( 16×<br />
0,<br />
10)<br />
− ( 15×<br />
0,<br />
02)<br />
Q 22. Um pediatra estudou uma anomalia que se manifesta na infância e que ocorre na<br />
população com uma freqüência <strong>de</strong>, praticamente, 1: 19.600. Essa anomalia tem transmissão<br />
hereditária recessiva autossômica monogênica e é consi<strong>de</strong>rada como uma entida<strong>de</strong><br />
genético-clínica única. Tendo em vista que, na casuística estudada pelo pediatra, 25 % dos<br />
pacientes eram filhos <strong>de</strong> primos em primeiro grau, enquanto que na população da qual eles<br />
proce<strong>de</strong>m, e que tem coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento F = 0,0015, a freqüência<br />
<strong>de</strong>sses casais é 1,5%, pergunta-se:<br />
a) Qual a freqüência esperada do gene <strong>de</strong>terminador da anomalia em questão, no caso <strong>de</strong><br />
ela constituir, <strong>de</strong> fato, uma entida<strong>de</strong> genético-clínica?<br />
b) Os dados do pediatra permitem aceitar a hipótese <strong>de</strong> que a anomalia por ele estudada é<br />
uma entida<strong>de</strong> genético-clínica única?<br />
R 22. a) 0,006, valor obtido a partir <strong>de</strong> 0,0015q + 0,9985q 2 1<br />
= ;<br />
19.<br />
600<br />
b) Não, porque se a anomalia fosse <strong>de</strong>corrente <strong>de</strong> um único gene em homozigose a<br />
proporção esperada <strong>de</strong> filhos <strong>de</strong> primos em primeiro grau entre os pacientes seria,<br />
praticamente, a meta<strong>de</strong> da porcentagem observada, pois teríamos k = 0,1364 ou 13,64%.<br />
Q 23. Numa gran<strong>de</strong> cida<strong>de</strong> não se conhece a incidência da fenilcetonúria. Sabe-se, contudo,<br />
que 10% dos pacientes são filhos <strong>de</strong> casais <strong>de</strong> primos em primeiro grau, enquanto que na<br />
população a taxa <strong>de</strong>sses casamentos é <strong>de</strong> 1,5%. Admitindo-se que nas gran<strong>de</strong>s cida<strong>de</strong>s o<br />
144<br />
136