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genetica_de_populacoes

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R l7.<br />

Genótipos a) b) c)<br />

AA 0,81 0,9 0,8118<br />

Aa 0,18 - 0,1764<br />

aa 0,01 0,1 0,0118<br />

Q 18. A incidência da doença <strong>de</strong> Niemann-Pick em duas cida<strong>de</strong>s (A e B) foi estimada em<br />

1:40.000. O coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento das populações <strong>de</strong>ssas cida<strong>de</strong>s é,<br />

praticamente, igual a F = 0,004, mas a porcentagem <strong>de</strong> casais <strong>de</strong> primos em primeiro grau<br />

é 1,5% na cida<strong>de</strong> A e 3% na cida<strong>de</strong> B. Qual a proporção esperada <strong>de</strong> filhos <strong>de</strong> primos em<br />

primeiro grau entre os pacientes com a doença recessiva autossômica em discussão nessas<br />

duas cida<strong>de</strong>s?<br />

R 18. Na cida<strong>de</strong> A 14,02% e na cida<strong>de</strong> B 28,04%, porque a freqüência q do gene<br />

responsável pela doença é estimada em 0,003, por intermédio da resolução <strong>de</strong> 0,004q +<br />

0,996q 2 =<br />

1<br />

. Com isso, obtém-se:<br />

40.<br />

000<br />

0,<br />

015(<br />

1+<br />

15×<br />

0,<br />

003)<br />

0,<br />

03(<br />

1+<br />

15×<br />

0,<br />

003)<br />

k =<br />

= 0,1402 e k =<br />

= 0,2804<br />

16(<br />

0,<br />

004 + 0,<br />

996×<br />

0,<br />

003)<br />

16(<br />

0,<br />

004 + 0,<br />

996×<br />

0,<br />

003)<br />

Q 19. Se na questão anterior o coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento não tivesse sido<br />

levado em conta, quais seriam as estimativas das proporções esperadas <strong>de</strong> filhos <strong>de</strong> primos<br />

em primeiro grau entre os pacientes com a doença <strong>de</strong> Niemann-Pick?<br />

R 19. Na cida<strong>de</strong> A 16,99% e na cida<strong>de</strong> B 33,97%, porque calcularíamos:<br />

q =<br />

1<br />

=<br />

40.<br />

000<br />

1<br />

200<br />

ou 0,005<br />

0,<br />

015(<br />

1+<br />

15×<br />

0,<br />

005)<br />

0,<br />

03(<br />

1+<br />

15×<br />

0,<br />

005)<br />

k =<br />

= 0,1699 e k =<br />

= 0,3397<br />

( 0,<br />

015×<br />

0,<br />

995)<br />

+ ( 16×<br />

0,<br />

005)<br />

( 0,<br />

015×<br />

0,<br />

995)<br />

+ ( 16×<br />

0,<br />

005)<br />

Q 20. A incidência <strong>de</strong> anemia falciforme numa população afro-<strong>de</strong>scen<strong>de</strong>nte foi estimada<br />

em<br />

1,6: 1.000. Visto que nessa população a freqüência <strong>de</strong> casais <strong>de</strong> primos em primeiro grau é<br />

estimada em 1%, quer-se saber qual a proporção esperada <strong>de</strong> filhos <strong>de</strong> primos em primeiro<br />

grau entre as crianças com anemia falciforme:<br />

143<br />

135

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