genetica_de_populacoes
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Primos em primeiro grau. Tio × meia-sobrinha. Tio × sobrinha. 1 R 13. Tio × sobrinha porque seu coeficiente de consangüinidade é r = . 4 Q 14. A incidência de uma anomalia autossômica recessiva monogênica em uma população com coeficiente médio de endocruzamento tão pequeno que pode ser desprezado é estimada em 1:19.600. Qual o risco de um casal normal dessa população, sem antecedentes familiais dessa anomalia, gerar uma criança que a manifeste, se ele for constituído por primos em primeiro grau? R 14. O risco é de 0,05% porque 1 19. 600 1 139 1 + . . = 0,0005. 16 140 140 Q 15. Qual o aumento relativo do risco de ocorrência dessa anomalia entre os filhos de casais de primos em primeiro grau da população da questão anterior? R 15. 869% porque q = 1 = 0,000051 e Fpq/q 19. 600 2 0, 000443 = = 8,69. 0, 000051 Q 16. Em duas populações, A e B, a incidência de fenilcetonúria é estimada em 1: 12.100. Na população A o coeficiente médio de endocruzamento é estimado em 0,002, enquanto que na população B ele é muito alto, sendo estimado em 0,01. Qual a freqüência do gene da fenilcetonúria na população A e na população B? R 16. Na população A a freqüência do gene é 0,008, enquanto que na população B essa freqüência é 0,005. Tais freqüências são obtidas por intermédio do cálculo da raiz positiva de q nas seguintes equações: 0,002q + 0,998q 2 1 = 12. 100 0,01q + 0,99q 2 1 = 12. 100 Q 17. Em uma população os alelos autossômicos A,a têm freqüências iguais a p = 0,9 e q = 0,1, respectivamente. Quais as freqüências esperadas dos genótipos AA, Aa e aa nessa população no caso de: a) panmixia? b) fixação completa? c) F = 0,02? 142 134
R l7. Genótipos a) b) c) AA 0,81 0,9 0,8118 Aa 0,18 - 0,1764 aa 0,01 0,1 0,0118 Q 18. A incidência da doença de Niemann-Pick em duas cidades (A e B) foi estimada em 1:40.000. O coeficiente médio de endocruzamento das populações dessas cidades é, praticamente, igual a F = 0,004, mas a porcentagem de casais de primos em primeiro grau é 1,5% na cidade A e 3% na cidade B. Qual a proporção esperada de filhos de primos em primeiro grau entre os pacientes com a doença recessiva autossômica em discussão nessas duas cidades? R 18. Na cidade A 14,02% e na cidade B 28,04%, porque a freqüência q do gene responsável pela doença é estimada em 0,003, por intermédio da resolução de 0,004q + 0,996q 2 = 1 . Com isso, obtém-se: 40. 000 0, 015( 1+ 15× 0, 003) 0, 03( 1+ 15× 0, 003) k = = 0,1402 e k = = 0,2804 16( 0, 004 + 0, 996× 0, 003) 16( 0, 004 + 0, 996× 0, 003) Q 19. Se na questão anterior o coeficiente médio de endocruzamento não tivesse sido levado em conta, quais seriam as estimativas das proporções esperadas de filhos de primos em primeiro grau entre os pacientes com a doença de Niemann-Pick? R 19. Na cidade A 16,99% e na cidade B 33,97%, porque calcularíamos: q = 1 = 40. 000 1 200 ou 0,005 0, 015( 1+ 15× 0, 005) 0, 03( 1+ 15× 0, 005) k = = 0,1699 e k = = 0,3397 ( 0, 015× 0, 995) + ( 16× 0, 005) ( 0, 015× 0, 995) + ( 16× 0, 005) Q 20. A incidência de anemia falciforme numa população afro-descendente foi estimada em 1,6: 1.000. Visto que nessa população a freqüência de casais de primos em primeiro grau é estimada em 1%, quer-se saber qual a proporção esperada de filhos de primos em primeiro grau entre as crianças com anemia falciforme: 143 135
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Primos em primeiro grau.<br />
Tio × meia-sobrinha.<br />
Tio × sobrinha.<br />
1<br />
R 13. Tio × sobrinha porque seu coeficiente <strong>de</strong> consangüinida<strong>de</strong> é r = .<br />
4<br />
Q 14. A incidência <strong>de</strong> uma anomalia autossômica recessiva monogênica em uma população<br />
com coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento tão pequeno que po<strong>de</strong> ser <strong>de</strong>sprezado é estimada<br />
em 1:19.600. Qual o risco <strong>de</strong> um casal normal <strong>de</strong>ssa população, sem antece<strong>de</strong>ntes familiais<br />
<strong>de</strong>ssa anomalia, gerar uma criança que a manifeste, se ele for constituído por primos em<br />
primeiro grau?<br />
R 14. O risco é <strong>de</strong> 0,05% porque<br />
1<br />
19.<br />
600<br />
1 139 1<br />
+ . . = 0,0005.<br />
16 140 140<br />
Q 15. Qual o aumento relativo do risco <strong>de</strong> ocorrência <strong>de</strong>ssa anomalia entre os filhos <strong>de</strong><br />
casais <strong>de</strong> primos em primeiro grau da população da questão anterior?<br />
R 15. 869% porque q =<br />
1<br />
= 0,000051 e Fpq/q<br />
19.<br />
600<br />
2 0,<br />
000443<br />
= = 8,69.<br />
0,<br />
000051<br />
Q 16. Em duas populações, A e B, a incidência <strong>de</strong> fenilcetonúria é estimada em 1: 12.100.<br />
Na população A o coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento é estimado em 0,002, enquanto<br />
que na população B ele é muito alto, sendo estimado em 0,01. Qual a freqüência do gene da<br />
fenilcetonúria na população A e na população B?<br />
R 16. Na população A a freqüência do gene é 0,008, enquanto que na população B essa<br />
freqüência é 0,005. Tais freqüências são obtidas por intermédio do cálculo da raiz positiva<br />
<strong>de</strong> q nas seguintes equações:<br />
0,002q + 0,998q 2 1<br />
=<br />
12.<br />
100<br />
0,01q + 0,99q 2 1<br />
=<br />
12.<br />
100<br />
Q 17. Em uma população os alelos autossômicos A,a têm freqüências iguais a p = 0,9 e<br />
q = 0,1, respectivamente. Quais as freqüências esperadas dos genótipos AA, Aa e aa nessa<br />
população no caso <strong>de</strong>: a) panmixia?<br />
b) fixação completa?<br />
c) F = 0,02?<br />
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