genetica_de_populacoes
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Q 7. Em amostras de 1.000 casamentos ocorridos durante o mesmo período em duas populações (A e B) foram constatadas as distribuições abaixo. Quais os coeficientes médios de endocruzamento dessas duas populações? Casais População A População B Não-consangüíneos 970 967 Primos em 3 o . grau - 2 Primos em 2 o . grau 4 2 Primos em 1 o . grau 15 17 Primos duplos em 1 o .grau 6 8 Tio e meia-sobrinha 2 - Tia e meio-sobrinho 1 2 Tio e sobrinha 1 2 Tia e sobrinho 1 - R 7. F = 0,0022 na população A e F = 0,0025 na população B. Q 8. Se a proporção de casais de primos em primeiro grau entre os genitores de pacientes com fenilcetonúria for 5% na população A e 15% na população B, em qual população devemos supor que o gene da fenilcetonúria é mais freqüente? R 8. Na população A, porque as populações A e B têm coeficiente médio de endocruzamento semelhante e freqüência de casais de primos em primeiro grau semelhante k (1,5% na A e 1,7% na B). No entanto, a relação é muito mais alta na população B c 5 15 ( = 3,3 na população A e = 8,8 na população B). 1, 5 1, 7 Q 9. No heredograma abaixo a propósita manifesta síndrome adrenogenital por deficiência de 21-hidroxilase. Qual a probabilidade de: a) o indivíduo A da genealogia representada por esse heredograma ser heterozigoto do gene dessa deficiência enzimática? b) o indivíduo B da genealogia representada por esse heredograma ser heterozigoto do gene dessa deficiência enzimática, por tê-lo herdado de um ancestral comum aos indivíduos A e B? c) o casal A x B gerar uma filha com síndrome adrenogenital ou um filho com macrogenitossomia em decorrência da homozigose do gene da deficiência de 21- hidroxilase? 140 132
2 5 10 R 9. a) ; b) ; c) ou 1,3%. 3 64 78 Q 10. Se o casal A × B da questão anterior já tivesse gerado uma menina com síndrome adrenogenital, qual seria o risco de ele gerar outra criança com deficiência de 21- hidroxilase? R 10. O risco seria de 25%. Q 11. Um casal que tem ancestrais normais gerou quatro filhos, três dos quais normais e um com a doença de Tay-Sachs. A irmã do marido quer casar com o irmão da mulher e deseja saber qual o risco que correm de gerar uma criança com essa doença. Antes de fazer a pesquisa para verificar se a irmã do marido e o irmão da mulher são heterozigotos do gene que, em homozigose, causa a doença de Tay-Sachs, qual é esse risco? Depois de fazer essa pesquisa e constatar que os dois eventuais cônjuges são heterozigotos do gene em questão, qual é esse risco? R 11. Antes da pesquisa é 6,25%, pois teremos a certeza de que ambos são heterozigotos. 1 1 1 1 1 ⋅ ⋅ = ou 0,0625. Depois da pesquisa é , pois 2 2 4 16 4 Q 12. Se na questão anterior a pesquisa para o rastreamento de heterozigotos da doença de Tay-Sachs, por intermédio da determinação do nível de hexosaminidase A nos leucócitos, tivesse demonstrado que apenas a irmã do marido é heterozigota, qual seria o risco de o futuro casal gerar uma criança com a doença em discussão? R 12. Risco nulo. Q 13. Dentre os casais consangüíneos abaixo, qual aquele que oferece maior risco de gerar filhos com anomalias recessivas, supondo que todos esses casais são clinicamente normais e sem antecedentes familiais dignos de nota? Primos em segundo grau. 141 133
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Q 10. Se o casal A × B da questão anterior já tivesse gerado uma menina com síndrome<br />
adrenogenital, qual seria o risco <strong>de</strong> ele gerar outra criança com <strong>de</strong>ficiência <strong>de</strong> 21-<br />
hidroxilase?<br />
R 10. O risco seria <strong>de</strong> 25%.<br />
Q 11. Um casal que tem ancestrais normais gerou quatro filhos, três dos quais normais e<br />
um com a doença <strong>de</strong> Tay-Sachs. A irmã do marido quer casar com o irmão da mulher e<br />
<strong>de</strong>seja saber qual o risco que correm <strong>de</strong> gerar uma criança com essa doença. Antes <strong>de</strong> fazer<br />
a pesquisa para verificar se a irmã do marido e o irmão da mulher são heterozigotos do<br />
gene que, em homozigose, causa a doença <strong>de</strong> Tay-Sachs, qual é esse risco? Depois <strong>de</strong> fazer<br />
essa pesquisa e constatar que os dois eventuais cônjuges são heterozigotos do gene em<br />
questão, qual é esse risco?<br />
R 11. Antes da pesquisa é 6,25%, pois<br />
teremos a certeza <strong>de</strong> que ambos são heterozigotos.<br />
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⋅ ⋅ = ou 0,0625. Depois da pesquisa é , pois<br />
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Q 12. Se na questão anterior a pesquisa para o rastreamento <strong>de</strong> heterozigotos da doença <strong>de</strong><br />
Tay-Sachs, por intermédio da <strong>de</strong>terminação do nível <strong>de</strong> hexosaminidase A nos leucócitos,<br />
tivesse <strong>de</strong>monstrado que apenas a irmã do marido é heterozigota, qual seria o risco <strong>de</strong> o<br />
futuro casal gerar uma criança com a doença em discussão?<br />
R 12. Risco nulo.<br />
Q 13. Dentre os casais consangüíneos abaixo, qual aquele que oferece maior risco <strong>de</strong> gerar<br />
filhos com anomalias recessivas, supondo que todos esses casais são clinicamente normais<br />
e sem antece<strong>de</strong>ntes familiais dignos <strong>de</strong> nota?<br />
Primos em segundo grau.<br />
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