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Aa = 2pq = 2 × 0,60 × 0,40 = 0,48 aa = q 2 = 0,40 × 0,40 = 0,16 Do mesmo modo imediato é possível verificar na Tabela 1.1.B que a distribuição AA : Aa : aa :: p 2 : 2pq : q 2 se mantém inalterada na segunda geração filial, pois nessa geração AA = 0,26, Aa = 0,48 e aa = 0,16. Tabela 2.1. Distribuição das famílias de uma população teórica que está em equilíbrio de Hardy e Weinberg em relação aos genótipos determinados por um par de alelos autossômicos A,a com freqüencias iguais respectivamente a p e q = 1 - p. Casais Filhos Tipo Freqüência AA Aa aa AA × AA p 2 .p 2 = p 4 p 4 - - AA × Aa 2(p 2 .2pq) = 4p 3 q 2p 3 q 2p 3 q - AA × aa 2(p 2 .q 2 ) = 2p 2 q 2 - 2p 2 q 2 - Aa × Aa 2pq.2pq = 4p 2 q 2 p 2 q 2 2p 2 q 2 p 2 q 2 Aa × aa 2(2pq.q 2 ) = 4pq 3 - 2pq 3 2pq 3 aa × aa q 2 .q 2 = q 4 - - q 4 Total (p+q) 4 = 1 p 2 2pq q 2 A Tabela 2.1, por sua vez, generaliza a distribuição das famílias em uma população teórica que está em equilíbrio de Hardy e Weinberg em relação aos genótipos determinados por um par de alelos autossômicos A,a cujas freqüências são iguais, respectivamente, a p e q = 1 - p. Nessa tabela é fácil constatar que a soma das freqüências dos diferentes tipos de casais da população é igual a 1 ou 100%, pois sabemos que p+q = 1 e que essa soma pode ser escrita como (p+q) 2 (p+q) 2 = (p+q) 4 = 1. Também não é difícil verificar na Tabela 2.1 que as somas das freqüências dos indivíduos com genótipos AA, Aa e aa na geração filial resultam, respectivamente, em p 2 , 2pq e q 2 . De fato, lembrando que p 2 +2pq+q 2 = 1, tem-se nas somas das três últimas colunas da Tabela 2.1: p 4 + 2p 3 q + p 2 q 2 = p 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = p 2 2p 3 q + 4p 2 q2 + 2pq 3 = 2pq(p 2 + 2pq +q 2 ) = 2pq p 2 q 2 + 2pq 3 + q 4 = q 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = q 2 AS POPULAÇÕES HUMANAS E A LEI DE HARDY E WEINBERG Se uma população humana, ou qualquer outra população de indivíduos com reprodução cruzada, obedecesse as oito premissas apresentadas no tópico anterior, ela apresentaria uma estabilidade genética que permaneceria inalterada através dos tempos. 14 6
Em outras palavras, se houvesse essa obediência, as populações humanas mostrariam uma fixidez genética, isto é, uma inércia evolutiva, pois não estariam sujeitas a uma série de fatores que serão estudados em detalhe em capítulos vindouros. Tais fatores são os fatores evolutivos, ou seja, aqueles capazes de alterar as freqüências gênicas (mutações, seleção natural, fluxo gênico de populações migrantes e deriva genética) e os fatores que causam o aumento de homozigose (endocruzamento ou, como nos referimos na espécie humana, casamentos consangüíneos, e subdivisão da população em grandes isolados). Evidentemente, as oito condições estabelecidas para a obtenção do equilíbrio de Hardy e Weinberg não são satisfeitas completamente por nenhuma população real, seja ela humana ou não. Aliás, o que torna possível explicar o processo evolutivo dos seres vivos em termos mendelianos é, justamente, essa desobediência ao modelo teórico apresentado no tópico anterior. Apesar de nenhuma população humana obedecer às premissas enumeradas no tópico anterior, a prática tem demonstrado, num aparente paradoxo, em numerosas populações humanas e em relação a um grande número de caracteres monogênicos que não suscitam casamentos preferenciais, como é o caso dos grupos sangüíneos, que os genótipos se distribuem de acordo com a lei de Hardy e Weinberg. Para exemplificar, tomemos os dados obtidos em amostras de cinco populações humanas a respeito dos grupos sangüíneos M (genótipo MM), MN (genótipo MN) e N (genótipo NN) do sistema MNS (Tabela 3.1). Tabela 3.1. Comparação entre as proporções genotípicas do sistema sangüíneo MNS observadas com o emprego de dois anti-soros (anti-M e anti-N) em várias amostras de populações e as esperadas em equilíbrio de Hardy e Weinberg. Os valores percentuais foram registrados entre parênteses. AMOSTRA GENÓTIPOS FREQÜÊNCIAS GÊNICAS No. ESPERADO MM MN NN Total p q σσσσ np 2 n2pq nq 2 χ 2 (1) Norte- 125 193 76 394 0,562 0,438 0,018 124,5 193,8 75,7 0,006 Americanos (31,7) (49,0) (19,3) (100) 0,90
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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