que, nessa geração inicial, A = p = 0,60 e a = q = 0,40. Consi<strong>de</strong>rando, ainda, que, por hipótese, a população teórica em apreço está em panmixia, as freqüências dos diferentes tipos <strong>de</strong> casais segundo os genótipos AA, Aa e aa serão aquelas calculadas na segunda coluna da Tabela 1.1-A. Por outro lado, levando em conta que todos os casais <strong>de</strong>ssa população são, por hipótese, igualmente férteis, as proporções genotípicas esperadas entre os filhos dos diferentes tipos <strong>de</strong> casais são aquelas expressas nas três últimas colunas da Tabela 1.1-A, as quais mostram um total <strong>de</strong> 36% <strong>de</strong> indivíduos AA, 48% <strong>de</strong> indivíduos Aa e 16% <strong>de</strong> indivíduos aa. Esses totais permitem concluir pela valida<strong>de</strong> <strong>de</strong> uma parte da lei <strong>de</strong> Hardy e Weinberg, isto é, daquela que diz que as freqüências gênicas se mantêm constantes ao longo das gerações <strong>de</strong> uma população teórica como a que estamos consi<strong>de</strong>rando. Tabela 1.1. Demonstração da equação do equilíbrio <strong>de</strong> Hardy e Weinberg partindo <strong>de</strong> uma população teórica panmíctica na qual, na geração inicial, os genótipos AA, Aa e aa ocorrem com freqüências iguais, respectivamente, a 30%, 60% e 10%. 1.1.A .Distribuição genotípica após uma geração <strong>de</strong> panmixia. Casais (geração inicial) Primeira geração filial Tipo Freqüência AA Aa aa AA × AA 0,30 × 0,30 = 0,09 0,09 - - AA × Aa 2× 0,30 × 0,60 = 0,36 0,18 0,18 - AA × aa 2× 0,30 × 0,10 = 0,06 - 0,06 - Aa × Aa 0,60 × 0,60 = 0,36 0,09 0,18 0,09 Aa × aa 2× 0,60 × 0,10 = 0,12 - 0,06 0,06 aa × aa 0,10 × 0,10 = 0,01 - - 0,01 Total 1,00 0,36 0,48 0,16 1.1.B. Distribuição genotípica na segunda geração filial em panmixia. Casais (1 a . geração filial) Segunda geração filial Tipo Freqüência AA Aa aa AA × AA 0,36 × 0,36 = 0,1296 0,1296 - - AA × Aa 2× 0,36 × 0,48 = 0,3456 0,1728 0,1728 - AA × aa 2× 0,36 × 0,16 = 0,1152 - 0,1152 - Aa × Aa 0,48 × 0,48 = 0,2304 0,0576 0,1152 0,0576 Aa × aa 2× 0,48 × 0,16 = 0,1536 - 0,0768 0,0768 aa × aa 0,16 × 0,16 = 0,0256 - - 0,0256 Total 1,0000 0,36 0,48 0,16 Lembrete: Para o cálculo da freqüência <strong>de</strong> casais com genótipos diferentes (AA ×××× Aa, AA ×××× aa e Aa ×××× aa), multiplicamos por dois o produto das freqüências <strong>de</strong>sses genótipos porque temos que levar em conta o sexo dos cônjuges. Assim, por exemplo, no caso dos casais AA ×××× Aa temos que levar em conta a probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> o casal ser composto por marido AA e mulher Aa, bem como a probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> o casal incluir marido Aa e mulher AA. De fato, é fácil verificar que na geração filial as freqüências p e q dos alelos A e a continuam iguais às da geração inicial, apesar <strong>de</strong> as freqüências genotípicas terem sido 12 4
alteradas. Assim, as freqüências dos genótipos AA, Aa e aa que eram, respectivamente, iguais a 30%, 60% e 10% passaram a ser iguais a 36%, 48% e 16%. Entretanto, as freqüências gênicas continuaram com os valores iniciais <strong>de</strong> 60% e 40%, pois: 1 p = AA + Aa = 0,36 + 0,24 = 0,60 2 1 q = aa + Aa = 0,16 + 0,24 = 0,40 2 Os resultados da Tabela 1.1.A não permitem concluir pela valida<strong>de</strong> da outra parte da lei <strong>de</strong> Hardy e Weinberg, ou seja, daquela que afirma que as proporções genotípicas atingirão equilíbrio estável, mostrando uma relação constante entre si através dos tempos. Entretanto, em relação a um par <strong>de</strong> alelos autossômicos é simples <strong>de</strong>monstrar que tal equilíbrio é atingido após uma única geração <strong>de</strong> panmixia, mantendo-se constante, daí por diante, as freqüências genotípicas alcançadas na primeira geração filial, as quais se distribuem segundo: (p + q) 2 = p 2 +2pq + q 2 sendo p e q =1 - p as freqüências dos alelos A e a. A distribuição p 2 +2pq + q 2 também é conhecida como a equação do equilíbrio <strong>de</strong> Hardy e Weinberg. Numa população em equilíbrio <strong>de</strong> Hardy e Weinberg tudo se passa, portanto, como se os espermatozói<strong>de</strong>s com o alelo A, cuja freqüência é p, e os espermatozói<strong>de</strong>s com o alelo a, cuja freqüência é q, fertilizassem os ovócitos, respectivamente, com probabilida<strong>de</strong>s p e q. Visto que os ovócitos com o alelo A também têm freqüência p e aqueles com o alelo a também têm freqüência q e consi<strong>de</strong>rando que estamos lidando com acontecimentos in<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>ntes, as probabilida<strong>de</strong>s dos genótipos originados do encontro dos gametas <strong>de</strong>vem ser o produto das probabilida<strong>de</strong>s <strong>de</strong>sses gametas. Tudo se passaria como no quadro abaixo on<strong>de</strong> as probabilida<strong>de</strong>s estão assinaladas entre parênteses: ESPERMATOZÓIDES OVÓCITOS A a A (p) a (q) (p) AA (p 2 ) Aa (pq) (q) Aa (pq) aa (q 2 ) Realmente, na Tabela 1.1.A constata-se, <strong>de</strong> imediato, que os genótipos AA, Aa e aa se distribuem na geração filial como (p+q) 2 = 1, isto é, AA+Aa+aa = p 2 +2pq+q 2 = 1, pois: AA = p 2 = 0,60 × 0,60 = 0,36 13 5
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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