genetica_de_populacoes

Entretanto, se isso fosse verdadeiro, dever-se-ia aceitar que a freqüência do gene em
discussão é mais alta do que a estimada, pois para obter essa estimativa somente
deveríamos levar em conta esses grupos endogâmicos nos quais o eventual gene a ocorre e
não a população geral. Mas, se a freqüência do gene a fosse alta, o valor de k esperado
deveria ser baixo e não tão alto como o encontrado, o que invalida o raciocínio anterior.
O melhor, portanto, é aceitar uma outra hipótese, segundo a qual se supõe a
existência de genocópias responsáveis pela manifestação da anomalia em discussão. Assim,
por exemplo, se considerássemos que a anomalia recessiva autossômica em apreço é
determinada por dois genes não alelos (a e b) em homozigose, que ocorrem com igual
freqüência na população (q1 = q2), teríamos que a incidência de recém-nascidos aa seria
igual a 1: 20.000 ou 0,00005, o mesmo ocorrendo com a incidência de recém-nascidos bb.
Em conseqüência disso, diríamos que ql = q2 = 0,006, pois:
aa = bb= F q+ (1- F )q 2
0,00005 = 0,002q + 0,998q 2
0,998q 2 + 0,002q -0,00005 = 0
q =
− 0,
002 + 0,
000004 + 0,
0001996
= 0,006
1,
996
Com base nos valores de q1 e q2 podemos calcular a proporção k esperada de filhos
de primos em primeiro grau dentre os homozigotos aa e bb, e verificar que, em cada caso,
ela é igual a 8,45%. Disso resulta que 16,9% é a proporção esperada de homozigotos aa e
bb que são filhos de tais casais. Visto que esse valor é praticamente igual ao valor
observado (17%), toma-se plausível aceitar a hipótese da existência de genocópias para
explicar o excesso de filhos de consangüíneos entre os homozigotos.
CÁLCULO DA PROPORÇÃO DE FILHOS DE CASAIS DE PRIMOS EM
PRIMEIRO GRAU ENTRE HOMOZIGOTOS QUANDO NÃO SE CONHECE O
COEFICIENTE MÉDIO DE ENDOCRUZAMENTO DA POPULAÇÃO
Os casamentos entre primos em primeiro grau costumam ser acontecimentos bem
mais freqüentes do que as ligações incestuosas, os casamentos entre tios(as) e sobrinhas(os)
e os casamentos entre primos duplos em primeiro grau. Em vista disso, e por ser difícil a
averiguação dos casamentos de indivíduos com consangüinidade mais distante do que a de
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