genetica_de_populacoes
genetica_de_populacoes
genetica_de_populacoes
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
freqüência <strong>de</strong> casamentos consangüíneos ser alta ou baixa. Além disso, à medida que<br />
k<br />
aumenta a freqüência do gene sob análise, a razão ten<strong>de</strong> para a unida<strong>de</strong>.<br />
c<br />
Realmente, usando os dados da Tabela 3.5, verifica-se que, numa população com<br />
coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento F = 0,005, ter-se-á, in<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>ntemente <strong>de</strong> a<br />
freqüência <strong>de</strong> casais <strong>de</strong> primos em primeiro grau na população ser igual a 0,5 %, 1 % ou<br />
2%, isto é, c = 0,005, c = 0,01 ou c = 0,02, que a proporção k <strong>de</strong> filhos <strong>de</strong> primos em<br />
primeiro grau entre os homozigotos <strong>de</strong> um gene com freqüência q = 0,001 será 10,6 vezes<br />
maior do que a freqüência <strong>de</strong> casais consangüíneos nessa mesma população, porque:<br />
k<br />
c<br />
0,<br />
0529 0,<br />
1058 0,<br />
2116<br />
= = = = 10,<br />
6<br />
0,<br />
005 0,<br />
01 0,<br />
02<br />
Quando, para idêntica comparação, se consi<strong>de</strong>ra a freqüência do gene como q =<br />
k<br />
0,10, a razão baixa para 1,5, pois:<br />
c<br />
k<br />
c<br />
0,<br />
0075 0,<br />
0150 0,<br />
0299<br />
= = = = 1,<br />
5<br />
0,<br />
005 0,<br />
01 0,<br />
02<br />
e ten<strong>de</strong>rá para a unida<strong>de</strong>, à medida que a freqüência do gene aumentar.<br />
Uma aplicação importante <strong>de</strong>rivada do conhecimento da proporção <strong>de</strong> filhos <strong>de</strong><br />
casais consangüíneos entre homozigotos é a <strong>de</strong> se po<strong>de</strong>r estimar, com base nessa proporção,<br />
a freqüência <strong>de</strong> genes responsáveis pela manifestação <strong>de</strong> anomalias recessivas autossômicas<br />
monogênicas. Para exemplificar suponhamos que <strong>de</strong>sconhecêssemos que a freqüência <strong>de</strong><br />
um certo gene autossômico que, em homozigose, <strong>de</strong>termina uma anomalia rara, é q =<br />
0,005. Se, entretanto, com base em dados anamnésticos, tivéssemos a informação <strong>de</strong> que,<br />
na população em estudo, 13,47% dos indivíduos com essa anomalia são filhos <strong>de</strong> primos<br />
em primeiro grau (k = 0,1347), e que, nessa mesma população, a taxa <strong>de</strong> casamentos entre<br />
primos em primeiro grau é c = 0,02, sendo o coeficiente médio <strong>de</strong> endocruzamento<br />
F = 0,005, resolveríamos a fórmula <strong>de</strong> k para primos em primeiro grau, apresentada no<br />
início <strong>de</strong>ste tópico, em função <strong>de</strong> q, escrevendo:<br />
c − 16k F<br />
q =<br />
16k(1−<br />
F − 15c<br />
( )<br />
e obteríamos q = 0,005. Visto que o valor <strong>de</strong> F é muito baixo, po<strong>de</strong>ríamos consi<strong>de</strong>rar 1 - F<br />
= 1 e chegaríamos, praticamente, ao mesmo resultado a partir da fórmula:<br />
124<br />
116