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que, nessa geração inicial, A = p = 0,60 e a = q = 0,40. Considerando, ainda, que, por hipótese, a população teórica em apreço está em panmixia, as freqüências dos diferentes tipos de casais segundo os genótipos AA, Aa e aa serão aquelas calculadas na segunda coluna da Tabela 1.1-A. Por outro lado, levando em conta que todos os casais dessa população são, por hipótese, igualmente férteis, as proporções genotípicas esperadas entre os filhos dos diferentes tipos de casais são aquelas expressas nas três últimas colunas da Tabela 1.1-A, as quais mostram um total de 36% de indivíduos AA, 48% de indivíduos Aa e 16% de indivíduos aa. Esses totais permitem concluir pela validade de uma parte da lei de Hardy e Weinberg, isto é, daquela que diz que as freqüências gênicas se mantêm constantes ao longo das gerações de uma população teórica como a que estamos considerando. Tabela 1.1. Demonstração da equação do equilíbrio de Hardy e Weinberg partindo de uma população teórica panmíctica na qual, na geração inicial, os genótipos AA, Aa e aa ocorrem com freqüências iguais, respectivamente, a 30%, 60% e 10%. 1.1.A .Distribuição genotípica após uma geração de panmixia. Casais (geração inicial) Primeira geração filial Tipo Freqüência AA Aa aa AA × AA 0,30 × 0,30 = 0,09 0,09 - - AA × Aa 2× 0,30 × 0,60 = 0,36 0,18 0,18 - AA × aa 2× 0,30 × 0,10 = 0,06 - 0,06 - Aa × Aa 0,60 × 0,60 = 0,36 0,09 0,18 0,09 Aa × aa 2× 0,60 × 0,10 = 0,12 - 0,06 0,06 aa × aa 0,10 × 0,10 = 0,01 - - 0,01 Total 1,00 0,36 0,48 0,16 1.1.B. Distribuição genotípica na segunda geração filial em panmixia. Casais (1 a . geração filial) Segunda geração filial Tipo Freqüência AA Aa aa AA × AA 0,36 × 0,36 = 0,1296 0,1296 - - AA × Aa 2× 0,36 × 0,48 = 0,3456 0,1728 0,1728 - AA × aa 2× 0,36 × 0,16 = 0,1152 - 0,1152 - Aa × Aa 0,48 × 0,48 = 0,2304 0,0576 0,1152 0,0576 Aa × aa 2× 0,48 × 0,16 = 0,1536 - 0,0768 0,0768 aa × aa 0,16 × 0,16 = 0,0256 - - 0,0256 Total 1,0000 0,36 0,48 0,16 Lembrete: Para o cálculo da freqüência de casais com genótipos diferentes (AA ×××× Aa, AA ×××× aa e Aa ×××× aa), multiplicamos por dois o produto das freqüências desses genótipos porque temos que levar em conta o sexo dos cônjuges. Assim, por exemplo, no caso dos casais AA ×××× Aa temos que levar em conta a probabilidade de o casal ser composto por marido AA e mulher Aa, bem como a probabilidade de o casal incluir marido Aa e mulher AA. De fato, é fácil verificar que na geração filial as freqüências p e q dos alelos A e a continuam iguais às da geração inicial, apesar de as freqüências genotípicas terem sido 12 4
alteradas. Assim, as freqüências dos genótipos AA, Aa e aa que eram, respectivamente, iguais a 30%, 60% e 10% passaram a ser iguais a 36%, 48% e 16%. Entretanto, as freqüências gênicas continuaram com os valores iniciais de 60% e 40%, pois: 1 p = AA + Aa = 0,36 + 0,24 = 0,60 2 1 q = aa + Aa = 0,16 + 0,24 = 0,40 2 Os resultados da Tabela 1.1.A não permitem concluir pela validade da outra parte da lei de Hardy e Weinberg, ou seja, daquela que afirma que as proporções genotípicas atingirão equilíbrio estável, mostrando uma relação constante entre si através dos tempos. Entretanto, em relação a um par de alelos autossômicos é simples demonstrar que tal equilíbrio é atingido após uma única geração de panmixia, mantendo-se constante, daí por diante, as freqüências genotípicas alcançadas na primeira geração filial, as quais se distribuem segundo: (p + q) 2 = p 2 +2pq + q 2 sendo p e q =1 - p as freqüências dos alelos A e a. A distribuição p 2 +2pq + q 2 também é conhecida como a equação do equilíbrio de Hardy e Weinberg. Numa população em equilíbrio de Hardy e Weinberg tudo se passa, portanto, como se os espermatozóides com o alelo A, cuja freqüência é p, e os espermatozóides com o alelo a, cuja freqüência é q, fertilizassem os ovócitos, respectivamente, com probabilidades p e q. Visto que os ovócitos com o alelo A também têm freqüência p e aqueles com o alelo a também têm freqüência q e considerando que estamos lidando com acontecimentos independentes, as probabilidades dos genótipos originados do encontro dos gametas devem ser o produto das probabilidades desses gametas. Tudo se passaria como no quadro abaixo onde as probabilidades estão assinaladas entre parênteses: ESPERMATOZÓIDES OVÓCITOS A a A (p) a (q) (p) AA (p 2 ) Aa (pq) (q) Aa (pq) aa (q 2 ) Realmente, na Tabela 1.1.A constata-se, de imediato, que os genótipos AA, Aa e aa se distribuem na geração filial como (p+q) 2 = 1, isto é, AA+Aa+aa = p 2 +2pq+q 2 = 1, pois: AA = p 2 = 0,60 × 0,60 = 0,36 13 5
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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