genetica_de_populacoes
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P(Aa) = (1 - F)2pq<br />
De fato, o gene A po<strong>de</strong> estar presente em um dos ancestrais comuns ao casal<br />
consangüíneo (probabilida<strong>de</strong> p), não se encontrar por autozigose com um alelo A idêntico<br />
no filho <strong>de</strong>sse casal (probabilida<strong>de</strong> 1 - F), mas encontrar-se com um alelo a (probabilida<strong>de</strong><br />
q). A probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> isso acontecer, isto é, <strong>de</strong> haver heterozigose, é, pois, (1- F)pq. Por<br />
outro lado, o gene a po<strong>de</strong> estar presente em um dos ancestrais comuns ao casal<br />
consangüíneo (probabilida<strong>de</strong> q), não se encontrar por autozigose com um alelo a idêntico<br />
no filho <strong>de</strong>sse casal (probabilida<strong>de</strong> 1 - F), mas encontrar-se com um alelo A (probabilida<strong>de</strong><br />
p) havendo, também neste caso, probabilida<strong>de</strong> (1 - F)pq <strong>de</strong> heterozigose. Portanto, a<br />
probabilida<strong>de</strong> total <strong>de</strong> heterozigose Aa <strong>de</strong> um filho <strong>de</strong> um casal com um <strong>de</strong>terminado tipo<br />
<strong>de</strong> consangüinida<strong>de</strong> passa a ser P(Aa) = (1 -F)pq + (1 -F)pq = (1 -F)2pq, como havíamos<br />
assinalado acima.<br />
As expressões que indicam as probabilida<strong>de</strong>s <strong>de</strong> homozigose AA e aa, e <strong>de</strong><br />
heterozigose Aa <strong>de</strong> um filho <strong>de</strong> um casal com <strong>de</strong>terminado tipo <strong>de</strong> consangüinida<strong>de</strong><br />
também po<strong>de</strong>m ser apresentadas como abaixo:<br />
porque:<br />
P(AA) =p 2 + Fpq<br />
P(aa) = q 2 + Fpq<br />
P(Aa) = 2pq - 2Fpq<br />
P(AA) = Fp + (1 - F)p 2 = Fp + p 2 - Fp 2 = p 2 + Fp(1 - p) = p 2 + Fpq<br />
P(aa) = Fq + (1 - F)q 2 = Fq + q 2 –Fq 2 = q 2 + Fq(1 -q) = q 2 + Fpq<br />
P(Aa) = (1 -F)2pq = 2pq -2Fpq<br />
A exposição feita no presente tópico fornece elementos para <strong>de</strong>monstrar, <strong>de</strong> outro<br />
modo, a razão pela qual os casais consangüíneos estão sujeitos a maior risco do que os não-<br />
consangüíneos <strong>de</strong> gerar uma criança com uma anomalia recessiva. Para exemplificar,<br />
consi<strong>de</strong>remos uma anomalia recessiva autossômica monogênica que ocorre em uma<br />
população em equilíbrio <strong>de</strong> Hardy e Weinberg com freqüência igual a 1 por 10.000, ou seja,<br />
0,0001. A freqüência do gene a <strong>de</strong>terminador <strong>de</strong>ssa anomalia será, portanto, estimada como<br />
q = 0,01, o que equivale a dizer que a freqüência <strong>de</strong> seu alelo A, <strong>de</strong>terminador <strong>de</strong><br />
normalida<strong>de</strong>, é estimada como p = 0,99. Desse modo, po<strong>de</strong>-se afirmar que um filho <strong>de</strong><br />
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