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determinadas por esses genes, ainda que tais genes sejam muito raros na população, pois a probabilidade de que pelo menos um deles ocorra em autozigose será 14,7%, pois ⎛ 31 ⎞ 1 - ⎜ ⎟⎠ ⎝ 32 5 = 0,147. Antes de encerrar este tópico é importante lembrar que, ao analisarmos casais consangüíneos em relação a um determinado gene, devemos estar atentos para a possibilidade de existir uma indicação de ele ter entrado mais de urna vez na genealogia. Se isso acontecer, a estimativa da probabilidade de ocorrência desse gene no casal não poderá ser o coeficiente de consangüinidade dos cônjuges, como se poderá constatar no exemplo dado na Figura 5.5. Fig. 5.5. Heredograma de uma genealogia na qual houve ocorrência de uma anomalia recessiva autossômica (III-1). No heredograma da Figura 5.5, que descreve uma genealogia na qual ocorreu uma anomalia recessiva autossômica monogênica manifestada pela mulher III-1 (aa), fica evidente que o gene a entrou duas vezes em tal genealogia, pois a homozigose de III-1 não teria sido possível se o gene a não estivesse presente em heterozigose tanto em II-1 quanto em II-2, que não têm parentesco consangüíneo entre si. A mulher III-1 é, pois, uma homozigota, mas não uma autozigota. Em vista do exposto, para calcularmos a probabilidade de III-3 ter o gene a em heterozigose, não poderemos tomar o coeficiente de consangüinidade do casal III-2 × III-3, mesmo porque não sabemos se III-2 é ou não heterozigoto Aa. O que devemos fazer, então, é usar o coeficiente de consangüinidade de II-2 e III-3, isto é da tia, reconhecidamente heterozigota Aa, e de sua sobrinha, o qual é, 1 como sabemos, . Por outro lado, visto que não sabemos se o cônjuge III-2 é heterozigoto, 4 temos que calcular a probabilidade de ele ser Aa, dado que ele é filho normal de um casal 104 96
econhecidamente heterozigoto, pois gerou uma filha aa. Tal probabilidade é, como 2 sabemos, (probabilidade condicional). Portanto, se o casal III-2 × III-3 quisesse saber 3 qual a probabilidade de gerar uma criança homozigota aa, a qual pode ser autozigota ou 1 não, responderíamos , pois calcularíamos 24 COEFICIENTE DE ENDOCRUZAMENTO 1 2 1 1 . . = ≅ 0,04 ou 4%. 4 3 4 24 O coeficiente de endocruzamento, geralmente simbolizado pela letra F, indica a probabilidade de um indivíduo ser homozigoto, em decorrência do encontro, nele, de um par de alelos idênticos, derivados de um único gene herdado de um de seus ancestrais. Em outras palavras, o coeficiente de endocruzamento indica a probabilidade de um indivíduo ser autozigoto de um gene qualquer presente em um de seus ancestrais. Para entendermos o cálculo do coeficiente de endocruzamento tomemos o caso de um indivíduo que é filho de um casal de primos em primeiro grau, como o indivíduo IV.1 da Figura 6.5. Consideremos um par de alelos autossômicos B,b e suponhamos que o indivíduo IV. 1 é homozigoto recessivo bb. Fig.6.5. Heredograma de uma genealogia de um(a) filho(a) de primos em primeiro grau. Se quisermos saber qual a probabilidade de o filho de primos em primeiro grau (IV-1) ser homozigoto bb por autozigose, teremos que calcular a probabilidade de um alelo b, presente em seu bisavô (I-1) ou em sua bisavó (I-2), que são os ancestrais comuns do casal de primos (III-1 × III-2), genitores de IV-1, ter sido transmitido de modo tal a se encontrar em autozigose em IV-1. Se designarmos o autossomo qualquer que contém o loco do par de alelos B,b por A, teremos que considerar a possibilidade de o alelo b estar em um 105 . 97
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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