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genetica_de_populacoes

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<strong>de</strong>terminadas por esses genes, ainda que tais genes sejam muito raros na população, pois a<br />

probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> que pelo menos um <strong>de</strong>les ocorra em autozigose será 14,7%, pois<br />

⎛ 31 ⎞<br />

1 - ⎜ ⎟⎠<br />

⎝ 32<br />

5<br />

= 0,147.<br />

Antes <strong>de</strong> encerrar este tópico é importante lembrar que, ao analisarmos casais<br />

consangüíneos em relação a um <strong>de</strong>terminado gene, <strong>de</strong>vemos estar atentos para a<br />

possibilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> existir uma indicação <strong>de</strong> ele ter entrado mais <strong>de</strong> urna vez na genealogia. Se<br />

isso acontecer, a estimativa da probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> ocorrência <strong>de</strong>sse gene no casal não po<strong>de</strong>rá<br />

ser o coeficiente <strong>de</strong> consangüinida<strong>de</strong> dos cônjuges, como se po<strong>de</strong>rá constatar no exemplo<br />

dado na Figura 5.5.<br />

Fig. 5.5. Heredograma <strong>de</strong> uma genealogia na qual houve ocorrência <strong>de</strong> uma anomalia<br />

recessiva autossômica (III-1).<br />

No heredograma da Figura 5.5, que <strong>de</strong>screve uma genealogia na qual ocorreu uma<br />

anomalia recessiva autossômica monogênica manifestada pela mulher III-1 (aa), fica<br />

evi<strong>de</strong>nte que o gene a entrou duas vezes em tal genealogia, pois a homozigose <strong>de</strong> III-1 não<br />

teria sido possível se o gene a não estivesse presente em heterozigose tanto em II-1 quanto<br />

em II-2, que não têm parentesco consangüíneo entre si. A mulher III-1 é, pois, uma<br />

homozigota, mas não uma autozigota. Em vista do exposto, para calcularmos a<br />

probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> III-3 ter o gene a em heterozigose, não po<strong>de</strong>remos tomar o coeficiente <strong>de</strong><br />

consangüinida<strong>de</strong> do casal III-2 × III-3, mesmo porque não sabemos se III-2 é ou não<br />

heterozigoto Aa. O que <strong>de</strong>vemos fazer, então, é usar o coeficiente <strong>de</strong> consangüinida<strong>de</strong> <strong>de</strong><br />

II-2 e III-3, isto é da tia, reconhecidamente heterozigota Aa, e <strong>de</strong> sua sobrinha, o qual é,<br />

1<br />

como sabemos, . Por outro lado, visto que não sabemos se o cônjuge III-2 é heterozigoto,<br />

4<br />

temos que calcular a probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> ele ser Aa, dado que ele é filho normal <strong>de</strong> um casal<br />

104<br />

96

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