genetica_de_populacoes

More documents

Recommendations

Info

a probabilidade de a mulher ser heterozigota como o seu futuro marido que, com certeza (probabilidade 1) é Aa, bem como a probabilidade de um casal Aa × Aa gerar uma criança 1 1 1 1 aa ( ). Calculamos, por isso, 1. . = ou 0,0025. 4 4 100 400 Se, entretanto, o heterozigoto Aa desejasse casar com uma de suas primas em primeiro grau, poderíamos admitir que o gene a, por ser raro, não deve ter entrado na genealogia desse heterozigoto mais de uma vez. Isso equivale a dizer que poderíamos admitir que a ocorrência do gene a em consangüíneos desse heterozigoto Aa teria sempre origem em um ancestral comum a esses parentes. Nesse caso, a informação que daríamos ao heterozigoto consulente é a de que a probabilidade de ele gerar uma criança com o 1 genótipo aa é estimada em ou 0,03125, isto é, 12,5 vezes mais alta do que a que ele 32 estaria sujeito se casasse com uma mulher não-consangüínea dele, pois 0, 03125 = 12,5. 0, 0025 Realmente, visto que a prima em primeiro grau do heterozigoto Aa tem 1 probabilidade igual a de ser, também, heterozigota Aa por ter recebido o gene a de um 8 1 ancestral comum a ambos (r = ), pode-se calcular a probabilidade de um casal de primos 8 em primeiro grau gerar uma criança homozigota aa, dado que um dos cônjuges é, com 1 1 1 certeza Aa, resolvendo 1. . = . Ao calcularmos, desse modo, a probabilidade de um 4 8 32 filho do casal consangüíneo ser homozigoto, dado que um dos cônjuges é, sabidamente, heterozigoto, estamos, pois, na realidade, admitindo a possibilidade de ele ser o que se pode chamar de autozigoto ou isozigoto, isto é, um homozigoto que possui dois alelos idênticos, derivados de um único gene herdado de um de seus ancestrais. Se a anomalia recessiva aa tivesse freqüência bem menor na população, digamos a metade (1 : 80.000), a probabilidade de o heterozigoto Aa gerar com sua prima em primeiro grau um filho com o genótipo aa seria, proporcionalmente, ainda maior (17,6 vezes), quando comparada àquela que ele teria em se casando com uma mulher que não lhe é 1 consangüínea. Isso porque essa última teria probabilidade praticamente igual a de ser 141 102 94
heterozigota, de modo que a probabilidade de ela gerar uma criança aa com o heterozigoto 1 1 1 0, 03125 Aa seria igual a . = = 0,00177, o que fornece = 17,6. 4 141 564 0, 00177 Esse último exemplo serve para ressaltar que a razão entre a probabilidade de encontrar um gene em homozigose em filhos de consangüíneos e a de encontrá-lo desse modo em filhos de não-consangüíneos aumenta com a raridade do gene. Evidentemente, essa razão também aumenta com o grau de consangüinidade dos casais, visto que aqueles com grau de consangüinidade mais próximo têm coeficiente de consangüinidade mais alto. Mais adiante, no tópico sobre "O equilíbrio de Wright", neste mesmo capítulo, teremos a oportunidade de chegar a essas mesmas conclusões a partir de um modelo mais geral. A essa altura, o leitor atento deve ter percebido que um heterozigoto de um determinado gene autossômico, casado com uma de suas primas em primeiro grau, tem probabilidade muito maior de não gerar um filho homozigoto por autozigose de tal gene do que de gerá-lo. Realmente, já vimos que tal indivíduo terá probabilidade de 3% de gerar 1 uma criança autozigota desse gene, pois ≅ 0,03, o que equivale a dizer que a 32 probabilidade de isso não acontecer será de 97%, porque 1 – 0,03 = 0,97. Entretanto, quando lembramos que as pessoas são heterozigotas em relação a um grande conjunto de genes, tem-se que a probabilidade de um indivíduo, que é casado com uma de suas primas em primeiro grau, não gerar um autozigoto de pelo menos um dos genes do conjunto diminui à medida que o número dos genes desse conjunto aumenta. Assim, se um indivíduo é heterozigoto de n genes autossômicos e é casado com uma prima em primeiro grau, a probabilidade de nenhum de tais genes estar em autozigose em um dos filhos desse casal é ⎛ 31 ⎞ ⎜ ⎟ ⎝ 32 ⎠ n ⎛ 31 ⎞ e a de pelo menos um desses genes ser encontrado nesse estado é 1 - ⎜ ⎟ ⎝ 32 ⎠ n , pois a distribuição dos genótipos dos filhos desse casal em relação a esses genes será dada pelo ⎛ 31 1 ⎞ binômio ⎜ + ⎟ . ⎝ 32 32 ⎠ n Para exemplificar, consideremos um indivíduo que é heterozigoto de cinco genes autossômicos (n = 5), cada qual com efeito deletério quando em homozigose. Se esse indivíduo casar com uma de suas primas em primeiro grau, ele passará a ter alta probabilidade de gerar um filho afetado por pelo menos uma das cinco anomalias recessivas 103 95
Page 2 and 3:
© 2008, dos autores Direitos reser
Page 4 and 5:
GENÉTICA DE POPULAÇÕES HUMANAS
Page 6:
CAPÍTULO 8. MOLÉSTIAS INFECCIOSAS
Page 9 and 10:
CAPÍTULO 1. A LEI DE HARDY E WEINB
Page 11 and 12:
genótipos AA, Aa e aa por AA, Aa e
Page 13 and 14:
alteradas. Assim, as freqüências
Page 15 and 16:
Em outras palavras, se houvesse ess
Page 17 and 18:
de graus de liberdade do qui-quadra
Page 19 and 20:
ou 9,37% eram homozigotos dd e que
Page 21 and 22:
fenilcetonúria é recessiva autoss
Page 23 and 24:
1 , 0 0 , 5 0 p 0 q 1 , 0 p 0 q 1 ,
Page 25 and 26:
QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. O sangue
Page 27 and 28:
consangüíneos é desprezível, qu
Page 29 and 30:
CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HA
Page 31 and 32:
CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM
Page 33 and 34:
produção do antígeno A, o gene B
Page 35 and 36:
Para verificar se a distribuição
Page 37 and 38:
’= O Depois de determinar o desvi
Page 39 and 40:
Tabela 6.2. Comparação das três
Page 41 and 42:
Tabela 8.2. Distribuição de cinco
Page 43 and 44:
QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. Um siste
Page 45 and 46:
Q 5. As hemácias de 862 indivíduo
Page 47 and 48:
CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUIL
Page 49 and 50:
ou, mais facilmente, por intermédi
Page 51 and 52: de cromossomos X com esses alelos n
Page 53 and 54: ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS DE GEN
Page 55 and 56: Com base nessas estimativas podemos
Page 57 and 58: alcançado. Em outras palavras, é
Page 59 and 60: Q 2. No concernente ao sistema sang
Page 61 and 62: CAPÍTULO 4. A ANÁLISE FAMILIAL DE
Page 63 and 64: em homozigose (sese), enquanto que
Page 65 and 66: Portanto, quando se trabalha com um
Page 67 and 68: um dos quais mostrando dominância
Page 69 and 70: na população. Nessa análise não
Page 71 and 72: probabilidade de um filho de um cas
Page 73 and 74: Multiplicando a probabilidade 0,487
Page 75 and 76: 4. Se o número total de filhos do
Page 77 and 78: De fato, a sugestão de que esses f
Page 79 and 80: quando os caracteres sob investiga
Page 81 and 82: Portanto, a freqüência total de f
Page 83 and 84: herdabilidade (H). Nesse modelo, as
Page 85 and 86: caráter em estudo. Isso porque, em
Page 87 and 88: modelos devem ser rejeitadas. De fa
Page 89 and 90: Considerando que, na população da
Page 91 and 92: hipótese de que esses fenótipos s
Page 93 and 94: CAPÍTULO 5. O EFEITO DA CONSANGÜI
Page 95 and 96: existência de casamentos consangü
Page 97 and 98: É difícil analisar os fatores que
Page 99 and 100: de um ancestral comum a ambos, pode
Page 101: Essa discordância entre a Genétic
Page 105 and 106: econhecidamente heterozigoto, pois
Page 107 and 108: 1 c) tios(as) e meia(o)-sobrinhas(o
Page 109 and 110: graus de consangüinidade pelos res
Page 111 and 112: Já na genealogia representada pelo
Page 113 and 114: Fig. 9.5. Heredogramas de genealogi
Page 115 and 116: P(Aa) = (1 - F)2pq De fato, o gene
Page 117 and 118: consangüíneos começarem a ocorre
Page 119 and 120: De fato, mesmo que a amostra fosse
Page 121 and 122: diminuiria para p - (1 - F )pq, enq
Page 123 and 124: 3. inversamente proporcional ao coe
Page 125 and 126: c − 16k F q = 16k −15c Outra gr
Page 127 and 128: primos em primeiro grau, costuma-se
Page 129 and 130: 1 heterozigoto ser, também, hetero
Page 131 and 132: dos cônjuges consangüíneos, para
Page 133 and 134: número médio de equivalentes leta
Page 135 and 136: 2 2 Σ( q − q) n 2 ( Σq) Σq −
Page 137 and 138: de homozigotos na população da Ta
Page 139 and 140: QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. O pai de
Page 141 and 142: 2 5 10 R 9. a) ; b) ; c) ou 1,3%. 3
Page 143 and 144: R l7. Genótipos a) b) c) AA 0,81 0
Page 145 and 146: coeficiente médio de endocruzament
Page 147 and 148: Dahlberg, G. On rare defects in hum
Page 149 and 150: CAPÍTULO 6. OS FATORES EVOLUTIVOS
Page 151 and 152: Em oposição, as mutações gênic
Page 153 and 154:
gene letal. Evidentemente, sua freq
Page 155 and 156:
para facilidade de cálculo e expos
Page 157 and 158:
número de genes a capazes de produ
Page 159 and 160:
conseqüência, a taxa de mutação
Page 161 and 162:
Partindo de uma geração inicial n
Page 163 and 164:
Se nessa geração inicial os genó
Page 165 and 166:
Com base no exposto não é difíci
Page 167 and 168:
psicológica de gerar muitos filhos
Page 169 and 170:
Por outro lado, admitindo a ação
Page 171 and 172:
Apesar dos argumentos aqui expostos
Page 173 and 174:
(Teriam eles se submetido voluntár
Page 175 and 176:
heterozigotos será, no conjunto, s
Page 177 and 178:
que, entre uma geração e outra, o
Page 179 and 180:
por pequenos isolados genéticos, c
Page 181 and 182:
entretanto, a seleção mencionada
Page 183 and 184:
Se as proporções de caucasóides,
Page 185 and 186:
Para exemplificar, tomemos o caso d
Page 187 and 188:
. Quando essas técnicas de mensura
Page 189 and 190:
R 8. Não, porque novos casos surgi
Page 191 and 192:
Q 18. A distrofia muscular do tipo
Page 193 and 194:
2 × 2, 45× 1, 45 n = 0, 08 = 88,8
Page 195 and 196:
Frota-Pessoa, O. The estimation of
Page 197 and 198:
CAPÍTULO 7. EFEITO DA PREVENÇÃO
Page 199 and 200:
interromper a gravidez toda a vez q
Page 201 and 202:
Tabela 3.7. Distribuição de famí
Page 203 and 204:
Tabela 4.7 Número médio de alelos
Page 205 and 206:
Tabela 7.7. Pares de irmãs que pod
Page 207 and 208:
Tabela 10.7. Distribuição de fam
Page 209 and 210:
heterozigotos Aa, a freqüência do
Page 211 and 212:
CAPÍTULO 8. MOLÉSTIAS INFECCIOSAS
Page 213 and 214:
lado, além da variação do ambien
Page 215 and 216:
) os coelhos sobreviventes de cada
Page 217 and 218:
As lesões dos pacientes virchowian
Page 219 and 220:
hansenomas, sangue, exsudato pleura
Page 221 and 222:
Na Tabela 2.8 fica logo evidente qu
Page 223 and 224:
Essa conclusão não pôde ser conf
Page 225 and 226:
concordância da moléstia em pares
Page 227 and 228:
4. Risco empírico de contrair a mo
Page 229 and 230:
encontrada em indivíduos homozigot
Page 231 and 232:
enquanto que nas cidades onde a oco
Page 233 and 234:
Um outro tipo de abordagem, no camp
Page 235 and 236:
Se admitirmos a atuação de fatore
Page 237 and 238:
Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
Page 239:
Sabin, A.B. Paralytic consequences
show all

genetica_de_populacoes

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?