achados radiologicos.p65 - SPR
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Paula AC et al. / Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI<br />
Fig. 1 – Paciente com MPS VI, 20 anos e cinco meses. Fácies grotesca,<br />
abdome globoso, baixa estatura, mãos e pés pequenos.<br />
macrocefalia, fechamento precoce das suturas, corpos<br />
vertebrais ovóides, costelas “em forma de remo”, úmero<br />
proximal “em forma de machado”, teto acetabular hipoplásico,<br />
ossos do carpo pequenos e irregulares (Tabela<br />
1) [5–7] . Por se tratar de uma doença crônica, sistêmica<br />
e progressiva, os <strong>achados</strong> clínicos agravam-se com o passar<br />
dos anos. Na forma grave, as manifestações são pre-<br />
TABELA 1 – Manifestações esqueléticas na MPS VI.<br />
Crânio<br />
Tórax<br />
Coluna<br />
Pelve<br />
Membros<br />
Achados esqueléticos<br />
Macrocefalia, dolicocefalia<br />
Sela túrcica alargada.<br />
Sela túrcica “em forma de ômega”<br />
Calota espessada<br />
Fechamento prematuro das suturas<br />
Costelas “em forma de remo”<br />
Escápulas pequenas com localização alta<br />
Fossa glenóide hipoplásica<br />
Clavículas alargadas<br />
Corpos vertebrais em forma ovóide<br />
Corpos vertebrais em bala de arma de fogo<br />
Cifose<br />
Hipoplasia de odontóide<br />
Teto acetabular hipoplásico e irregular<br />
Fragmentação da cabeça do fêmur<br />
Úmero proximal “em forma de machado”<br />
Ulna e úmero encurvados<br />
Epífises distais do rádio e ulna convergentes<br />
Córtex espessado de trabeculado grosseiro<br />
Ossos do carpo pequenos e irregulares<br />
Falanges curtas e largas<br />
Fontes: Spranger e cols. [5] , Taybi [6] , McAlister e Herman [7] .<br />
Fig. 2 – Paciente MPS VI, nove anos e nove meses. Fácies grotesca,<br />
pescoço curto, abdome globoso, pectus carinatum, rigidez articular.<br />
coces e evoluem mais rapidamente, surgindo, em geral,<br />
entre o primeiro e terceiro anos de vida, ocorrendo o<br />
óbito entre a segunda e terceira décadas, em geral por<br />
acometimento cardíaco e obstrução das vias aéreas superiores<br />
[1] . Na intermediária, os <strong>achados</strong> clínicos ocorrem<br />
no final da infância e, na leve, após a segunda década de<br />
vida [8] . Os afetados necessitam de acompanhamento<br />
multidisciplinar, com o objetivo de melhorar a qualidade<br />
de vida e de estabelecer um adequado manejo das complicações<br />
clínicas [9] . Atualmente, a reposição enzimática<br />
para a MPS VI está em fase final de análise e em breve<br />
será disponível para o tratamento [10] .<br />
O propósito deste trabalho é sistematizar os <strong>achados</strong><br />
radiológicos de pacientes com MPS VI.<br />
MATERIAL E MÉTODO<br />
Foram estudados cinco pacientes com MPS VI, confirmados<br />
por estudo enzimático, atendidos na Unidade<br />
de Genética e no Serviço de Diagnóstico por Imagem do<br />
Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade<br />
de Medicina da Universidade de São Paulo. O estudo<br />
radiológico do esqueleto foi realizado em todos os<br />
pacientes. A análise de todos os exames foi efetuada pelos<br />
autores.<br />
RESULTADOS<br />
A B<br />
A freqüência dos <strong>achados</strong> radiológicos está descrita<br />
na Tabela 2, considerando crânio, tórax, coluna, ossos<br />
longos, pelve, mãos e pés.<br />
8 Rev Imagem 2006;28(1):7–12