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Paula AC et al. / Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Fig. 1 – Paciente com MPS VI, 20 anos e cinco meses. Fácies grotesca,
abdome globoso, baixa estatura, mãos e pés pequenos.
macrocefalia, fechamento precoce das suturas, corpos
vertebrais ovóides, costelas “em forma de remo”, úmero
proximal “em forma de machado”, teto acetabular hipoplásico,
ossos do carpo pequenos e irregulares (Tabela
1) [5–7] . Por se tratar de uma doença crônica, sistêmica
e progressiva, os achados clínicos agravam-se com o passar
dos anos. Na forma grave, as manifestações são pre-
TABELA 1 – Manifestações esqueléticas na MPS VI.
Crânio
Tórax
Coluna
Pelve
Membros
Achados esqueléticos
Macrocefalia, dolicocefalia
Sela túrcica alargada.
Sela túrcica “em forma de ômega”
Calota espessada
Fechamento prematuro das suturas
Costelas “em forma de remo”
Escápulas pequenas com localização alta
Fossa glenóide hipoplásica
Clavículas alargadas
Corpos vertebrais em forma ovóide
Corpos vertebrais em bala de arma de fogo
Cifose
Hipoplasia de odontóide
Teto acetabular hipoplásico e irregular
Fragmentação da cabeça do fêmur
Úmero proximal “em forma de machado”
Ulna e úmero encurvados
Epífises distais do rádio e ulna convergentes
Córtex espessado de trabeculado grosseiro
Ossos do carpo pequenos e irregulares
Falanges curtas e largas
Fontes: Spranger e cols. [5] , Taybi [6] , McAlister e Herman [7] .
Fig. 2 – Paciente MPS VI, nove anos e nove meses. Fácies grotesca,
pescoço curto, abdome globoso, pectus carinatum, rigidez articular.
coces e evoluem mais rapidamente, surgindo, em geral,
entre o primeiro e terceiro anos de vida, ocorrendo o
óbito entre a segunda e terceira décadas, em geral por
acometimento cardíaco e obstrução das vias aéreas superiores
[1] . Na intermediária, os achados clínicos ocorrem
no final da infância e, na leve, após a segunda década de
vida [8] . Os afetados necessitam de acompanhamento
multidisciplinar, com o objetivo de melhorar a qualidade
de vida e de estabelecer um adequado manejo das complicações
clínicas [9] . Atualmente, a reposição enzimática
para a MPS VI está em fase final de análise e em breve
será disponível para o tratamento [10] .
O propósito deste trabalho é sistematizar os achados
radiológicos de pacientes com MPS VI.
MATERIAL E MÉTODO
Foram estudados cinco pacientes com MPS VI, confirmados
por estudo enzimático, atendidos na Unidade
de Genética e no Serviço de Diagnóstico por Imagem do
Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade
de Medicina da Universidade de São Paulo. O estudo
radiológico do esqueleto foi realizado em todos os
pacientes. A análise de todos os exames foi efetuada pelos
autores.
RESULTADOS
A B
A freqüência dos achados radiológicos está descrita
na Tabela 2, considerando crânio, tórax, coluna, ossos
longos, pelve, mãos e pés.
8 Rev Imagem 2006;28(1):7–12