BIOLOGIA - lieder.de
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Atlas <strong>de</strong> Transparências para Retroprojetor<br />
<strong>de</strong> cromáti<strong>de</strong> irmã) - Região organizadora do nucléolo (NOR), coloração com prata - Cariótipo normal do padrão <strong>de</strong><br />
ban<strong>de</strong>amento GAG - Nomenclatura <strong>de</strong> cromossomos <strong>de</strong> Paris - D. Aberrações cromossômicas - Trisomia do 21; cariótipo<br />
- Menino com síndrome <strong>de</strong> Down - Dobra simiesca em uma menino com síndrome <strong>de</strong> Down - Cariótipo <strong>de</strong> um<br />
paciente com Trisomia <strong>de</strong> translocação do 21 - Trisomia do 13; cariótipo - Trisomia do 18; cariótipo - Cromossomo 18<br />
em anel; cariótipo - Isocromossomo X; cariótipo - Inversão do 2; cariótipo - Cariótipo <strong>de</strong> uma menina com síndrome <strong>de</strong><br />
“cri-du-chat” - Criança com síndrome <strong>de</strong> “cri-du-chat” - Árvore genealógica mostrando segregação <strong>de</strong> uma translocação<br />
recíproca - Monossomia do X; cariótipo - Paciente com síndrome <strong>de</strong> Turner (monossomia do X) - Síndrome <strong>de</strong><br />
Klinefelter; cariótipo - Risco <strong>de</strong> nascimento <strong>de</strong> uma criança com aneuploidia cromossômica - Descobertas cromossômicas<br />
em abortos espontâneos - Triploidia; cariótipo - Alterações das vilosida<strong>de</strong>s coriônicas <strong>de</strong>vido à triploidia - E.<br />
Mutagênese, clastógenos, citogenética tumoral - Aumento da taxa <strong>de</strong> SCE - Mitose com aberrações múltiplas - Diagrama<br />
<strong>de</strong> tipos <strong>de</strong> aberrações - Micronúcleos - Aberrações cromossômicas inespecíficas - Tabela <strong>de</strong> síndromes cromossômicas<br />
- Cromossomo Fila<strong>de</strong>lfia em leucemia mielóica crônica - Cromossomos marcadores em tumores sólidos<br />
No. 8227P Genética Humana Volume II<br />
Atlas com 42 Transparências para retro projetor, tamanho 22 X 28 cm, contendo 116 figuras coloridas, algumas com<br />
várias figuras componentes (<strong>de</strong>senhos, diagramas, tabelas, gráficos, figuras anatômicas, fotomicro- e macrografias,<br />
micrografia eletrônica, aparência clínica <strong>de</strong> pacientes, árvores genealógicas, cariótipos). Texto <strong>de</strong> interpretação disponível<br />
em várias línguas. Em arquivo plástico resistente com mecanismo <strong>de</strong> anel.<br />
Parte 3. Genética molecular, genética estatística. Os princípios da genética molecular. As novas técnicas moleculares<br />
em genética médica e aconselhamento genético. Aspectos da genética <strong>de</strong> populações, mutações e grupos sanguíneos.<br />
- Compilação e texto: Prof. Dr. med. Klaus Zerres (Instituto <strong>de</strong> Genética Humana da Universida<strong>de</strong> <strong>de</strong> Bonn) e<br />
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Instituto <strong>de</strong> Genética Humana da Universida<strong>de</strong> <strong>de</strong> Würzburg). - A. Genética molecular,<br />
genética estatística - Do DNA aos cromossomos - Código genético - Enzimas <strong>de</strong> restrição - Evidência <strong>de</strong> seqüências<br />
<strong>de</strong> DNA por Southern-blots - Polimorismos <strong>de</strong> fragmentos <strong>de</strong> restrição (RFLP) em Southern-blots - I<strong>de</strong>m e repetições<br />
<strong>de</strong> CA como marcadores moleculares - Reação <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>ia <strong>de</strong> polimerase (PCR) - Diagnoses indiretas <strong>de</strong> genótipos.<br />
Exemplo: distrofia muscular Duchenne - Diagnoses diretas <strong>de</strong> genótipos. Exemplo: I<strong>de</strong>m - Eritrócitos em anemia falciforme<br />
- Diagnoses indiretas <strong>de</strong> genótipos. Exemplo: anemia falciforme - I<strong>de</strong>m Exemplo: atrofia muscular espinhal -<br />
Diagnoses diretas <strong>de</strong> genótipos. Exemplo: mucoviscidose - Mapa gênico do cromossomo X - Diagrama <strong>de</strong> hibridização<br />
in situ por fluorescência - Prova <strong>de</strong> uma <strong>de</strong>leção no gene para elastina na síndrome <strong>de</strong> Williams-Beuren por FISH -<br />
Método <strong>de</strong> operação e terapia <strong>de</strong> doenças hereditárias - Terapia <strong>de</strong> mucoviscidose - Terapia <strong>de</strong> linhagem germinativa<br />
e terapia somática do gene - Problemas e riscos da transferência <strong>de</strong> genes - Princípios da terapia somática <strong>de</strong> genes<br />
- B. Genética <strong>de</strong> populações, mutações - Crossing over - Análise <strong>de</strong> ligação, segregação <strong>de</strong> dois loci com herança<br />
in<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>nte - I<strong>de</strong>m para herança <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>nte - I<strong>de</strong>m com possível crossing-over - Cálculo <strong>de</strong> Iodscore para análise<br />
<strong>de</strong> ligação - Análise <strong>de</strong> ligação, exemplo Chorea Huntington - Lei <strong>de</strong> Hardy e Weinberg - QI <strong>de</strong> casais, um exemplo<br />
união or<strong>de</strong>nadatória - Taxa <strong>de</strong> Freqüência <strong>de</strong> homozigotos e heterozigotos - Tipos <strong>de</strong> mutação - Taxas <strong>de</strong> mutação para<br />
herança autossômica dominante e herança recessiva ligada ao cromossomo X - Importância da ida<strong>de</strong> dos pais no caso<br />
<strong>de</strong> novas mutações - Recém nascido com síndrome <strong>de</strong> Apert - Árvore genealógica com mutação autossômica dominante<br />
(aniridia) - Ausência congenital <strong>de</strong> íris (aniridia) - Diagrama <strong>de</strong> oogênese - Diagrama <strong>de</strong> espermatogênese -<br />
Evidência genética molecular <strong>de</strong> mosaicismo em células germinativas no caso <strong>de</strong> distrofia muscular (tipo Duchenne) -<br />
Mutações instáveis do trinucleotí<strong>de</strong>o, um novo tipo <strong>de</strong> mutação - Imprinting, perda <strong>de</strong> função gênica específica <strong>de</strong> pais<br />
causada por doenças hereditárias - Origem <strong>de</strong> tumores <strong>de</strong> acordo com o mo<strong>de</strong>lo ”<strong>de</strong> dois impactos” <strong>de</strong> Knudson - C.<br />
Grupos sanguíneos - Determinação dos grupos sanguíneos AB0 - Reações positivas e negativas na <strong>de</strong>terminação dos<br />
grupos sanguíneos AB0 - Genótipos e fenótipos em grupos sanguíneos AB0 - Herança dos grupos sanguíneos AB0 -<br />
Exclusão <strong>de</strong> paternida<strong>de</strong> por grupos sanguíneos - Impressões digitais <strong>de</strong> DNA como evidência <strong>de</strong> paternida<strong>de</strong> - Importância<br />
da incompatibilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> Rh para doadores <strong>de</strong> sangue e durante a gravi<strong>de</strong>z - O complexo gênico no cromossomo<br />
6 - Ligação HLA com a síndrome adreno-genital (AGS) em uma família - Associações HLA em várias doenças<br />
Parte 4. Aconselhamento genético e diagnose pré-natal . Princípios do aconselhamento genético e diagnóstico pré-<br />
natal, efeitos do dano ao feto, cálculo <strong>de</strong> riscos, genética do comportamento, pesquisa <strong>de</strong> gêmeos. - Compilação e<br />
texto: Prof. Dr. med. K. Zerres (Instituto <strong>de</strong> Genética Humana da Universida<strong>de</strong> <strong>de</strong> Bonn) e Prof. Dr. med. T. Grimm<br />
(Instituto <strong>de</strong> Genética Humana da Universida<strong>de</strong> <strong>de</strong> Würzburg). - A. Aconselhamento genético e diagnose pré-natal -<br />
Indicações para o aconselhamento genético - Conceitos do aconselhamento genético - Risco <strong>de</strong> recorrência em uma<br />
família, se somente uma criança é afetada - Conseqüências potenciais <strong>de</strong>pois do aconselhamento genético - Tubo<br />
neural <strong>de</strong> feto visto por ultra-som - Nível <strong>de</strong> AFP no soro materno durante uma gravi<strong>de</strong>z normal e com um <strong>de</strong>feito no<br />
tubo neural - Indicações para a diagnose pré-natal - Biópsia <strong>de</strong> vilosida<strong>de</strong>s coriônicas - Amniocentese, amostragem <strong>de</strong><br />
sangue fetal - Diagrama do <strong>de</strong>senvolvimento <strong>de</strong> células germinativas <strong>de</strong> uma translocação balanceada <strong>de</strong> 14;21 - I<strong>de</strong>m<br />
translocação <strong>de</strong> 12;21 - B. Danos teratogenéticos ao feto - Aparência <strong>de</strong> embriopatia alcoólica - Características da<br />
embriopatia alcoólica - Aparência <strong>de</strong> embriopatia <strong>de</strong> hidantoina-barbiturato - Aparência <strong>de</strong> embriopatia <strong>de</strong> talidomida -<br />
Influência da PKU materna no feto - Aparência embriopatia <strong>de</strong> rubéola - Tabela <strong>de</strong> tempo <strong>de</strong> <strong>de</strong>senvolvimento <strong>de</strong><br />
órgãos e teratógenos <strong>de</strong> sensibilida<strong>de</strong> - C. Risco estimado - Riscos diários - Teorema <strong>de</strong> Bayes no caso <strong>de</strong> penetração<br />
incompleta - Balanço entre mutação e seleção no caso <strong>de</strong> herança letal ligada ao cromossomo X - Risco estimado no<br />
caso <strong>de</strong> herança letal ligada ao cromossomo X - Consangüinida<strong>de</strong> (coeficiente <strong>de</strong> inbreeding) - Freqüência <strong>de</strong> homozigotos<br />
e heterozigotos em herança autossômica recessiva - Risco estimado na consangüinida<strong>de</strong> e na herança autossômica<br />
recessiva - D. Genética do comportamento - Pesquisa <strong>de</strong> gêmeos - Árvore genealógica da família Bach - Árvore<br />
genealógica da família Darwin-Galton - O que é inteligência? - Distribuição <strong>de</strong> freqüência <strong>de</strong> valores <strong>de</strong> Q.I. - Freqüência<br />
da distribuição <strong>de</strong> valores <strong>de</strong> Q.I. em irmãos <strong>de</strong> pessoas com diferentes graus <strong>de</strong> <strong>de</strong>feitos mentais - Citogenética e<br />
a aparência clínica da síndrome do X frágil - Correlação <strong>de</strong> Q.I. <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>ndo do grau <strong>de</strong> relacionamento - Heritabilida<strong>de</strong><br />
- Dados <strong>de</strong> teste <strong>de</strong> Q.I <strong>de</strong> gêmeos monozigóticos - Dados <strong>de</strong> gêmeos relativos ao <strong>de</strong>sempenho escolar - dados <strong>de</strong><br />
teste <strong>de</strong> Q.I. <strong>de</strong> gêmeos com mais <strong>de</strong> 60 anos - Posição <strong>de</strong> gêmeos no útero - Típicos gêmeos monozigóticos adultos,<br />
vista frontal e perfil - Aspecto oral <strong>de</strong> gêmeos monozigóticos - Gêmeos monozigóticos adultos atípicos, vista frontal e<br />
perfil - Região dos olhos <strong>de</strong> gêmeos monozigóticos - Estrutura da íris <strong>de</strong> gêmeos monozigóticos - Narizes <strong>de</strong> gêmeos<br />
monozigóticos - Gêmeos siameses - Gêmeos incompletamente ligados - Produção experimental <strong>de</strong> gêmeos uniovulares<br />
completos e incompletos, durante o <strong>de</strong>senvolvimento inicial <strong>de</strong> anfíbios - Gêmeos dizigóticos, vista frontal e perfil -<br />
Regiões dos olhos <strong>de</strong> gêmeos dizigóticos - Estrutura da íris <strong>de</strong> gêmeos dizigóticos - Orelhas e mãos <strong>de</strong> gêmeos<br />
dizigóticos - Dermatoglifice <strong>de</strong> gêmeos monozigóticos e dizigóticos - Impressões digitais <strong>de</strong> DNA <strong>de</strong> gêmeos idênticos<br />
e fraternais - Trigêmeos monozigóticos - Regiões dos olhos <strong>de</strong> trigêmeos monozigóticos - Descobertas <strong>de</strong> gêmeos em<br />
psicose endógenas - Descobertas <strong>de</strong> família em esquizofrenia <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>ndo da proporção <strong>de</strong> genes comuns - Comparação<br />
<strong>de</strong> taxas <strong>de</strong> concordância em gêmeos maníaco <strong>de</strong>pressivos - Descobertas <strong>de</strong> famílias em psicose maníaco<br />
<strong>de</strong>pressiva <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>ndo do compartilhamento <strong>de</strong> genes comuns - Razões para a gravi<strong>de</strong>z <strong>de</strong> gêmeos e suas freqüências<br />
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