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Atlas de Transparências para Retroprojetor
de cromátide irmã) - Região organizadora do nucléolo (NOR), coloração com prata - Cariótipo normal do padrão de
bandeamento GAG - Nomenclatura de cromossomos de Paris - D. Aberrações cromossômicas - Trisomia do 21; cariótipo
- Menino com síndrome de Down - Dobra simiesca em uma menino com síndrome de Down - Cariótipo de um
paciente com Trisomia de translocação do 21 - Trisomia do 13; cariótipo - Trisomia do 18; cariótipo - Cromossomo 18
em anel; cariótipo - Isocromossomo X; cariótipo - Inversão do 2; cariótipo - Cariótipo de uma menina com síndrome de
“cri-du-chat” - Criança com síndrome de “cri-du-chat” - Árvore genealógica mostrando segregação de uma translocação
recíproca - Monossomia do X; cariótipo - Paciente com síndrome de Turner (monossomia do X) - Síndrome de
Klinefelter; cariótipo - Risco de nascimento de uma criança com aneuploidia cromossômica - Descobertas cromossômicas
em abortos espontâneos - Triploidia; cariótipo - Alterações das vilosidades coriônicas devido à triploidia - E.
Mutagênese, clastógenos, citogenética tumoral - Aumento da taxa de SCE - Mitose com aberrações múltiplas - Diagrama
de tipos de aberrações - Micronúcleos - Aberrações cromossômicas inespecíficas - Tabela de síndromes cromossômicas
- Cromossomo Filadelfia em leucemia mielóica crônica - Cromossomos marcadores em tumores sólidos
No. 8227P Genética Humana Volume II
Atlas com 42 Transparências para retro projetor, tamanho 22 X 28 cm, contendo 116 figuras coloridas, algumas com
várias figuras componentes (desenhos, diagramas, tabelas, gráficos, figuras anatômicas, fotomicro- e macrografias,
micrografia eletrônica, aparência clínica de pacientes, árvores genealógicas, cariótipos). Texto de interpretação disponível
em várias línguas. Em arquivo plástico resistente com mecanismo de anel.
Parte 3. Genética molecular, genética estatística. Os princípios da genética molecular. As novas técnicas moleculares
em genética médica e aconselhamento genético. Aspectos da genética de populações, mutações e grupos sanguíneos.
- Compilação e texto: Prof. Dr. med. Klaus Zerres (Instituto de Genética Humana da Universidade de Bonn) e
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Instituto de Genética Humana da Universidade de Würzburg). - A. Genética molecular,
genética estatística - Do DNA aos cromossomos - Código genético - Enzimas de restrição - Evidência de seqüências
de DNA por Southern-blots - Polimorismos de fragmentos de restrição (RFLP) em Southern-blots - Idem e repetições
de CA como marcadores moleculares - Reação de cadeia de polimerase (PCR) - Diagnoses indiretas de genótipos.
Exemplo: distrofia muscular Duchenne - Diagnoses diretas de genótipos. Exemplo: Idem - Eritrócitos em anemia falciforme
- Diagnoses indiretas de genótipos. Exemplo: anemia falciforme - Idem Exemplo: atrofia muscular espinhal -
Diagnoses diretas de genótipos. Exemplo: mucoviscidose - Mapa gênico do cromossomo X - Diagrama de hibridização
in situ por fluorescência - Prova de uma deleção no gene para elastina na síndrome de Williams-Beuren por FISH -
Método de operação e terapia de doenças hereditárias - Terapia de mucoviscidose - Terapia de linhagem germinativa
e terapia somática do gene - Problemas e riscos da transferência de genes - Princípios da terapia somática de genes
- B. Genética de populações, mutações - Crossing over - Análise de ligação, segregação de dois loci com herança
independente - Idem para herança dependente - Idem com possível crossing-over - Cálculo de Iodscore para análise
de ligação - Análise de ligação, exemplo Chorea Huntington - Lei de Hardy e Weinberg - QI de casais, um exemplo
união ordenadatória - Taxa de Freqüência de homozigotos e heterozigotos - Tipos de mutação - Taxas de mutação para
herança autossômica dominante e herança recessiva ligada ao cromossomo X - Importância da idade dos pais no caso
de novas mutações - Recém nascido com síndrome de Apert - Árvore genealógica com mutação autossômica dominante
(aniridia) - Ausência congenital de íris (aniridia) - Diagrama de oogênese - Diagrama de espermatogênese -
Evidência genética molecular de mosaicismo em células germinativas no caso de distrofia muscular (tipo Duchenne) -
Mutações instáveis do trinucleotídeo, um novo tipo de mutação - Imprinting, perda de função gênica específica de pais
causada por doenças hereditárias - Origem de tumores de acordo com o modelo ”de dois impactos” de Knudson - C.
Grupos sanguíneos - Determinação dos grupos sanguíneos AB0 - Reações positivas e negativas na determinação dos
grupos sanguíneos AB0 - Genótipos e fenótipos em grupos sanguíneos AB0 - Herança dos grupos sanguíneos AB0 -
Exclusão de paternidade por grupos sanguíneos - Impressões digitais de DNA como evidência de paternidade - Importância
da incompatibilidade de Rh para doadores de sangue e durante a gravidez - O complexo gênico no cromossomo
6 - Ligação HLA com a síndrome adreno-genital (AGS) em uma família - Associações HLA em várias doenças
Parte 4. Aconselhamento genético e diagnose pré-natal . Princípios do aconselhamento genético e diagnóstico pré-
natal, efeitos do dano ao feto, cálculo de riscos, genética do comportamento, pesquisa de gêmeos. - Compilação e
texto: Prof. Dr. med. K. Zerres (Instituto de Genética Humana da Universidade de Bonn) e Prof. Dr. med. T. Grimm
(Instituto de Genética Humana da Universidade de Würzburg). - A. Aconselhamento genético e diagnose pré-natal -
Indicações para o aconselhamento genético - Conceitos do aconselhamento genético - Risco de recorrência em uma
família, se somente uma criança é afetada - Conseqüências potenciais depois do aconselhamento genético - Tubo
neural de feto visto por ultra-som - Nível de AFP no soro materno durante uma gravidez normal e com um defeito no
tubo neural - Indicações para a diagnose pré-natal - Biópsia de vilosidades coriônicas - Amniocentese, amostragem de
sangue fetal - Diagrama do desenvolvimento de células germinativas de uma translocação balanceada de 14;21 - Idem
translocação de 12;21 - B. Danos teratogenéticos ao feto - Aparência de embriopatia alcoólica - Características da
embriopatia alcoólica - Aparência de embriopatia de hidantoina-barbiturato - Aparência de embriopatia de talidomida -
Influência da PKU materna no feto - Aparência embriopatia de rubéola - Tabela de tempo de desenvolvimento de
órgãos e teratógenos de sensibilidade - C. Risco estimado - Riscos diários - Teorema de Bayes no caso de penetração
incompleta - Balanço entre mutação e seleção no caso de herança letal ligada ao cromossomo X - Risco estimado no
caso de herança letal ligada ao cromossomo X - Consangüinidade (coeficiente de inbreeding) - Freqüência de homozigotos
e heterozigotos em herança autossômica recessiva - Risco estimado na consangüinidade e na herança autossômica
recessiva - D. Genética do comportamento - Pesquisa de gêmeos - Árvore genealógica da família Bach - Árvore
genealógica da família Darwin-Galton - O que é inteligência? - Distribuição de freqüência de valores de Q.I. - Freqüência
da distribuição de valores de Q.I. em irmãos de pessoas com diferentes graus de defeitos mentais - Citogenética e
a aparência clínica da síndrome do X frágil - Correlação de Q.I. dependendo do grau de relacionamento - Heritabilidade
- Dados de teste de Q.I de gêmeos monozigóticos - Dados de gêmeos relativos ao desempenho escolar - dados de
teste de Q.I. de gêmeos com mais de 60 anos - Posição de gêmeos no útero - Típicos gêmeos monozigóticos adultos,
vista frontal e perfil - Aspecto oral de gêmeos monozigóticos - Gêmeos monozigóticos adultos atípicos, vista frontal e
perfil - Região dos olhos de gêmeos monozigóticos - Estrutura da íris de gêmeos monozigóticos - Narizes de gêmeos
monozigóticos - Gêmeos siameses - Gêmeos incompletamente ligados - Produção experimental de gêmeos uniovulares
completos e incompletos, durante o desenvolvimento inicial de anfíbios - Gêmeos dizigóticos, vista frontal e perfil -
Regiões dos olhos de gêmeos dizigóticos - Estrutura da íris de gêmeos dizigóticos - Orelhas e mãos de gêmeos
dizigóticos - Dermatoglifice de gêmeos monozigóticos e dizigóticos - Impressões digitais de DNA de gêmeos idênticos
e fraternais - Trigêmeos monozigóticos - Regiões dos olhos de trigêmeos monozigóticos - Descobertas de gêmeos em
psicose endógenas - Descobertas de família em esquizofrenia dependendo da proporção de genes comuns - Comparação
de taxas de concordância em gêmeos maníaco depressivos - Descobertas de famílias em psicose maníaco
depressiva dependendo do compartilhamento de genes comuns - Razões para a gravidez de gêmeos e suas freqüências
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