Intolerância à lactose

Intolerância à lactose
Exames laboratoriais
• Hemograma: normal
• Análises bioquímicas:
normais
• Proteína C reactiva:
negativa
• Colonoscopia: normal
• Exame parasitológico e
bacteriológico de
fezes: negativo
Maria do Céu Salgado
Outubro de 2008
Terapêutica que estava a
ser usada:
• loperamida (Imodium®)
• anti-espasmódicos
Antecedentes Pessoais
• hipertensão arterial em
tratamento
• colesterol do plasma
sanguíneo elevado tratado
com estatina
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Identificação e
motivo da consulta
•MJCS, 60 anos, caucasiana
•Natural e residente no Porto
•Reformada
•Motivo de consulta: diarreia
com cerca de um ano
de evolução
Revisão da história
clínica
•Meteorismoháanos
• Cerca de um ano antes
aumentou a ingestão de
leite para prevenir a
osteoporose
• Não teve gastrenterite
prévia ao início da
diarreia
Teste diagnóstico
Foi pedido teste da
lactose 50 g: positivo,
com sintomas
Proposta terapêutica
História clínica
• Desde há um ano: 4-5
dejecções/dia, diurnas,
com meteorismo e cólicas
abdominais
• Fezes pastosas, coloração
normal, sem sangue,
muco ou pus
• Sem perda de peso
•Informação sobre lactose e teor de lactose
nos alimentos
•leite
com lactase adicionada
e suplementos de lactase
aquando da ingestão
de produtos lácteos
Suspensão da terapêutica anterior
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Resultado da terapêutica: doente assintomática
Diagnóstico: intolerância à lactose
1- Já sabem o que é a lactose…
2- …e o que é a lactase…
actividade catalítica
papel biológico
onde existe
enterócito
H 2O
galactose
+
glicose
Deficiência de lactase
1- Congénita – actividade enzimática ausente no nascimento –
autossómica recessiva – rara
2- Secundária – redução da actividade enzimática resultante de
uma agressão intestinal difusa
3- Primária de aparecimento tardio
– redução da actividade enzimática durante a infância ou adolescência
– também autossómica recessiva
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Acabamos de apresentar um caso
clínico em que a doente tinha
sintomas causados por deficiência
de lactase.
A lactose que não é
hidrolisada no
intestino delgado
acaba no intestino
grosso…
Deficiência de
lactase primária de
aparecimento tardio
1- Hipolactasia tipo adulto –
deficiência genética mais frequente a
nível mundial, afectando cerca de ½
da população
2- Há perda tardia e progressiva da
actividade lactase para níveis de 5-
10% dos que existiam ao nascimento
3- Intolerância à lactose:
aparecimento de sintomas após a
ingestão lactose – distensão,
borborinhos, flatulência, cólicas e
diarreia
…onde sofre
metabolização pelas
bactérias cólicas…
…com produção
de H2 ,
CO2 ,
metano, água e
ácidos gordos de
cadeia curta.
Distribuição étnica da
deficiência de lactase primária
POPULAÇÃO
Norte Europa
Mediterrâneo
Negros Africanos
Negros Americanos
Americanos Caucas.
Índios Americanos
Mexicanos
Asiáticos
PREVALÊNCIA (%)
5-15
60-85
85-100
45-80
10-25
50-95
40-75
90-100
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Incidência da intolerância à
lactose
Um dos testes que se pode usar para diagnosticar a deficiência de
lactase denomina-se: teste respiratório de absorção da lactose
Base do método
• H 2 no ar atmosférico
existe em quantidade
mínima ( < 1 ppm)
• O H 2 no ar expirado é um
índice da produção
metabólica de H 2 no
organismo
• A fermentação bacteriana
dos hidratos de carbono
no intestino constitui a
única fonte metabólica de
H 2
Em que consiste?
•Medição do H 2 no ar expirado
antes e após ingestão de dose
standard de lactose
O teste é positivo (má absorção) se
ocorre aumento de 20 ppm do H 2
em relação ao valor basal
Quando há intolerância à lactose
aparecem sintomas após a ingestão
lactose – distensão, borborinhos, flatulência,
cólicas e diarreia
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Resultados de estudo na população portuguesa
Teste da lactose
Normais
Cólon irritável
Teste da lactose
Normais
D. Crohn
Total
20
36
Total
25
77
Má absorção
7(35%)
14(39%)
Má absorção
(36%)
[Salgado, C. et al. (1989) JSPG]
(37.6%)
Intolerância
5(25%)
12(33%)
Diferenças não significativas
Diferenças não significativas
Usando o teste da lactose como método de diagnóstico, 1/3 da população
portuguesa adulta sofre de intolerância à lactose.
Os doentes com outras patologias do aparelho digestivo (como cólon irritável e
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doença de Crohn) não são mais afectados que a população geral.
Outros testes de diagnóstico na intolerância à lactose
Teste sanguíneo de tolerância à lactose (após a ingestão de lactose
a glicemia sobe, se houver digestão da lactose…)
Doseamento da actividade enzimática no tecido
Teste genético: PCR-RFLP (polimerase chain reaction - restriction
fragment length polymorphism)
Alimentos com
maior teor de
lactose:
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Em todos os mamíferos (incluindo a maioria dos
seres humanos) a capacidade de digerir a lactose
diminui marcadamente após o desmame.
Que terá acontecido para que algumas
populações humanas mantenham a
capacidade de sintetizar lactase após o
desmame?
A vermelho mais escuro está demarcada a zona
com maior incidência do alelo que permite manter
a síntese de lactase na idade adulta.
A tracejado está demarcada a zona em que existem
vestígios arqueológicos mais antigos (>5000 anos
atrás) de actividade de pastorícia (Funnel Beaker
Culture).
Albano Beja-Pereira et al. (2003) Nature Genetics 35: 311-312. 13
Obrigado
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