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VOLTAR AO SUMÁRIO ESTUDO DE CASO: LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA Anny Waloski Robert1, Gustavo Henrique Mascarenhas Machado¹, Nicole Hampf Kachinski¹, Roger Rodrigues II Congresso Internacional de Bioanálises V Congresso Sul-Brasileiro & IX Semana Gaúcha de Biomedicina Ano 2 | Volume 2 | Agosto de 2009 Machado¹, Mariana Schenato Araujo Pereira² Introdução: A leucemia mielóide aguda (LMA) é uma doença de caráter maligno caracterizada pelo acúmulo de mielócitos jovens (mieloblastos) na medula óssea, os quais gradativamente substituem as outras células medulares. Essa hematopoese anormal causa manifestações clínicas como fadiga, febre e sangramentos espontâneos na pele e nas mucosas, que são conseqüência da intensa trombocitopenia, anemia e neutropenia nos casos de LMA. Objetivo: Este trabalho tem como objetivo descrever a LMA sob vários aspectos (moleculares, bioquímicos, hematológicos entre outros) com o intuito de compreender sua origem e suas conseqüências no organismo. Metodologia: Esta pesquisa foi desenvolvida através de pesquisa bibliográfica em livros técnicocientíficos e em artigos científicos disponíveis em bancos de dados eletrônicos (SCIELO e BIREME), além de um estudo de caso utilizando, para a análise, o prontuário médico de um paciente diagnosticado com LMA internado em um hospital de grande porte da cidade de Curitiba, Paraná. Resultados: A paciente do sexo feminino, com 1 ano e três meses, portadora de Síndrome de Down foi diagnosticada com Leucemia Mielóide Aguda. O diagnóstico foi dado pela análise dos sintomas e pelo resultado do hemograma, o qual apresentou 40% de blastos, indicando a imaturidade das células sanguíneas da linhagem mielóide. No aspecto molecular da LMA, grande parte dos pacientes apresenta anormalidades citogenéticas específicas, o que geralmente tem algum significado prognóstico, sendo as translocações cromossomais entre os cromossomos 8 e 21 as mais encontradas. O tratamento, baseado em antineoplásicos, acarretou inúmeras conseqüências à paciente, sendo algumas delas verificadas em exames laboratoriais bioquímicos. O aparecimento de blastos leucêmicos no Sistema Nervoso Central (SNC) é um importante fator limitante para a remissão completa e permanente da doença, visto que este pode funcionar como um reservatório de células leucêmicas. conclusões: Este estudo comprovou a importância do acompanhamento laboratorial de pacientes portadores de LMA, visto sua importância entre a população, além de prevenir um possível restabelecimento da doença. Palavras-chave: Leucemia mielóide aguda (LMA), mieloblastos, diagnóstico laboratorial. ¹Acadêmicos do curso de Biomedicina – Núcleo de Estudos em Ciências Farmacêuticas e Biomédicas – Faculdades Pequeno Príncipe – Curitiba – Paraná ² Docente do curso de Biomedicina – Núcleo de Estudos em Ciências Farmacêuticas e Biomédicas – Faculdades Pequeno Príncipe – Curitiba – Paraná 76
VOLTAR AO SUMÁRIO HAPLÓTIPOS DO CLUSTER DA BETA-GLOBINA E TALASSEMIA ALFA EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME NO RS Caroline Louise Seibt 1 ; Sandrine Comparsi Wagner 2 Introdução: A anemia falciforme é causada pela homozigose da hemoglobina S (Hb S), que é o resultado de uma mutação de ponto no sexto códon do gene da beta-globina no cromossomo 11. Os genes que codificam a cadeia beta da globina encontram-se em um agrupamento que inclui 5 genes expressos diferencialmente ao longo do desenvolvimento e também 2 pseudogenes. Diversos polimorfismos foram descritos neste agrupamento e é observada a existência de haplótipos que, associados a fatores genéticos (tais como a talassemia alfa e níveis de hemoglobina fetal) e ambientais, contribuem para a variabilidade clínica da anemia falciforme. Cinco haplótipos principais são descritos e nomeados de acordo com suas diferentes origens étnicas e geográficas: Bantu, Benin, Senegal, Camarões e Árabe-Indiano. Objetivos: Determinar a prevalência dos haplótipos beta e das principais deleções que causam a talassemia alfa em pacientes com anemia falciforme no Rio Grande do Sul. Metodologia: A amostra é constituída de indivíduos encaminhados para confirmação diagnóstica pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado do Rio Grande do Sul ou por médicos e serviços de saúde. O DNA foi extraído pelo método de salting out a partir de sangue periférico; a determinação dos haplótipos foi realizada por PCR-RFLP e, das deleções para talassemia alfa, em uma reação de PCR multiplex. Cinco sítios polimórficos foram analisados para determinação dos haplótipos. Resultados: Um total de 110 pacientes foram genotipados, sendo que o haplótipo Bantu foi o mais freqüente (67,3%), seguido pelos haplótipos Benin (25%), Camarões (0,9%) e Senegal (0,5%). Além disso, 6,4% dos cromossomos não apresentaram padrões de clivagem correspondentes aos haplótipos conhecidos, sendo, por isso, considerados atípicos. Com relação à talassemia alfa, foi encontrada apenas a deleção de 3,7 Kb, com uma freqüência alélica de 0,14. conclusão: Estes resultados estão de acordo com as freqüências haplotípicas descritas no Brasil. Palavras-chave: hemoglobinopatias, anemia falciforme, haplótipos, talassemia alfa. 1 Aluna do Curso de Biomedicina – Feevale – Novo Hamburgo 2 Docente do Curso de Biomedicina – Feevale – Novo Hamburgo II Congresso Internacional de Bioanálises V Congresso Sul-Brasileiro & IX Semana Gaúcha de Biomedicina Ano 2 | Volume 2 | Agosto de 2009 77
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