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VOLTAR AO SUMÁRIO CORRELAÇÃO ENTRE A FAIXA ETÁRIA E PERFIS HEMATOLÓGICOS DE PACIENTES ATENDIDOS NA REDE MUNICIPAL DE SAÚDE DE PERNAMBUCO, BRASIL. Pedro Pereira Tenório 1 ; Mário Ribeiro de Melo-Júnior²³; Ana Cecília Cavalcanti Albuquerque². Introdução: Sabe-se que através do estudo do perfil hematológico uma grande diversidade de quadros mórbidos podem ser diagnosticados e monitorados, dentre estes as doenças hematológicas específicas, como a anemia, bem como, processos infecciosos de etiologia viral, bacteriana e/ou parasitária. Desta forma, a análise hematológica vem cada vez mais, auxiliando o clínico numa conduta terapêutica mais eficaz e precisa para o tratamento correto de cada paciente. Objetivo: Propusemos neste estudo avaliar os laudos hematológicos de pacientes em uma rede municipal de saúde do estado de Pernambuco, com o objeto de estabelecer um perfil de alterações hematológicas presentes numa população em diferentes faixas etárias. Metodologia: Foi realizado um estudo retrospectivo onde foram investigados 83 pacientes, sendo 25 homens (30,12%) e a maior parte mulheres (n = 58, 69.88%). Os pacientes foram agrupados em faixas etárias, levandose em consideração a etapa de vida e risco ocupacional. Em seguida foram agrupadas as alterações hematológicas mais freqüentes em cada grupo. Resultados: Os resultados obtidos evidenciaram que no grupo 2-12 anos (crianças) houve uma predominância de quadros de linfocitose e eosinofilia, possivelmente indicando imaturidade do sistema imune e maior susceptibilidade a infecções natural deste período da vida, no grupo 13-25 anos foram observadas hipocromia e linfocitose, refletindo um maior risco ocupacional e exposição a agentes patogênicos ambientais, enquanto que o grupo com 26-35 anos houve uma prevalência absoluta de linfocitose, retratando capacidade produtiva orgânica acompanhada de melhor resposta imunitária. Nos adultos (36-59 anos) ocorreram as maiores variações de condições hematológicas como hipocromia, eosinofilia, eritropenia e linfocitose, indicando o início do declínio da resposta imune e lesões cumulativas. No grupo dos idosos (60 anos e acima) ocorreu uma maior prevalência de leucopenias, expressando um estado de imunosenescência e aumento da susceptibilidade a infecções. conclusão: A partir dos dados obtidos pode-se constatar que de acordo com o período de vida ocorrem distintas e específicas alterações hematológicas que refletem situações de maior susceptibilidade a doenças, bem como, a capacidade que os indivíduos têm de responder as agressões ao organismo. Palavras-chave: Faixa etária, alterações hematológicas, hemograma. 1 Graduando em Biomedicina - Associação Caruaruense de Ensino Superior (ASCES). 2 . Docente da Associação Caruaruense de Ensino Superior (ASCES); 3. Departamento de Patologia-UFPE. ÁREA TEMÁTICA: HEMATOLOGIA AUTOR PRINCIPAL: PEDRO PEREIRA TENÓRIO CO-ORIENTADOR: MÁRIO RIBEIRO DE MELO-JÚNIOR ORIENTADORA: ANA CECÍLIA CAVALCANTI ALBUQUERQUE II Congresso Internacional de Bioanálises V Congresso Sul-Brasileiro & IX Semana Gaúcha de Biomedicina Ano 2 | Volume 2 | Agosto de 2009 74
VOLTAR AO SUMÁRIO DUPLA HETEROzIGOSE (HB C + HB STANLEyVILLE II) IDENTIFICADA NA TRIAGEM NEONATAL NO SUL DO BRASIL Ana Lia Pinto Borges 1 ; Ana Paula Santin 2 ; Simone Castro 2 ; Tatiana Gonzáles 3 ; Mara H. Hutz 3 ; Sandrine Comparsi Wagner 1, 3 . Introdução: A hemoglobina C (Hb C) e a hemoglobina Stanleyville II (Hb Stanleyville II) são alterações de cadeia globínica, sendo a primeira uma mutação de cadeia beta decorrente da substituição do ácido glutâmico pela lisina no sexto aminoácido, e a segunda uma mutação de cadeia alfa onde a lisina substitui a asparagina no aminoácido 78. Ambas apresentam-se assintomáticas nas suas formas heterozigotas. A Hb C apresenta sintomatologia branda na sua forma homozigota caracterizada por uma anemia de leve a moderada. O diagnóstico das hemoglobinopatias pode ser realizado através de métodos eletroforéticos e/ou cromatográficos (HPLC), além do uso de técnicas moleculares, tais como PCR e seqüenciamento dos genes alfa e beta globínicos. Objetivo: Descrever um caso de dupla heterozigose para hemoglobinas variantes identificado na triagem neonatal. Metodologia: Foram revisados os resultados das técnicas de focalização isoelétrica e HPLC de amostra de sangue coletada em papel filtro, encaminhada ao teste do pezinho. Os resultados foram consistentes com a presença de Hb C + Hb variante. Para a identificação desta hemoglobina variante, foi solicitada amostra de sangue total para com extração de DNA, PCR e seqüenciamento dos genes alfa e beta globínicos. A análise dos resultados mostrou também heterozigose para Hb Stanleyville II. conclusão: A Triagem Neonatal mostra-se de fundamental importância para diagnosticar alterações no padrão hemoglobínico de recém-nascidos, permitindo aconselhamento genético aos portadores e seus familiares, além de tratamento médico adequado aos doentes diagnosticados. Palavras-chave: hemoglobinopatias, hemoglobina C, hemoglobina Stanleyville II, Triagem Neonatal. Apoio: CNPq, Instituto do Milênio, CAPES 1 Biomedicina, Centro Universitário FEEVALE 2 Faculdade de Farmácia, UFRGS 3 Departamento de Genética, UFRGS II Congresso Internacional de Bioanálises V Congresso Sul-Brasileiro & IX Semana Gaúcha de Biomedicina Ano 2 | Volume 2 | Agosto de 2009 75
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DUPLA HETEROzIGOSE (HB C + HB STANLEyVILLE II)<br />
IDENTIFICADA NA TRIAGEM NEONATAL NO SUL DO BRASIL<br />
Ana Lia Pinto Borges 1 ; Ana Paula Santin 2 ; Simone C<strong>as</strong>tro 2 ;<br />
Tatiana Gonzáles 3 ; Mara H. Hutz 3 ; Sandrine Comparsi Wagner 1, 3 .<br />
Introdução: A hemoglobina C (Hb C) e a hemoglobina Stanleyville II (Hb Stanleyville II)<br />
são alterações de cadeia globínica, sendo a primeira uma mutação de cadeia beta decorrente<br />
da substituição do ácido glutâmico pela lisina no sexto aminoácido, e a segunda uma mutação<br />
de cadeia alfa onde a lisina substitui a <strong>as</strong>paragina no aminoácido 78. Amb<strong>as</strong> apresentam-se<br />
<strong>as</strong>sintomátic<strong>as</strong> n<strong>as</strong> su<strong>as</strong> form<strong>as</strong> heterozigot<strong>as</strong>. A Hb C apresenta sintomatologia branda na<br />
sua forma homozigota caracterizada por uma anemia de leve a moderada. O diagnóstico d<strong>as</strong><br />
hemoglobinopati<strong>as</strong> pode ser realizado através de métodos eletroforéticos e/ou cromatográficos<br />
(HPLC), além do uso de técnic<strong>as</strong> moleculares, tais como PCR e seqüenciamento dos genes<br />
alfa e beta globínicos. Objetivo: Descrever um c<strong>as</strong>o de dupla heterozigose para hemoglobin<strong>as</strong><br />
variantes identificado na triagem neonatal. Metodologia: Foram revisados os resultados d<strong>as</strong><br />
técnic<strong>as</strong> de focalização isoelétrica e HPLC de amostra de sangue coletada em papel filtro,<br />
encaminhada ao teste do pezinho. Os resultados foram consistentes com a presença de Hb C +<br />
Hb variante. Para a identificação desta hemoglobina variante, foi solicitada amostra de sangue<br />
total para com extração de DNA, PCR e seqüenciamento dos genes alfa e beta globínicos. A<br />
análise dos resultados mostrou também heterozigose para Hb Stanleyville II. conclusão: A<br />
Triagem Neonatal mostra-se de fundamental importância para diagnosticar alterações no<br />
padrão hemoglobínico de recém-n<strong>as</strong>cidos, permitindo aconselhamento genético aos portadores<br />
e seus familiares, além de tratamento médico adequado aos doentes diagnosticados.<br />
Palavr<strong>as</strong>-chave: hemoglobinopati<strong>as</strong>, hemoglobina C, hemoglobina Stanleyville II, Triagem<br />
Neonatal.<br />
Apoio: CNPq, Instituto do Milênio, CAPES<br />
1 Biomedicina, Centro Universitário FEEVALE<br />
2 Faculdade de Farmácia, UFRGS<br />
3 Departamento de Genética, UFRGS<br />
II Congresso Internacional de Bioanálises<br />
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