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VOLTAR AO SUMÁRIO O PAPeL DO POLIMORFISMO -3826A/g NO geNe uCP1 NA PATOgÊNeSe DO DIABeTeS MeLLITUS TIPO 2 Letícia Brondani 1 , Ana Paula Bouças 1 , Denise Sortica 2 , Jakeline Rheinhemer 3 , Luis Henrique Canani 4 e Daisy Crispim 4 . Introdução: O diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma doença metabólica e multifatorial associada com hiperglicemia crônica resultante de defeitos na ação e/ou secreção de insulina. A proteína desacopladora tipo 1 (UCP1), localizada na membrana mitocondrial interna, é expressa no tecido adiposo marrom, retina e células-beta pancreáticas. A UCP1 desacopla a cadeia respiratória mitocondrial, dissipando o gradiente de prótons e liberando a energia na forma de calor, contribuindo para a diminuição do estresse oxidativo e aumento do gasto energético. O polimorfismo -3826A/G no gene UCP1 parece estar associado com obesidade e/ou DM2 em algumas populações. Objetivo: Este estudo apresenta como objetivo avaliar a associação entre o DM2 ou suas características clínicas e o polimorfismo -3826A/G. Metodologia: Foram estudados 761 pacientes com DM2 e 281 indivíduos não-diabéticos (controles), todos brancos. O delineamento do estudo é do tipo caso-controle. A análise do polimorfismo foi realizada pela amplificação do DNA por PCR, digestão com a enzima BclI e análise dos resultados em gel de agarose 2%. As frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo estudado foram comparadas entre os grupos pelo teste qui-quadrado e a medida da magnitude do efeito foi estimada pela razão de chances (RC) e intervalo de confiança (IC) de 95%. Resultados: As frequências genotípicas do polimorfismo estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg em pacientes e controles (p > 0,05). Não foram observadas diferenças significativas das freqüências alélicas e genotípicas do polimorfismo -3826A/G entre os dois grupos (p = 0,965 e p = 0,916, respectivamente). Entretanto, observou-se que indivíduos portadores do alelo G possuem uma frequência maior de retinopatia diabética, que é uma complicação crônica do DM2, do que indivíduos homozigotos AA (68,7% vs. 60,2%, respectivamente; RC = 1,455; IC 95% 1,03-2,06; p = 0,043). conclusão: Sendo assim, os resultados não mostram associação direta do polimorfismo -3826A/G com DM2, mas indicam que o alelo G desse polimorfismo confere um risco aumentado para retinopatia diabética. Palavras-chave: diabetes mellitus tipo 2; polimorfismos de DNA; UCP1. 1 Alunos curso Biomedicina – Centro Universitário Metodista do Sul – IPA 2 Aluno curso Farmácia - Centro Universitário Metodista do Sul – IPA 3 Aluno curso Biomedicina – Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre 4 Docente do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. daisy_crispim@hotmail.com II Congresso Internacional de Bioanálises V Congresso Sul-Brasileiro & IX Semana Gaúcha de Biomedicina Ano 2 | Volume 2 | Agosto de 2009 68
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