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VOLTAR AO SUMÁRIO<br />
HEMOGLOBINA E-SASKATOON: DIFICULDADE DIAGNÓSTICA E<br />
ESTUDOS DE CASOS NO RIO GRANDE DO SUL<br />
Thaís Helena da Silveira 1 , Simone C<strong>as</strong>tro 2 , Ana Paula Santin 3 , Mara Helena Hutz 4 , Sandrine Comparsi Wagner 5 .<br />
Introdução: A Hemoglobina E-S<strong>as</strong>katoon (Hb E-S<strong>as</strong>katoon) [beta22 Glu-->Lys] é uma<br />
hemoglobina variante rara, descrita pela primeira vez por Vella et al. em 1967. Entre os métodos<br />
utilizados na identificação de hemoglobinopati<strong>as</strong> a variante E-S<strong>as</strong>katoon demonstra ser<br />
indistinguível da Hb E quando analisada pela eletroforese alcalina, já na Focalização Isoelétrica<br />
(FIE) apresenta banda em ponto isoelétrico semelhante à Hb C ou Hb E, e na cromatografia<br />
líquida de alta eficiência (HPLC), apresenta tempo de retenção semelhante à Hb D (Bio Rad<br />
Sickle Cell Short Program) e entre <strong>as</strong> Hb D e Hb S (Beta Thal Short Program). A literatura<br />
referente à Hb E-S<strong>as</strong>katoon ainda é esc<strong>as</strong>sa contendo cerca de vinte e um c<strong>as</strong>os relatados. Apesar<br />
de ser considerada rara e de difícil identificação, esta variante está presente no Rio Grande do<br />
Sul. Objetivos: Realizar um levantamento bibliográfico sobre a Hb E-S<strong>as</strong>katoon juntamente<br />
com a descrição de c<strong>as</strong>os de famíli<strong>as</strong> portador<strong>as</strong> desta hemoglobina variante triad<strong>as</strong> a partir<br />
do teste do pezinho. Metodologia: Revisão bibliográfica e relato de c<strong>as</strong>os. Resultados: Foram<br />
descobert<strong>as</strong> até então, sete famíli<strong>as</strong> portador<strong>as</strong> da Hb E-S<strong>as</strong>katoon, dest<strong>as</strong>, cinco crianç<strong>as</strong><br />
analisad<strong>as</strong> apresentaram valores de hematócrito abaixo do normal, já os adultos mantiveram<br />
os valores hematológicos dentro da normalidade. Dois pacientes apresentaram anemia e dois<br />
pacientes demonstraram uma microcitose. conclusões: Uma vez que <strong>as</strong> hemoglobinopati<strong>as</strong><br />
são <strong>as</strong> doenç<strong>as</strong> hereditári<strong>as</strong> mais comuns, é de extrema importância que seu diagnóstico<br />
seja confiável, principalmente porque variantes diferentes requerem tratamentos diferentes.<br />
Infelizmente muitos laboratórios de rotina que utilizam métodos eletroforéticos usuais não<br />
estão preparados para a identificação correta de algum<strong>as</strong> hemoglobin<strong>as</strong> variantes, como a Hb<br />
E-S<strong>as</strong>katoon.<br />
Palavr<strong>as</strong>-chave: Hemoglobina E-S<strong>as</strong>katoon; hemoglobinopati<strong>as</strong>.<br />
1 Aluna Curso de Biomedicina – Centro Universitário <strong>Feevale</strong> – Br<strong>as</strong>il<br />
2 Docente Curso de Farmácia – Universidade Federal do Rio Grande do Sul – Br<strong>as</strong>il<br />
3 Farmacêutica – Laboratório de Genética Molecular – Hospital de Clínic<strong>as</strong> de Porto Alegre – Br<strong>as</strong>il<br />
4 Pesquisadora – Departamento de Genética – Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Br<strong>as</strong>il<br />
5 Docente Curso de Biomedicina – Centro Universitário <strong>Feevale</strong> – Br<strong>as</strong>il.<br />
II Congresso Internacional de Bioanálises<br />
V Congresso Sul-Br<strong>as</strong>ileiro & IX Semana Gaúcha de Biomedicina<br />
Ano 2 | Volume 2 | Agosto de 2009<br />
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