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VOLTAR AO SUMÁRIO<br />

HEMOGLOBINA E-SASKATOON: DIFICULDADE DIAGNÓSTICA E<br />

ESTUDOS DE CASOS NO RIO GRANDE DO SUL<br />

Thaís Helena da Silveira 1 , Simone C<strong>as</strong>tro 2 , Ana Paula Santin 3 , Mara Helena Hutz 4 , Sandrine Comparsi Wagner 5 .<br />

Introdução: A Hemoglobina E-S<strong>as</strong>katoon (Hb E-S<strong>as</strong>katoon) [beta22 Glu-->Lys] é uma<br />

hemoglobina variante rara, descrita pela primeira vez por Vella et al. em 1967. Entre os métodos<br />

utilizados na identificação de hemoglobinopati<strong>as</strong> a variante E-S<strong>as</strong>katoon demonstra ser<br />

indistinguível da Hb E quando analisada pela eletroforese alcalina, já na Focalização Isoelétrica<br />

(FIE) apresenta banda em ponto isoelétrico semelhante à Hb C ou Hb E, e na cromatografia<br />

líquida de alta eficiência (HPLC), apresenta tempo de retenção semelhante à Hb D (Bio Rad<br />

Sickle Cell Short Program) e entre <strong>as</strong> Hb D e Hb S (Beta Thal Short Program). A literatura<br />

referente à Hb E-S<strong>as</strong>katoon ainda é esc<strong>as</strong>sa contendo cerca de vinte e um c<strong>as</strong>os relatados. Apesar<br />

de ser considerada rara e de difícil identificação, esta variante está presente no Rio Grande do<br />

Sul. Objetivos: Realizar um levantamento bibliográfico sobre a Hb E-S<strong>as</strong>katoon juntamente<br />

com a descrição de c<strong>as</strong>os de famíli<strong>as</strong> portador<strong>as</strong> desta hemoglobina variante triad<strong>as</strong> a partir<br />

do teste do pezinho. Metodologia: Revisão bibliográfica e relato de c<strong>as</strong>os. Resultados: Foram<br />

descobert<strong>as</strong> até então, sete famíli<strong>as</strong> portador<strong>as</strong> da Hb E-S<strong>as</strong>katoon, dest<strong>as</strong>, cinco crianç<strong>as</strong><br />

analisad<strong>as</strong> apresentaram valores de hematócrito abaixo do normal, já os adultos mantiveram<br />

os valores hematológicos dentro da normalidade. Dois pacientes apresentaram anemia e dois<br />

pacientes demonstraram uma microcitose. conclusões: Uma vez que <strong>as</strong> hemoglobinopati<strong>as</strong><br />

são <strong>as</strong> doenç<strong>as</strong> hereditári<strong>as</strong> mais comuns, é de extrema importância que seu diagnóstico<br />

seja confiável, principalmente porque variantes diferentes requerem tratamentos diferentes.<br />

Infelizmente muitos laboratórios de rotina que utilizam métodos eletroforéticos usuais não<br />

estão preparados para a identificação correta de algum<strong>as</strong> hemoglobin<strong>as</strong> variantes, como a Hb<br />

E-S<strong>as</strong>katoon.<br />

Palavr<strong>as</strong>-chave: Hemoglobina E-S<strong>as</strong>katoon; hemoglobinopati<strong>as</strong>.<br />

1 Aluna Curso de Biomedicina – Centro Universitário <strong>Feevale</strong> – Br<strong>as</strong>il<br />

2 Docente Curso de Farmácia – Universidade Federal do Rio Grande do Sul – Br<strong>as</strong>il<br />

3 Farmacêutica – Laboratório de Genética Molecular – Hospital de Clínic<strong>as</strong> de Porto Alegre – Br<strong>as</strong>il<br />

4 Pesquisadora – Departamento de Genética – Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Br<strong>as</strong>il<br />

5 Docente Curso de Biomedicina – Centro Universitário <strong>Feevale</strong> – Br<strong>as</strong>il.<br />

II Congresso Internacional de Bioanálises<br />

V Congresso Sul-Br<strong>as</strong>ileiro & IX Semana Gaúcha de Biomedicina<br />

Ano 2 | Volume 2 | Agosto de 2009<br />

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