Hemofilia A - Genética - ufcspa

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terapias anti-retrovirais possam aumentar o risco de doenças cardiovasculares preco- ces em pacientes hemofílicos 26 ainda é tema de discussão. 40
Terapia Gênica De todas as doenças genéticas, as hemofilias (especialmente a A), apresentam a combinação de fatores que lhes tornam provavelmente as candidatas mais favoráveis à terapia de reposição gênica. As manifestações clínicas destas doenças são atribuí- veis a falta de um único produto gênico (fator VIII ou IX) que circula no plasma em pequenas quantidades. 8 Não é necessário um controle muito rigoroso da expressão gêni- ca, visto que um pequeno aumento nos níveis dessa proteína (fator VIII) melhora subs- tancialmente os sintomas nos casos severos. O tratamento atualmente disponível con- siste na reposição periódica de produtos plasmáticos humanos ou proteínas recombi- nantes que são sintetizadas em tecidos de cultura. A terapêutica ideal seria aquela que proporcionasse produção endógena contínua destes fatores, protegendo o paciente de sangramentos e agentes infecciosos que possam estar presentes nas terapias de repo- sição. Teoricamente, este objetivo pode ser alcançado com a terapia gênica. 58 Alguns estudos vêm analisando a viabilidade de uma terapia gênica baseada na liberação de fatores virais, os quais seriam responsáveis pela expressão do fator VIII. Dois obstáculos são encontrados nos estudos em animais. Os vetores baseados nos vírus da leucemia murina de Moloney inicialmente produziram apenas pequenas quantidades de fator VIII devido à instabilidade do RNA mensageiro deste fator. Este problema foi corrigido através de manipulação dos vetores e uso de DNA complementar (cDNA). Estas mudanças aumentaram grandemente (de 100 a 1000 vezes) os título de vetores virais, mas a transferência gênica inadequada (transdução) in vivo permanece um problema, visto que os vetores necessitam divisão celular do hospedeiro para uma integração eficiente. 59 41
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