Hemofilia A - Genética - ufcspa

A análise das mutações também pode ser usada no estudo da predisposição
de cada paciente ao desenvolvimento de anticorpos que inativem o fator VIII. 8 Depen-
dendo do tipo de mutação do gene do fator VIII, o portador terá diferentes chances de
desenvolvimento de inibidores.
Até a amniocentese se tornar disponível na década de 1970, muitas mulheres
que eram carreadoras ou potencialmente carreadoras eram aconselhadas a evitar a
gravidez. Quando a determinação do sexo por análise citogenética se tornou disponível,
algumas gestantes carreadoras escolhiam interromper gestações envolvendo fetos
masculinos em países cujo aborto era permitido, mesmo sabendo que a chance do filho
ser hemofílico era de 50%. Em 1979, a fetoscopia assistida por ultrassonografia tornou
possível a obtenção de amostras de sangue fetal entre a 18ª e 20ª semana de gravidez
através de cordocentese, e o diagnóstico de hemofilia se tornou mais acessível com o
advento de imunoensaios sensíveis ao fator VIII. 1 Desde 1985, o diagnóstico pré-natal
se tornou possível durante a 8ª e 10ª semana de gestação através da análise do DNA
de amniócitos (amniocentese) ou material das vilosidades coriônicas. 44
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