Hemofilia A - Genética - ufcspa

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antibiótico ristocetina na doença de von Willebrand, mas não na hemofilia. 18,19 Se per- sistir qualquer dúvida quanto ao diagnóstico, pode ser útil efetuar exames laboratoriais nos membros da família, a fim de determinar o padrão da herança da deficiência. Uma outra investigação importante das famílias de pacientes hemofílicos é i- dentificar quais as mulheres que são portadoras do gene para hemofilia A. Elas podem ser identificadas pela presença de baixa atividade coagulante do fator VIII, mas com níveis normais de antígenos do fator VIII. 32
Diagnóstico Pré-Natal e Aconselhamento Genético Embora os avanços no tratamento tenham melhorado significativamente o prognóstico de pacientes com hemofilia severa, as complicações do tratamento, incluin- do doenças virais e formação de inibidores (anticorpos contra o fator VIII exógeno), alto custo, e necessidade freqüente de hospitalização, geram um ônus físico, psicológico e financeiro para os pacientes, familiares e sistema de saúde. Por estas razões, muitas mulheres parentes de pacientes hemofílicos desejam saber suas reais chances de transmitir a doença. Embora algumas possam ser identificadas como carreadoras ba- seando-se apenas na história familiar (filhas de pais hemofílicos), mulheres cujos ir- mãos ou parentes mais distantes são afetados desejam mais do que apenas uma pro- babilidade estatística. 1 A combinação de análises laboratoriais pode determinar o status de carreadora ou não carreadora com mais de 95% de sensibilidade em aproximada- mente 80% das mulheres avaliadas. 39,40,41 Mais recentemente, a análise do DNA, através do método de PCR (polymerase chain reaction), tem sido utilizada para determinação de mulheres carreadoras. 42 Dada a habilidade de amplificar e seqüenciar cada éxon, numerosas mutações no gene do fator VIII foram identificadas. Logo se tornou evidente que 40 a 50% das mutações cau- sadoras de hemofilia severa eram indetectáveis pelos antigos métodos de clonagem gênica por resultarem de uma inversão das seqüências de DNA dentro do íntron 22, que é excisado do gene do fator VIII. Estas mutações somente foram detectadas a par- tir da introdução do método de RT-PCR. 43 Mutações específicas são atualmente utiliza- das para a identificação direta de genes com finalidade de diagnóstico pré-natal e análi- se de pacientes carreadoras. 33
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