Hemofilia A - Genética - ufcspa

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to quente” de uma deleção A simples num segmento de 9 bases A nos códons 1191- 1194, onde uma única inserção também foi vista. 28 Inserções As inserções relatadas até então variam em tamanho de 1 par de bases a 2,1 kb, todas elas associadas à doença severa. A inserção L1 (LINE-1) é caracterizada por elementos genéticos encontrados no genoma humano que carregam similaridade ao DNA da transcriptase reversa retroviral. 38 No entanto, o nível de antígeno do fator VIII não é conhecido, conseqüentemente, não se sabe se esta proteína variante é inativa ou expressada em grau inferior ao normal. 28
Diagnóstico Clínico Diagnóstico Em pacientes hemofílicos, a tendência ao sangramento é diretamente relacio- nada à deficiência de fator VIII da coagulação presente no plasma. Os sangramentos podem ocorrer em qualquer local. Entretanto, os sítios mais comumente afetados são as articulações (joelhos, tornozelos e cotovelos), os músculos e o trato gastrointestinal. Hemartroses espontâneas são tão características da hemofilia que podem ser conside- radas virtualmente como diagnósticas para a doença. Pacientes com a forma leve de hemofilia sangram somente após grandes traumas ou cirurgias; aqueles com hemofilia moderada sangram após traumas médios ou cirurgias; e aqueles com hemofilia severa podem sangrar espontaneamente. Muitos hemofílicos são atualmente infectados pelo HIV devido à transmissão pela infusão de concentrados do fator VIII no passado, sendo que muitos têm desenvol- vido a AIDS. A trombocitopenia imune associada à infecção pelo HIV pode agravar a tendência a sangramentos. Diagnóstico Laboratorial Na hemofilia A, o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) está prolon- gado. Entretanto, as outras medidas da coagulação, incluindo contagem de plaquetas, tempo de pró-trombina (TP), tempo de sangramento e nível de fibrinogênio são normais. Níveis plasmáticos ativos do fator VIII da coagulação encontram-se reduzidos, mas as medidas do fator de von Willebrand são normais. 29
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