Hemofilia A - Genética - ufcspa

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Resumo A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação caracterizado por um au- mento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), fácil aparecimento de hematomas e hemorragias dentro de articulações e músculos. Sua incidência no sexo mas- culino é de aproximadamente 1 para cada 5000 indivíduos. Por ser uma doença de he- rança recessiva ligada ao X (gene localizado em Xq28), mulheres raramente são afeta- das e, quando carreadoras, dificilmente apresentam evidências clínicas da doença. A- proximadamente 30% dos casos surgem de mutação nova. A etiologia básica desta patologia é a deficiência de fator VIII da coagulação, sendo o tratamento baseado na reposição deste através de derivados plasmáticos ou fator VIII recombinante. Palavras-chave: hemofilia A, fator VIII, derivados plasmáticos, fator VIII recombinante. 2
Abstract Hemophilia A is an hereditary disorder of the coagulation cascade , characterized by prolonged activated partial-thromboplastin time, hematomas and bleeding into joints and muscles. Its incidence approaches 1 to 5000 males. Because it is an inherited X- linked recessive disorder (gen layed at Xq28), women are seldom affected and, when carriers, rarely present any symptoms. About 30 percent of cases arise from a sponta- neous mutation. The basis etiology of this disease is the coagulation factor VIII defi- ciency, and its treatment is based on reposition therapy with plasma-derived factors or recombinant factor VIII. Keywords: hemophilia A, factor VIII, plasma-derived factors, recombinant factor VIII. 3
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