avaliação da resistência insulínica na síndrome de turner ...

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2 – FUNDAMENTOS TEÓRICOS 2.1 - Síndrome de Turner – Aspectos Gerais A síndrome de Turner (ST) ou síndrome de Ullrich-Turner possui esta denominação devido aos estudos de Henry H. Turner que, em 1938, em Oklahoma, descreveu 7 casos de mulheres que apresentavam a mesma tríade de “infantilismo, pescoço alado congênito e cubitus valgus” 17 . Caracteriza-se, citogeneticamente, pela presença de um cromossomo X normal associado à perda total ou parcial do outro cromossomo sexual (X ou Y) 2 , afetando aproximadamente 1:2130 nativivos do sexo feminino 1 . De acordo com estudos moleculares, o cromossomo X normal é proveniente da mãe em 2/3 das pacientes com ST, sendo de origem paterna no restante das pacientes 18,19 . Os cariótipos mais freqüentes na ST são: 45,X, mosaico 45,X/46,XX, cariótipos com um isocromossomo do braço longo de X, e aqueles contendo o cromossomo Y inteiro ou parcialmente 2 . Estima-se que a presença do cromossomo Y cause um risco de mais de 30% de desenvolvimento de gonadoblastoma 20,21 , embora dados mais recentes sugiram um risco de 7-10%. Nestes casos, a gonadectomia é o tratamento de escolha 22 . A ST é a única monossomia viável da espécie humana, com prevalência pré-natal maior que a pós-natal 23 . Sua incidência é alta nas concepções, porém, pela baixa viabilidade, estima-se que somente 1% dos fetos 45,X sobrevivam a termo, e que 10% de todos os abortamentos espontâneos possuam cariótipo 45,X 5,24 . As principais características clínicas da ST são a baixa estatura e a disgenesia gonadal. A baixa estatura é um achado quase invariável, afetando 95% de todas as pacientes 3 . Caracteriza-se por retardo de crescimento intra-uterino, crescimento lento e atrasado na infância e adolescência e ausência de estirão puberal, mesmo nas meninas com puberdade espontânea, levando a uma altura final reduzida, em torno de 20 centímetros abaixo da média para mulheres de mesmo grupo étnico 12,25,26 . A disgenesia 16 16
gonadal é suficientemente grave para que apenas 30% das pacientes apresentem desenvolvimento puberal espontâneo (crescimento de mamas e pêlos pubianos), e apenas 2 a 5 % menstruem espontâneamente (sendo que apenas 1% destas é fértil); porém, a tendência é que ocorra falência ovariana progressiva. Assim, grande parte das pacientes apresenta gônadas “em fita” (streak gonads), com repercussão clínica- laboratorial de hipogonadismo hipergonadotrófico. Embora os ovócitos possam estar presentes nas gônadas da neonata, ocorre uma degeneração precoce, e os mesmos desaparecem na puberdade 4,27 . O fenótipo pode apresentar sinais dismórficos, que variam em frequência e intensidade em cada paciente, como: alterações faciais (micrognatia, pregas epicânticas, ptose palpebral), implantação baixa de cabelos e orelhas, pescoço curto e alado, tórax largo e em escudo, hipertelorismo mamilar, cubitus valgus, encurtamento do quarto metacarpiano, unhas hiperconvexas, linfedema congênito de mãos e pés, entre outros 28,29,30 . A inteligência nas pacientes com ST, em geral, é normal. Existem dificuldades específicas de aprendizagem, porém, não há evidências de déficit intelectual 31,32 . Em alguns poucos casos há deficiência mental associada a quadro dismórfico distinto do habitual da ST em pacientes que possuem um cromossomo X em anel 31,33 . Uma série de doenças congênitas ou adquiridas também podem compor o espectro da síndrome. Malformações cardíacas do lado esquerdo são freqüentes e associam-se principalmente ao cariótipo 45,X. Trinta por cento das pacientes com ST apresentam doenças cardíacas congênitas como valva aórtica bicúspide (30-50% dos casos) e coarctação de aorta (30% dos casos) 34,35,36,37 . A hipertensão arterial sistêmica (HAS) também é frequente. A dissecção de aorta é um risco na ST, principalmente nos raros casos de gravidez 38 . Estima-se que a principal causa de morte nas mulheres com ST seja a doença cardiovascular 39 . Malformações congênitas do sistema urinário ocorrem em 30% das pacientes, como anormalidades de rotação renal e duplicidade dos sistemas coletores 18 . Dez a trinta 17 17
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