avaliação da resistência insulínica na síndrome de turner ...

2 – FUNDAMENTOS TEÓRICOS
2.1 - Síndrome de Turner – Aspectos Gerais
A síndrome de Turner (ST) ou síndrome de Ullrich-Turner possui esta
denominação devido aos estudos de Henry H. Turner que, em 1938, em Oklahoma,
descreveu 7 casos de mulheres que apresentavam a mesma tríade de “infantilismo,
pescoço alado congênito e cubitus valgus” 17 .
Caracteriza-se, citogeneticamente, pela presença de um cromossomo X normal
associado à perda total ou parcial do outro cromossomo sexual (X ou Y) 2 , afetando
aproximadamente 1:2130 nativivos do sexo feminino 1 . De acordo com estudos
moleculares, o cromossomo X normal é proveniente da mãe em 2/3 das pacientes com
ST, sendo de origem paterna no restante das pacientes 18,19 .
Os cariótipos mais freqüentes na ST são: 45,X, mosaico 45,X/46,XX, cariótipos
com um isocromossomo do braço longo de X, e aqueles contendo o cromossomo Y
inteiro ou parcialmente 2 . Estima-se que a presença do cromossomo Y cause um risco de
mais de 30% de desenvolvimento de gonadoblastoma 20,21 , embora dados mais recentes
sugiram um risco de 7-10%. Nestes casos, a gonadectomia é o tratamento de escolha 22 .
A ST é a única monossomia viável da espécie humana, com prevalência pré-natal
maior que a pós-natal 23 . Sua incidência é alta nas concepções, porém, pela baixa
viabilidade, estima-se que somente 1% dos fetos 45,X sobrevivam a termo, e que 10% de
todos os abortamentos espontâneos possuam cariótipo 45,X 5,24 .
As principais características clínicas da ST são a baixa estatura e a disgenesia
gonadal. A baixa estatura é um achado quase invariável, afetando 95% de todas as
pacientes 3 . Caracteriza-se por retardo de crescimento intra-uterino, crescimento lento e
atrasado na infância e adolescência e ausência de estirão puberal, mesmo nas meninas
com puberdade espontânea, levando a uma altura final reduzida, em torno de 20
centímetros abaixo da média para mulheres de mesmo grupo étnico 12,25,26 . A disgenesia
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