Mixoma Cardíaco, revisão biblio - Faculdade de Ciências da Saúde

Tese de Mestrado, Mixoma Cardíaco, revisão bibliográfica e análise de um caso clínico
Figura 7 – Lesão lentiginosa, pigmentada e plana na conjuntiva peri-limbo de paciente com complexo de Carney
(Retirado de CHINCHURRETA Capote A et al, 2006, Manifestaciones oftalmológicas del sindorme de Carney, arch
soc esp oftalmol , Vol 81, pp. 709-712
Existem várias diferenças entre as duas entidades, nomeadamente na
epidemiologia, na genética, na frequência das recorrências e na relação
familiar dos casos.
Ao contrário do que acontece com o mixoma auricular isolado, as
manifestações do complexo de Carney podem estar presentes desde o
nascimento ou aparecer nos primeiros anos de vida, principalmente as lesões
cutâneas, como manchas “café com leite”, nevos azuis ou manchas
despigmentadas. Os tumores testiculares das células de Sertoli e os nódulos
da tiróide aparecem frequentemente nos primeiros dez anos de vida. Os
mixomas, cardíacos e cutâneos aparecem em qualquer idade, havendo ligeiro
predomínio em adultos jovens; podem aparecer em qualquer cavidade
cardíaca, mas existe também preferência pela aurícula esquerda. Tende a
afectar mais rapazes jovens (PUNTILA et al, 2006; AKBARZADEH et al, 2004;
ALEXANDER et al, 1998; CARNEY, 1985).
A nível molecular e genético existe outra diferença significativa, no
complexo de Carney existem mutações genéticas documentadas relacionadas
com a sua transmissão hereditária. Essas mutações dizem respeito à
subunidade reguladora α da proteína cinase A. A consequência fisiológica
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