Mixoma Cardíaco, revisão biblio - Faculdade de Ciências da Saúde

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Tese de Mestrado, Mixoma Cardíaco, revisão bibliográfica e análise de um caso clínico the skin, endocrine overactivity) (AMANO et al, 2003). Actualmente existem critérios para a presença do complexo de Carney, considera-se portador do complexo o doente que tiver dois critérios major (maior) ou um critério major e um critério minor (suplementar) (Tabela 1). Tabela 1 – Critérios diagnósticos do complexo de Carney; PPNAD= primary pigmented nodular adrenocortical disease, LCCST= large-cell calcifying Sertoli cell tumor, US= ecocardiografia (Retirado de ALMEIDA, Madson Q. de, 2004, ‘Complexo de Carney: relato de um caso e revisão da literatura’, Arq Bras Endocrinol Metab vol.48 no.4 Arq Bras Endocrinol Metab vol.48 no.4 Figura 6 – Lentiginose facial e labial de paciente com complexo de Carney (MORILLAS, Pedro et al, 2001, ‘Un caso de sindrome de Carney’ Rev Esp Cardiol, Vol. 54, pp. 803 – 806 11
Tese de Mestrado, Mixoma Cardíaco, revisão bibliográfica e análise de um caso clínico Figura 7 – Lesão lentiginosa, pigmentada e plana na conjuntiva peri-limbo de paciente com complexo de Carney (Retirado de CHINCHURRETA Capote A et al, 2006, Manifestaciones oftalmológicas del sindorme de Carney, arch soc esp oftalmol , Vol 81, pp. 709-712 Existem várias diferenças entre as duas entidades, nomeadamente na epidemiologia, na genética, na frequência das recorrências e na relação familiar dos casos. Ao contrário do que acontece com o mixoma auricular isolado, as manifestações do complexo de Carney podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer nos primeiros anos de vida, principalmente as lesões cutâneas, como manchas “café com leite”, nevos azuis ou manchas despigmentadas. Os tumores testiculares das células de Sertoli e os nódulos da tiróide aparecem frequentemente nos primeiros dez anos de vida. Os mixomas, cardíacos e cutâneos aparecem em qualquer idade, havendo ligeiro predomínio em adultos jovens; podem aparecer em qualquer cavidade cardíaca, mas existe também preferência pela aurícula esquerda. Tende a afectar mais rapazes jovens (PUNTILA et al, 2006; AKBARZADEH et al, 2004; ALEXANDER et al, 1998; CARNEY, 1985). A nível molecular e genético existe outra diferença significativa, no complexo de Carney existem mutações genéticas documentadas relacionadas com a sua transmissão hereditária. Essas mutações dizem respeito à subunidade reguladora α da proteína cinase A. A consequência fisiológica 12
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