João Luiz Langer Manica Mariana Diligenti ... - Genética - ufcspa

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envolver os órgãos que iniciam o desenvolvimento durante o período da 5 ª a 8 ª semanas de gestação 35 . 22
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Young e Madders (1987) 5 descreveram um natimorto cariotipicamente normal, que apresentava holoprosencefalia, agenesia pré-maxilar, microftalmia, defeitos cardíacos congênitos, e polidactilia pós-axial. Subseqüentemente, foi esclarecido que uma doença autossômica recessiva, às vezes relatada como pseudotrissomia do 13, pode ter um quadro que se confunde com a trissomia do 13. Nos casos em que estudos citogenéticos são normais ou não são realizados, a consangüinidade entre os pais deve levantar suspeita para esse diagnóstico 5 . O termo pseudotrissomia do 13 vem sendo utilizado para designar casos com as características clínicas da Síndrome do Patau, porém sem trissomia do cromossomo 13, ou seja, com cariótipo normal. A freqüência com que esses casos resultam de casamentos consangüíneos ajuda a sugerir que esta seja uma alteração autossômica recessiva 36 . Outros diagnósticos diferenciais que devem ser considerados em casos de holoprosencefalia, defeitos cardíacos e polidactilia sem evidências cariotípicas de trissomia do 13 são as síndromes de Meckel, Pallister-Hall, Smith-Lemli-Opitz tipo 2 e a síndrome hidroletal 5 . A Síndrome de Meckel apresenta sintomatologia semelhante, porém combinada com encefalocele geralmente occipital e rins policísticos, e análise cromossômica normal 23 . Por outro lado, foi verificado em crianças com diagnóstico de Síndrome de Rubinstein-Taybi a presença de trissomia do cromossomo 13 no cariótipo, sugerindo que a Síndrome de Patau pode, por vezes, mimetizar essa síndrome. Por isso, estudos citogenéticos devem ser considerados para todos os pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Rubinstein-Taybi 37 . 23
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