João Luiz Langer Manica Mariana Diligenti ... - Genética - ufcspa
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RESUMO:<br />
A maioria dos casos de trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma<br />
trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas<br />
correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam malformações<br />
congênitas importantes e uma sobrevida que em geral não ultrapassa 1 ano.<br />
palavras-chave: trissomia do13, síndrome de patau, trissomia livre, translocação robertsoniana,<br />
mosaicismo.<br />
ABSTRACT:<br />
Most cases of trisomy involving chromosome 13 results from free trisomy,<br />
Robertsonian translocation or mosaicism. Important anomalies have been noted in infants with<br />
trisomy 13, called Patau Syndrome. The infant likely not will survive to more than 1 year.<br />
key words: trisomy 13, patau syndrome, free trisomy, robertsonian translocation, mosaicism.<br />
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