Detecção pré-natal de feto com trissomia do - SPR

Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som 2D e 3D / Araujo Jr E et al.
Relato de Caso
Detecção pré-natal de feto com trissomia
do cromossomo 18 por meio de ultra-som
bidimensional e tridimensional: relato
de caso
Edward Araujo Júnior1 , Hélio Antonio Guimarães Filho2 , Cláudio Rodrigues Pires3 , Sebastião
Marques Zanforlin Filho3 , Luciano Marcondes Machado Nardozza4 , Antonio Fernandes Moron5 Descritores:
Diagnóstico pré-natal; Trissomia do cromossomo
18; Ultra-som tridimensional.
Recebido para publicação em 24/8/2005. Aceito,
após revisão, em 31/3/2006.
Trabalho realizado no Setor de Ultra-sonografia Tridimensional
do Departamento de Obstetrícia da
Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista
de Medicina (Unifesp-EPM) e no Centro de
Treinamento em Ultra-sonografia de São Paulo (Cetrus),
São Paulo, SP.
1
Médico do Setor de Ultra-sonografia Tridimensional
do Departamento de Obstetrícia da Unifesp-
EPM, Doutor pelo Departamento de Obstetrícia da
Unifesp-EPM.
2
Pós-graduando (Doutorado) e Mestre pelo Departamento
de Obstetrícia da Unifesp-EPM.
3
Professores e Diretores do Cetrus.
4
Professor Adjunto do Departamento de Obstetrícia
da Unifesp-EPM.
5
Professor Titular do Departamento de Obstetrícia
da Unifesp-EPM.
Correspondência: Dr. Edward Araujo Júnior. Rua
Rua Carlos Weber, 950, ap. 113 Visage, Alto da
Lapa. São Paulo, SP, 05303-000. E-mail:
araujojred@terra.com.br
Resumo
A trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards, é a segunda anomalia cromossômica mais
freqüente. Apresenta prognóstico extremamente desfavorável, sendo que a maioria dos recémnascidos
sobrevive menos de uma semana. Habitualmente, é acompanhada de diversas anomalias
estruturais denominadas marcadores, que em sua maioria são detectadas pela ultra-sonografia
bidimensional O diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal das anomalias estruturais com confirmação
do cariótipo fetal são de grande importância ao permitir adequado aconselhamento ao casal.
A ultra-sonografia tridimensional no modo de superfície permite avaliação mais acurada da superfície
fetal, constituindo-se em método complementar à ultra-sonografia bidimensional em fetos
suspeitos de anomalias cromossômicas. Apresentamos um caso de feto com trissomia do cromossomo
18 com provável diagnóstico pelo ultra-som na 13ª semana de gestação e destacamos os
principais achados à ultra-sonografia convencional e a importância da ultra-sonografia tridimensional
no auxílio diagnóstico de algumas anomalias estruturais.
A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards,
é a segunda anormalidade cromossômica mais freqüente em recém-nascidos, com
incidência de 3 por 10.000 nascidos vivos, com predomínio no sexo feminino [1] .
O prognóstico de fetos com trissomia do cromossomo 18 é altamente desfavorável,
uma vez que aproximadamente 90% dessas crianças sucumbem antes do final
do primeiro ano de vida [2,3] .
O diagnóstico pré-natal por meio da detecção das anomalias estruturais ao ultra-som,
com a subseqüente realização de cariótipo, é importante para o aconselhamento
dos pais e para a determinação do prognóstico fetal [4] .
A maioria dos fetos com trissomia do cromossomo 18 apresenta múltiplas anomalias
estruturais e mais de 90% apresentam malformações cardíacas maiores [3] .
A maioria dos estudos mostra que 64% a 97% de fetos com trissomia do cromossomo
18 apresentam uma ou mais anormalidades à ecografia convencional [5,6] .
Há apenas dois relatos na literatura do uso do ultra-som tridimensional no
diagnóstico de trissomia do cromossomo 18; em ambos os casos o modo tridimensional
evidenciou anomalias não-detectadas ao modo bidimensional ou as confirmou
em casos suspeitos [7,8] .
Descrevemos um caso de trissomia do cromossomo 18 diagnosticado na 13ª semana
de gestação, enfocando os principais achados à ultra-sonografia bidimensio-
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Araujo Jr E et al. / Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som 2D e 3D
nal e mostrando a importância da ultra-sonografia tridimensional
no auxílio diagnóstico de certas anomalias.
RELATO DO CASO
Mulher de 30 anos de idade, tercigesta, com um
parto cesáreo anterior e um aborto espontâneo de seis
semanas, foi encaminhada ao serviço para realização de
primeiro exame obstétrico. Apresentava idade gestacional
menstrual de 13 semanas, negando antecedentes
pessoais de malformações fetais, síndromes genéticas ou
consangüinidade.
Ao exame obstétrico observou-se presença de feto
único com biometria pelo comprimento cabeça-nádega
de 69 mm, compatível com a idade gestacional menstrual,
placenta de inserção posterior grau 0 de Grannum
com 15 mm de espessura e líquido amniótico em quantidade
normal. O feto apresentava as seguintes alterações
estruturais à ultra-sonografia bidimensional: higroma
cístico septado, onfalocele, defeito de septo interventricular
(CIV), crânio em formato de morango e
encurtamento do fêmur (Fig. 1). A ultra-sonografia tridimensional
foi de grande importância ao evidenciar
anomalia posicional em dígitos das mãos (clinodactilia)
6
e face plana com hipoplasia nasal (Fig. 2). As anomalias
estruturais foram compatíveis com síndrome cromossômica,
provavelmente trissomia do cromossomo 18.
Em face dos achados ultra-sonográficos, os pais
optaram pela realização de cariótipo fetal, sendo nessa
idade gestacional realizada biópsia de vilo corial que
confirmou a suspeita diagnóstica. A paciente retornou
ao serviço em três semanas, e ao exame ultra-sonográfico
obstétrico observou-se feto hidrópico com ausência
de batimentos cardíacos. Diante do quadro, a paciente
foi encaminhada para internação para indução de trabalho
de abortamento.
DISCUSSÃO
A B C
D
A trissomia do cromossomo 18 tem prognóstico
extremamente desfavorável, estando associada com graves
distúrbios neurológicos, com uma expectativa média
de vida inferior a uma semana [9] .
A suspeita diagnóstica com confirmação cariotípica
é de grande importância, pois permite um adequado
aconselhamento do casal sobre o prognóstico fetal. Além
disso, como se acompanha de grave restrição de crescimento,
a operação cesariana não está indicada por so-
Fig. 1 – Achados na ultra-sonografia bidimensional de feto com trissomia do cromossomo 18.
(A) Crânio em forma de “morango”; (B) defeito do septo interventricular; (C) higroma cístico
septado; (D) hipoplasia dos fêmures.
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frimento fetal, pois não melhora em nada o prognóstico
desses fetos [10] .
A maioria dos fetos com trissomia do cromossomo
18 apresenta anormalidades estruturais à ecografia.
Bundy e cols. [11] encontraram 75% desses fetos com uma
ou mais anormalidades ao exame ultra-sonográfico, com
a maioria tendo uma ou duas anormalidades. Seound
e cols. [12] encontraram 100% de sensibilidade do ultrasom
na detecção de fetos com trissomia do cromossomo
18, entretanto, este estudo não restringiu apenas a
anormalidades estruturais, mas também anormalidades
biométricas.
As anormalidades ultra-sonográficas, em geral, são
classificadas em: maior, menor e “outras”. As anomalias
maiores são definidas como cardíacas (doença cardíaca
congênita maior), do sistema nervoso central (cisto de
plexo coróide, defeitos abertos de tubo neural, ventriculomegalia
e alteração da forma do crânio – morango
ou limão), gastrintestinais (onfalocele, hérnia diafragmática
e atresia anorretal) e geniturinárias (obstrução
uretrovesical, anormalidades de rins e bexiga e anomalias
genitais). As anomalias menores são definidas como
das mãos (mãos fechadas ou sobreposição de dedos), dos
pés (pés tortos e pés em “bota”) e da face (micrognatia,
hipotelorismo e fendas labiais e/ou palatinas). As outras
anomalias são definidas como restrição do crescimento
intra-uterino, anormalidades de cordão (pseudocisto e
artéria única), hidropisia, derrame pleural, higroma
cístico e anormalidades do volume de líquido amniótico
(oligoâmino ou polidrâmnio) [4] .
Há apenas dois relatos na literatura do uso da ultra-sonografia
tridimensional no auxílio diagnóstico das
malformações presentes na trissomia do cromossomo
B
C D
Fig. 2 – Achados na ultra-sonografia tridimensional, modo de superfície, de feto com trissomia do cromossomo 18. (A) Onfalocele; (B) perfil
facial mostrando face plana; (C,D) sobreposição de dedos das mãos (clinodactilia).
18. Yonehara e cols. [7] descreveram caso de trissomia do
cromossomo 18 diagnosticado na 21ª semana de gestação,
no qual o exame de ultra-som tridimensional demonstrou
claramente higroma cístico, onfalocele, pés
tortos e pés em “bota”, evidenciados ao modo bidimensional,
confirmou a suspeita de fenda labial e implantação
baixa de orelhas, suspeitadas ao modo bidimensional,
e diagnosticou sobreposição de dedos e sinal da
“sandália”, não-evidenciados ao modo bidimensional.
Kuwata e cols. [8] descreveram caso de trissomia do cromossomo
18 na 28ª semana de gestação em feto com
restrição do crescimento intra-uterino e polidrâmnio,
em que o ultra-som tridimensional evidenciou claramente
a micrognatia, confirmada no período pós-natal.
Neste trabalho descrevemos um caso de trissomia
do cromossomo 18 diagnosticado pelo ultra-som na 13ª
semana de gestação e confirmado por análise cariotípica.
Evidenciamos, ao modo bidimensional, as seguintes
alterações: higroma cístico, onfalocele, crânio em forma
de “morango”, defeito de septo interventricular e encurtamento
de fêmur. Bronsteen e cols. [13] descreveram
que de 49 fetos com trissomia do cromossomo 18, 27
(81%) apresentavam defeitos do septo interventricular.
O crânio em forma de “morango” está presente em 45%
dos fetos com trissomia do cromossomo 18, sendo caracterizado
por ossos occipitais aplanados e frontais estreitos
[3] . A ultra-sonografia tridimensional revelou-se de
grande importância ao evidenciar a sobreposição de
dedos da mão e a face plana, não havendo relatos na
literatura do uso do modo tridimensional no diagnóstico
dessa cromossomopatia em idade gestacional tão
precoce. Segundo Yonehara e cols. [7] , a ultra-sonografia
tridimensional permite o diagnóstico das anomalias
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de superfície com maior confiança em relação ao modo
bidimensional, entretanto, apresenta baixa sensibilidade
para estruturas em movimento como o coração.
Em conclusão, a ultra-sonografia tridimensional
mostra-se importante método no complemento à ultrasonografia
bidimensional em casos suspeitos de cromossomopatias.
O modo de superfície permite melhor avaliação
da superfície fetal, como face e membros, permitindo
diagnóstico de anomalias estruturais não-suspeitadas
ao modo bidimensional.
REFERÊNCIAS
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diagnosing trisomy 18. AJR Am J Roentgenol 1998;171:1165–
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8
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12. Seound MA, Alley DC, Smith DL, Levy DL. Prenatal sonographic
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13. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH.
Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med
2004;23:233–40.
Abstract. Prenatal detection of fetal trisomy 18 by two-dimensional and
three-dimensional ultrasound: a case report.
Trisomy 18, Edwards’s syndrome, is the second most frequent
chromosomal anomaly. Prognosis is dismal and most infants die
within one week of birth. Several structural anomalies are usually
present on two-dimensional ultrasound. Antenatal diagnosis of
structural anomalies is suspected through ultrasound and confirmed
with fetal karyotype, this is important for it allows adequate
parental counseling. Three-dimensional ultrasound, through its
surface mode, allows better visualization of fetal surfaces and may
complement two-dimensional views in fetuses with chromosomal
anomalies. We present a case of trisomy 18 diagnosed in the 13th
week of gestation through ultrasound. The main findings on twodimensional
ultrasound are emphasized, as well as the role of
three-dimensional ultrasound in the evaluation of some structural
anomalies.
Keywords: Prenatal diagnosis; Trisomy 18; Three-dimensional ultrasound.
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