Detecção pré-natal de feto com trissomia do - SPR
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<strong>Detecção</strong> <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong> <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 por meio <strong>de</strong> ultra-som 2D e 3D / Araujo Jr E et al.<br />
Relato <strong>de</strong> Caso<br />
<strong>Detecção</strong> <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong> <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong><br />
<strong>do</strong> cromossomo 18 por meio <strong>de</strong> ultra-som<br />
bidimensional e tridimensional: relato<br />
<strong>de</strong> caso<br />
Edward Araujo Júnior1 , Hélio Antonio Guimarães Filho2 , Cláudio Rodrigues Pires3 , Sebastião<br />
Marques Zanforlin Filho3 , Luciano Marcon<strong>de</strong>s Macha<strong>do</strong> Nar<strong>do</strong>zza4 , Antonio Fernan<strong>de</strong>s Moron5 Descritores:<br />
Diagnóstico <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong>; Trissomia <strong>do</strong> cromossomo<br />
18; Ultra-som tridimensional.<br />
Recebi<strong>do</strong> para publicação em 24/8/2005. Aceito,<br />
após revisão, em 31/3/2006.<br />
Trabalho realiza<strong>do</strong> no Setor <strong>de</strong> Ultra-sonografia Tridimensional<br />
<strong>do</strong> Departamento <strong>de</strong> Obstetrícia da<br />
Universida<strong>de</strong> Fe<strong>de</strong>ral <strong>de</strong> São Paulo-Escola Paulista<br />
<strong>de</strong> Medicina (Unifesp-EPM) e no Centro <strong>de</strong><br />
Treinamento em Ultra-sonografia <strong>de</strong> São Paulo (Cetrus),<br />
São Paulo, SP.<br />
1<br />
Médico <strong>do</strong> Setor <strong>de</strong> Ultra-sonografia Tridimensional<br />
<strong>do</strong> Departamento <strong>de</strong> Obstetrícia da Unifesp-<br />
EPM, Doutor pelo Departamento <strong>de</strong> Obstetrícia da<br />
Unifesp-EPM.<br />
2<br />
Pós-graduan<strong>do</strong> (Doutora<strong>do</strong>) e Mestre pelo Departamento<br />
<strong>de</strong> Obstetrícia da Unifesp-EPM.<br />
3<br />
Professores e Diretores <strong>do</strong> Cetrus.<br />
4<br />
Professor Adjunto <strong>do</strong> Departamento <strong>de</strong> Obstetrícia<br />
da Unifesp-EPM.<br />
5<br />
Professor Titular <strong>do</strong> Departamento <strong>de</strong> Obstetrícia<br />
da Unifesp-EPM.<br />
Correspondência: Dr. Edward Araujo Júnior. Rua<br />
Rua Carlos Weber, 950, ap. 113 Visage, Alto da<br />
Lapa. São Paulo, SP, 05303-000. E-mail:<br />
araujojred@terra.<strong>com</strong>.br<br />
Resumo<br />
A <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18, ou síndrome <strong>de</strong> Edwards, é a segunda anomalia cromossômica mais<br />
freqüente. Apresenta prognóstico extremamente <strong>de</strong>sfavorável, sen<strong>do</strong> que a maioria <strong>do</strong>s recémnasci<strong>do</strong>s<br />
sobrevive menos <strong>de</strong> uma semana. Habitualmente, é a<strong>com</strong>panhada <strong>de</strong> diversas anomalias<br />
estruturais <strong>de</strong>nominadas marca<strong>do</strong>res, que em sua maioria são <strong>de</strong>tectadas pela ultra-sonografia<br />
bidimensional O diagnóstico ultra-sonográfico <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong> das anomalias estruturais <strong>com</strong> confirmação<br />
<strong>do</strong> cariótipo fetal são <strong>de</strong> gran<strong>de</strong> importância ao permitir a<strong>de</strong>qua<strong>do</strong> aconselhamento ao casal.<br />
A ultra-sonografia tridimensional no mo<strong>do</strong> <strong>de</strong> superfície permite avaliação mais acurada da superfície<br />
fetal, constituin<strong>do</strong>-se em méto<strong>do</strong> <strong>com</strong>plementar à ultra-sonografia bidimensional em <strong>feto</strong>s<br />
suspeitos <strong>de</strong> anomalias cromossômicas. Apresentamos um caso <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo<br />
18 <strong>com</strong> provável diagnóstico pelo ultra-som na 13ª semana <strong>de</strong> gestação e <strong>de</strong>stacamos os<br />
principais acha<strong>do</strong>s à ultra-sonografia convencional e a importância da ultra-sonografia tridimensional<br />
no auxílio diagnóstico <strong>de</strong> algumas anomalias estruturais.<br />
A <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18, também conhecida <strong>com</strong>o síndrome <strong>de</strong> Edwards,<br />
é a segunda anormalida<strong>de</strong> cromossômica mais freqüente em recém-nasci<strong>do</strong>s, <strong>com</strong><br />
incidência <strong>de</strong> 3 por 10.000 nasci<strong>do</strong>s vivos, <strong>com</strong> pre<strong>do</strong>mínio no sexo feminino [1] .<br />
O prognóstico <strong>de</strong> <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 é altamente <strong>de</strong>sfavorável,<br />
uma vez que aproximadamente 90% <strong>de</strong>ssas crianças sucumbem antes <strong>do</strong> final<br />
<strong>do</strong> primeiro ano <strong>de</strong> vida [2,3] .<br />
O diagnóstico <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong> por meio da <strong>de</strong>tecção das anomalias estruturais ao ultra-som,<br />
<strong>com</strong> a subseqüente realização <strong>de</strong> cariótipo, é importante para o aconselhamento<br />
<strong>do</strong>s pais e para a <strong>de</strong>terminação <strong>do</strong> prognóstico fetal [4] .<br />
A maioria <strong>do</strong>s <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 apresenta múltiplas anomalias<br />
estruturais e mais <strong>de</strong> 90% apresentam malformações cardíacas maiores [3] .<br />
A maioria <strong>do</strong>s estu<strong>do</strong>s mostra que 64% a 97% <strong>de</strong> <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo<br />
18 apresentam uma ou mais anormalida<strong>de</strong>s à ecografia convencional [5,6] .<br />
Há apenas <strong>do</strong>is relatos na literatura <strong>do</strong> uso <strong>do</strong> ultra-som tridimensional no<br />
diagnóstico <strong>de</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18; em ambos os casos o mo<strong>do</strong> tridimensional<br />
evi<strong>de</strong>nciou anomalias não-<strong>de</strong>tectadas ao mo<strong>do</strong> bidimensional ou as confirmou<br />
em casos suspeitos [7,8] .<br />
Descrevemos um caso <strong>de</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 diagnostica<strong>do</strong> na 13ª semana<br />
<strong>de</strong> gestação, enfocan<strong>do</strong> os principais acha<strong>do</strong>s à ultra-sonografia bidimensio-<br />
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Araujo Jr E et al. / <strong>Detecção</strong> <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong> <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 por meio <strong>de</strong> ultra-som 2D e 3D<br />
nal e mostran<strong>do</strong> a importância da ultra-sonografia tridimensional<br />
no auxílio diagnóstico <strong>de</strong> certas anomalias.<br />
RELATO DO CASO<br />
Mulher <strong>de</strong> 30 anos <strong>de</strong> ida<strong>de</strong>, tercigesta, <strong>com</strong> um<br />
parto cesáreo anterior e um aborto espontâneo <strong>de</strong> seis<br />
semanas, foi encaminhada ao serviço para realização <strong>de</strong><br />
primeiro exame obstétrico. Apresentava ida<strong>de</strong> gestacional<br />
menstrual <strong>de</strong> 13 semanas, negan<strong>do</strong> antece<strong>de</strong>ntes<br />
pessoais <strong>de</strong> malformações fetais, síndromes genéticas ou<br />
consangüinida<strong>de</strong>.<br />
Ao exame obstétrico observou-se presença <strong>de</strong> <strong>feto</strong><br />
único <strong>com</strong> biometria pelo <strong>com</strong>primento cabeça-ná<strong>de</strong>ga<br />
<strong>de</strong> 69 mm, <strong>com</strong>patível <strong>com</strong> a ida<strong>de</strong> gestacional menstrual,<br />
placenta <strong>de</strong> inserção posterior grau 0 <strong>de</strong> Grannum<br />
<strong>com</strong> 15 mm <strong>de</strong> espessura e líqui<strong>do</strong> amniótico em quantida<strong>de</strong><br />
normal. O <strong>feto</strong> apresentava as seguintes alterações<br />
estruturais à ultra-sonografia bidimensional: higroma<br />
cístico septa<strong>do</strong>, onfalocele, <strong>de</strong>feito <strong>de</strong> septo interventricular<br />
(CIV), crânio em formato <strong>de</strong> morango e<br />
encurtamento <strong>do</strong> fêmur (Fig. 1). A ultra-sonografia tridimensional<br />
foi <strong>de</strong> gran<strong>de</strong> importância ao evi<strong>de</strong>nciar<br />
anomalia posicional em dígitos das mãos (clinodactilia)<br />
6<br />
e face plana <strong>com</strong> hipoplasia nasal (Fig. 2). As anomalias<br />
estruturais foram <strong>com</strong>patíveis <strong>com</strong> síndrome cromossômica,<br />
provavelmente <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18.<br />
Em face <strong>do</strong>s acha<strong>do</strong>s ultra-sonográficos, os pais<br />
optaram pela realização <strong>de</strong> cariótipo fetal, sen<strong>do</strong> nessa<br />
ida<strong>de</strong> gestacional realizada biópsia <strong>de</strong> vilo corial que<br />
confirmou a suspeita diagnóstica. A paciente retornou<br />
ao serviço em três semanas, e ao exame ultra-sonográfico<br />
obstétrico observou-se <strong>feto</strong> hidrópico <strong>com</strong> ausência<br />
<strong>de</strong> batimentos cardíacos. Diante <strong>do</strong> quadro, a paciente<br />
foi encaminhada para internação para indução <strong>de</strong> trabalho<br />
<strong>de</strong> abortamento.<br />
DISCUSSÃO<br />
A B C<br />
D<br />
A <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 tem prognóstico<br />
extremamente <strong>de</strong>sfavorável, estan<strong>do</strong> associada <strong>com</strong> graves<br />
distúrbios neurológicos, <strong>com</strong> uma expectativa média<br />
<strong>de</strong> vida inferior a uma semana [9] .<br />
A suspeita diagnóstica <strong>com</strong> confirmação cariotípica<br />
é <strong>de</strong> gran<strong>de</strong> importância, pois permite um a<strong>de</strong>qua<strong>do</strong><br />
aconselhamento <strong>do</strong> casal sobre o prognóstico fetal. Além<br />
disso, <strong>com</strong>o se a<strong>com</strong>panha <strong>de</strong> grave restrição <strong>de</strong> crescimento,<br />
a operação cesariana não está indicada por so-<br />
Fig. 1 – Acha<strong>do</strong>s na ultra-sonografia bidimensional <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18.<br />
(A) Crânio em forma <strong>de</strong> “morango”; (B) <strong>de</strong>feito <strong>do</strong> septo interventricular; (C) higroma cístico<br />
septa<strong>do</strong>; (D) hipoplasia <strong>do</strong>s fêmures.<br />
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A<br />
<strong>Detecção</strong> <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong> <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 por meio <strong>de</strong> ultra-som 2D e 3D / Araujo Jr E et al.<br />
frimento fetal, pois não melhora em nada o prognóstico<br />
<strong>de</strong>sses <strong>feto</strong>s [10] .<br />
A maioria <strong>do</strong>s <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo<br />
18 apresenta anormalida<strong>de</strong>s estruturais à ecografia.<br />
Bundy e cols. [11] encontraram 75% <strong>de</strong>sses <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> uma<br />
ou mais anormalida<strong>de</strong>s ao exame ultra-sonográfico, <strong>com</strong><br />
a maioria ten<strong>do</strong> uma ou duas anormalida<strong>de</strong>s. Seound<br />
e cols. [12] encontraram 100% <strong>de</strong> sensibilida<strong>de</strong> <strong>do</strong> ultrasom<br />
na <strong>de</strong>tecção <strong>de</strong> <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo<br />
18, entretanto, este estu<strong>do</strong> não restringiu apenas a<br />
anormalida<strong>de</strong>s estruturais, mas também anormalida<strong>de</strong>s<br />
biométricas.<br />
As anormalida<strong>de</strong>s ultra-sonográficas, em geral, são<br />
classificadas em: maior, menor e “outras”. As anomalias<br />
maiores são <strong>de</strong>finidas <strong>com</strong>o cardíacas (<strong>do</strong>ença cardíaca<br />
congênita maior), <strong>do</strong> sistema nervoso central (cisto <strong>de</strong><br />
plexo corói<strong>de</strong>, <strong>de</strong>feitos abertos <strong>de</strong> tubo neural, ventriculomegalia<br />
e alteração da forma <strong>do</strong> crânio – morango<br />
ou limão), gastrintestinais (onfalocele, hérnia diafragmática<br />
e atresia anorretal) e geniturinárias (obstrução<br />
uretrovesical, anormalida<strong>de</strong>s <strong>de</strong> rins e bexiga e anomalias<br />
genitais). As anomalias menores são <strong>de</strong>finidas <strong>com</strong>o<br />
das mãos (mãos fechadas ou sobreposição <strong>de</strong> <strong>de</strong><strong>do</strong>s), <strong>do</strong>s<br />
pés (pés tortos e pés em “bota”) e da face (micrognatia,<br />
hipotelorismo e fendas labiais e/ou palatinas). As outras<br />
anomalias são <strong>de</strong>finidas <strong>com</strong>o restrição <strong>do</strong> crescimento<br />
intra-uterino, anormalida<strong>de</strong>s <strong>de</strong> cordão (pseu<strong>do</strong>cisto e<br />
artéria única), hidropisia, <strong>de</strong>rrame pleural, higroma<br />
cístico e anormalida<strong>de</strong>s <strong>do</strong> volume <strong>de</strong> líqui<strong>do</strong> amniótico<br />
(oligoâmino ou polidrâmnio) [4] .<br />
Há apenas <strong>do</strong>is relatos na literatura <strong>do</strong> uso da ultra-sonografia<br />
tridimensional no auxílio diagnóstico das<br />
malformações presentes na <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo<br />
B<br />
C D<br />
Fig. 2 – Acha<strong>do</strong>s na ultra-sonografia tridimensional, mo<strong>do</strong> <strong>de</strong> superfície, <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18. (A) Onfalocele; (B) perfil<br />
facial mostran<strong>do</strong> face plana; (C,D) sobreposição <strong>de</strong> <strong>de</strong><strong>do</strong>s das mãos (clinodactilia).<br />
18. Yonehara e cols. [7] <strong>de</strong>screveram caso <strong>de</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong><br />
cromossomo 18 diagnostica<strong>do</strong> na 21ª semana <strong>de</strong> gestação,<br />
no qual o exame <strong>de</strong> ultra-som tridimensional <strong>de</strong>monstrou<br />
claramente higroma cístico, onfalocele, pés<br />
tortos e pés em “bota”, evi<strong>de</strong>ncia<strong>do</strong>s ao mo<strong>do</strong> bidimensional,<br />
confirmou a suspeita <strong>de</strong> fenda labial e implantação<br />
baixa <strong>de</strong> orelhas, suspeitadas ao mo<strong>do</strong> bidimensional,<br />
e diagnosticou sobreposição <strong>de</strong> <strong>de</strong><strong>do</strong>s e sinal da<br />
“sandália”, não-evi<strong>de</strong>ncia<strong>do</strong>s ao mo<strong>do</strong> bidimensional.<br />
Kuwata e cols. [8] <strong>de</strong>screveram caso <strong>de</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo<br />
18 na 28ª semana <strong>de</strong> gestação em <strong>feto</strong> <strong>com</strong><br />
restrição <strong>do</strong> crescimento intra-uterino e polidrâmnio,<br />
em que o ultra-som tridimensional evi<strong>de</strong>nciou claramente<br />
a micrognatia, confirmada no perío<strong>do</strong> pós-<strong>natal</strong>.<br />
Neste trabalho <strong>de</strong>screvemos um caso <strong>de</strong> <strong>trissomia</strong><br />
<strong>do</strong> cromossomo 18 diagnostica<strong>do</strong> pelo ultra-som na 13ª<br />
semana <strong>de</strong> gestação e confirma<strong>do</strong> por análise cariotípica.<br />
Evi<strong>de</strong>nciamos, ao mo<strong>do</strong> bidimensional, as seguintes<br />
alterações: higroma cístico, onfalocele, crânio em forma<br />
<strong>de</strong> “morango”, <strong>de</strong>feito <strong>de</strong> septo interventricular e encurtamento<br />
<strong>de</strong> fêmur. Bronsteen e cols. [13] <strong>de</strong>screveram<br />
que <strong>de</strong> 49 <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18, 27<br />
(81%) apresentavam <strong>de</strong>feitos <strong>do</strong> septo interventricular.<br />
O crânio em forma <strong>de</strong> “morango” está presente em 45%<br />
<strong>do</strong>s <strong>feto</strong>s <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18, sen<strong>do</strong> caracteriza<strong>do</strong><br />
por ossos occipitais aplana<strong>do</strong>s e frontais estreitos<br />
[3] . A ultra-sonografia tridimensional revelou-se <strong>de</strong><br />
gran<strong>de</strong> importância ao evi<strong>de</strong>nciar a sobreposição <strong>de</strong><br />
<strong>de</strong><strong>do</strong>s da mão e a face plana, não haven<strong>do</strong> relatos na<br />
literatura <strong>do</strong> uso <strong>do</strong> mo<strong>do</strong> tridimensional no diagnóstico<br />
<strong>de</strong>ssa cromossomopatia em ida<strong>de</strong> gestacional tão<br />
precoce. Segun<strong>do</strong> Yonehara e cols. [7] , a ultra-sonografia<br />
tridimensional permite o diagnóstico das anomalias<br />
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Araujo Jr E et al. / <strong>Detecção</strong> <strong>pré</strong>-<strong>natal</strong> <strong>de</strong> <strong>feto</strong> <strong>com</strong> <strong>trissomia</strong> <strong>do</strong> cromossomo 18 por meio <strong>de</strong> ultra-som 2D e 3D<br />
<strong>de</strong> superfície <strong>com</strong> maior confiança em relação ao mo<strong>do</strong><br />
bidimensional, entretanto, apresenta baixa sensibilida<strong>de</strong><br />
para estruturas em movimento <strong>com</strong>o o coração.<br />
Em conclusão, a ultra-sonografia tridimensional<br />
mostra-se importante méto<strong>do</strong> no <strong>com</strong>plemento à ultrasonografia<br />
bidimensional em casos suspeitos <strong>de</strong> cromossomopatias.<br />
O mo<strong>do</strong> <strong>de</strong> superfície permite melhor avaliação<br />
da superfície fetal, <strong>com</strong>o face e membros, permitin<strong>do</strong><br />
diagnóstico <strong>de</strong> anomalias estruturais não-suspeitadas<br />
ao mo<strong>do</strong> bidimensional.<br />
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2004;23:233–40.<br />
Abstract. Pre<strong>natal</strong> <strong>de</strong>tection of fetal trisomy 18 by two-dimensional and<br />
three-dimensional ultrasound: a case report.<br />
Trisomy 18, Edwards’s syndrome, is the second most frequent<br />
chromosomal anomaly. Prognosis is dismal and most infants die<br />
within one week of birth. Several structural anomalies are usually<br />
present on two-dimensional ultrasound. Ante<strong>natal</strong> diagnosis of<br />
structural anomalies is suspected through ultrasound and confirmed<br />
with fetal karyotype, this is important for it allows a<strong>de</strong>quate<br />
parental counseling. Three-dimensional ultrasound, through its<br />
surface mo<strong>de</strong>, allows better visualization of fetal surfaces and may<br />
<strong>com</strong>plement two-dimensional views in fetuses with chromosomal<br />
anomalies. We present a case of trisomy 18 diagnosed in the 13th<br />
week of gestation through ultrasound. The main findings on twodimensional<br />
ultrasound are emphasized, as well as the role of<br />
three-dimensional ultrasound in the evaluation of some structural<br />
anomalies.<br />
Keywords: Pre<strong>natal</strong> diagnosis; Trisomy 18; Three-dimensional ultrasound.<br />
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