SÍNDROME DE KLINEFELTER - Genética - ufcspa
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Veja na figua abaixo a representação esquemática do eixo hipotalâmico-<br />
pituitário-gonadal normal.<br />
feedback<br />
negativo<br />
------ -----------------------------------------------><br />
LH<br />
FSH<br />
< ----- --|<br />
|<br />
|<br />
|<br />
|<br />
| ------------- CEL. LEYDIG<br />
CEL. SERTOLI ----INIBINA<br />
TESTOSTERONA<br />
HIPOTÁLAMO<br />
Figura 5: Eixo hipotalâmico-pituitário-gonadal normal<br />
A patogênese da ginecomastia permanece obscura. Os altos níveis séricos de<br />
estradiol parecem ser derivados do aumento da conversão periférica de testosterona para<br />
estradiol e de uma diminuição da taxa de depuração dessa substância. As mudanças<br />
histológicas vistas na ginecomastia dos pacientes sindrômicos são as únicas nas quais<br />
surge hiperplasia do tecido interductal, diferentemente da hiperplasia ductal que ocorre<br />
em outras causas de altos níveis de estrogênio, como cirrose hepática.(3)<br />
Nessa doença genética, comumente ocorrem distúrbios cognitivos, psiquiátricos<br />
e comportamentais, incluindo dificuldades na leitura, fala e aprendizado, desordem de<br />
personalidade, depressão reativa, comportamento criminoso e alcoolismo. Não se sabe<br />
claramente se essas manifestações são resultados primários do desequilíbrio<br />
cromossômico ou se estão relacionadas às deficiência de testosterona. (10,36)<br />
16<br />
MATURAÇÃO<br />
ESPERMATOGÊNESE