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Disostose cleidocraniana: relato de caso / Marussi VHR et al.
Relato de Caso
Disostose cleidocraniana: relato de caso
Victor Hugo Rocha Marussi1 , Fernando Eduardo Nunes Mariz2 , Aline Curcio de Moraes3 ,
Camila Aparecida de Souza Segrégio3 , Isac Miranda de Mendonça3 Descritores:
Disostose; Osso; Clavícula; Crânio; Dentição.
Recebido para publicação em 7/1/2008. Aceito,
após revisão, em 14/7/2008.
Trabalho realizado na Ultrimagem – Santa Casa de
Misericórdia de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG.
1 Médico Neurorradiologista da Ultrimagem – Santa
Casa de Misericórdia de Juiz de Fora.
2
Médico Radiologista, Responsável pelo Serviço
da Ultrimagem – Santa Casa de Misericórdia de Juiz
de Fora.
3 Alunos do Curso de Graduação em Medicina da
Universidade Federal de Juiz de Fora.
Correspondência: Dr. Victor Hugo Rocha Marussi.
Rua Doutor Jamil Altaf, 197, Vale do Ipê. Juiz de
Fora, MG, 36035-380. E-mail: vhmarussi@
hotmail.com
Resumo
A síndrome de disostose cleidocraniana é uma condição autossômica dominante com displasia
generalizada de ossos e dentes. Ela é caracterizada por baixa estatura, alterações faciais típicas
e anormalidades esqueléticas, afetando crânio e clavícula. Os autores relatam o caso de um paciente
masculino com esta síndrome, enfatizando os achados clínicos e radiológicos.
A disostose cleidocraniana é uma desordem rara, com prevalência de um por milhão,
que envolve o tecido esquelético, ocorrendo espontaneamente (mutação) ou
por transmissão autossômica dominante [1] . É caracterizada por anormalidades de
clavícula, crânio e dentição [2] . Em alguns casos esta síndrome permanece subdiagnosticada,
devido à relativa falta de complicações médicas em relação a outras displasias
esqueléticas [3] .
Este trabalho relata um caso dessa síndrome que, apesar de apresentar as características
patognomônicas, foi diagnosticada tardiamente.
RELATO DO CASO
J.C.F., sexo masculino, 47 anos de idade, branco, casado, procedente da cidade
de Desterro de Melo, zona rural de Minas Gerais, comerciante. Procurou a unidade
básica de saúde de sua cidade com queixa de cefaléia holocraniana, de moderada
intensidade, latejante e constante, com presença de fotofobia e fonofobia, às vezes
acompanhada de vômitos. A dor era aliviada por analgésicos comuns. O paciente
relatou retardo na esfoliação dos dentes decíduos e atraso na erupção de dentes
permanentes, com ausência de alguns deles. Ao exame físico geral apresentava baixa
estatura, braquicefalia, protuberância frontal e parietal, nariz em sela, pseudoprognatismo,
tórax abaulado e alargado na base, clavículas não palpadas e mobilidade
incomum dos ombros para a linha média (Fig. 1).
O paciente foi encaminhado para realização de tomografia computadorizada
(TC) crânio-encefálica, que evidenciou anormalidades ósseas da calota craniana
caracterizada por aspecto braquicefálico, persistência das suturas sagital superior,
metópica e lambdóide e da fontanela anterior, bem como presença de ossos wormianos
(Fig. 2). Foi considerada a possibilidade diagnóstica de síndrome displásica
óssea, dentre elas a disostose cleidocraniana, tendo sido solicitadas radiografias de
crânio e clavículas para confirmação diagnóstica. A radiografia de crânio confirmou
os achados da TC e revelou ausência de erupção de dentes permanentes (Fig. 3). A
radiografia das clavículas mostrou ausência do terço distal destas bilateralmente,
sendo os terços proximal e médio à direita hipoplásicos. Havia, ainda, disrafia do
arco posterior de algumas vértebras cervicais e dorsais (Fig. 4). Todos esses achados
foram compatíveis com síndrome de disostose cleidocraniana.
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A B
Fig. 1 – Fotografias do paciente evidenciando crânio braquicéfalo, protuberância frontal e parietal, nariz em sela, pseudoprognatismo e mobilidade
incomum dos ombros para a linha média.
A B C
Fig. 2 – Imagens de TC crânio-encefálica, corte axial, mostrando aspecto braquicefálico, persistência das suturas sagital superior, metópica e
lambdóide e da fontanela anterior, bem como presença de ossos wormianos.
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A
DISCUSSÃO
A síndrome de disostose cleidocraniana exibe manifestação
fenotípica em graus variados e, por esse
motivo, pode ser confundida com outras afecções ósseas
ou ser subdiagnosticada na prática clínica [1,3] . Esta
condição é caracterizada por malformações cranianas
(como fontanelas amplas e ossos wormianos), anormalidades
das clavículas (hipoplasia ou ausência) e alterações
da dentição (atraso na esfoliação dos dentes decíduos,
dentes permanentes inclusos ou retardo em sua
B
Disostose cleidocraniana: relato de caso / Marussi VHR et al.
Fig. 3 – Radiografia de crânio demonstrando o aspecto braquicefálico, persistência das suturas sagital superior, metópica e lambdóide e da
fontanela anterior, além de ausência de erupção de dentes permanentes.
Fig. 4 – Radiografia de clavículas
revelando ausência
do terço distal destas bilateralmente,
terço proximal e
médio à direita hipoplásico
e disrafia do arco posterior
de algumas vértebras cervicais
e dorsais.
erupção e dentes supranumerários) [4–6] . As alterações
claviculares são as características principais dessa síndrome,
levando à hipermobilidade dos ombros, com
tendência a aproximação destes, anteriormente. A estatura
final pode ou não ser afetada [3] .
A disostose cleidocraniana é condição relativamente
benigna, em que a inteligência e a expectativa de vida
são normais [6] . Há tendência a luxações e infecções respiratórias,
estas conseqüentes ao estreitamento torácico [1] .
No caso aqui relatado, durante os exames clínico e
imaginológico, a hipótese de disostose cleidocraniana foi
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confirmada, uma vez que o paciente apresentava as
principais manifestações fenotípicas características desta
doença. Apesar disso, o diagnóstico foi feito tardiamente,
a partir de achados de imagem.
Agradecimentos
Agradecemos ao Sr. Victor Sylvio Saggioro, pela
contribuição na arte das imagens.
REFERÊNCIAS
1. Soares AF, Freitas TMC, Nesi MAM, Silva MAM, Medeiros AMC,
Souza LB. Displasia cleidocraniana: relato de caso clínico. Rev
Bras Patol Oral [revista on-line] 2005. [acessado em 29/9/2007].
Disponível em: http://fmail-b.uol.com.br/cgi-bin/webmail/
displasia_cleidocraniana.htm
2. Nayar S, Bishop K. Cleidocranial dysplasia – a late diagnoses.
Dent Update 2006;33:221–2, 225–6.
3. Cooper SC. A natural history of cleidocranial dysplasia. Am J
Med Genet 2001;104:1–6.
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4. Shen WC. A case of cleidocranial dysplasia confirmed by 3D CT
of the cranium [letter]. AJNR Am J Neuroradiol 2000;21:609.
5. Tanaka JLO, Ono E, Médici Filho E, Castilho JCM, Moraes LC,
Moraes MEL. Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic
images in diagnosis of the condition. J Oral Sci 2006;
48:161–6.
6. De Nguyen T, Turcotte JY. Cleidocranial dysplasia: review of the
literature and presentation of a case. J Can Dent Assoc 1994;
60:1073-8.
Abstract. Cleidocranial dysostosis: case report.
Cleidocranial dysostosis syndrome is an autosomal dominant condition
with generalised dysplasia of bone and teeth. It is characterized
by short stature, typical facial features and skeletal anomalies
affecting skull and clavicle. The authors refer to the case of a
male patient presenting this syndrome, emphasizing clinical and
radiologic findings.
Keywords: Dysostosis; Bone; Clavicle; Skull; Dentition.
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