carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...
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Também po<strong>de</strong> apresentar tumores do córtex adrenal e outros tecidos. A<br />
anormalida<strong>de</strong> genética está no gene MENIN, no cromossomo11q13. Doenças<br />
tireoi<strong>de</strong>anas (especialmente tumores foliculares) são encontrados em 26% dos<br />
pacientes com NEM1 92 .<br />
- Síndrome <strong>de</strong> McCune-Albright: Causada pela mutação no gene da GNAS1<br />
localizado no cromossomo 20q13. Tem como achados típicos: displasia fibrosa<br />
poliostótica, manchas café-com-leite e hiperfunção endócrina. As glândulas mais<br />
habitualmente acometidas são: hipófise, tireói<strong>de</strong>, adrenal e gônadas. Doença<br />
a<strong>de</strong>nomatosa da tireói<strong>de</strong> é comum e <strong>carcinoma</strong> folicular já foi previamente<br />
relatado 93 .<br />
- Síndrome <strong>de</strong> bócio multinodular <strong>familiar</strong> (SBMNF): A análise <strong>de</strong> uma gran<strong>de</strong><br />
família do Canadá com SBMNF resultou no mapeamento gene MNG1, localizado<br />
no cromossomo 14q como alteração genética responsável pela doença. Neste<br />
estudo, 2 dos 18 pacientes apresentavam lesões sugestivas <strong>de</strong> CPT, sendo<br />
razoável consi<strong>de</strong>rar que genes que predispõem a SBMNF possam ser candidatos<br />
a CNMFT 41 . Como resultado da associação <strong>de</strong> BMN e CPT, Bignell e cols 41<br />
examinaram 37 famílias para vinculação com MNG1 e não estabeleceram esta<br />
relação em nenhuma <strong>de</strong>stas famílias.<br />
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