carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...

sobrevida em 5 e 10 anos de PAF associada a carcinoma papilífero familiar de
tireóide é de 90% e 77%, respectivamente 76 .
- Síndrome de Gardner: É uma variante da PAF, na qual além dos pólipos existem
as manifestações extra-colônicas, como displasia fibrosa do crânio, osteomas de
mandíbula, dentes supranumerários, fibromas, tumores desmóides, cistos
epiteliais, hamartomas do trato gastrointestinal, hepatoblastomas e tumores
tireoideanos 77,78 . Os tumores de tireóide ocorrem mais comumente em jovens
(menores de 30 anos) e em mulheres. O risco de desenvolvimento de câncer de
tireóide é de aproximadamente 2% 79 .
- Doença de Cowden: Caracterizada pelos múltiplos hamartomas e tumores de
mama, cólon, endométrio e cérebro. Os tumores de tireóide podem ser benignos
ou malignos – predominantemente foliculares e representam a manifestação
extra-cutânea mais comum da doença, podendo ocorrer em até dois terços dos
casos. Esta enfermidade tem herança autossômica dominante e esta associada
com mutação no gen de supressão tumoral PTEN, localizado no cromossomo
10q22-23 80-82 . Os pacientes desenvolvem neoplasias de tireóide do subtipo papilar
e de células de Hürtle em sua maioria e numa idade mais avançada, que pode
significar uma progressão do tumor, uma vez que 85% destes pacientes possuíam
bócio multinodular anteriormente 83 .
- Doença de Werner: Tem herança autossômica recessiva e tem sido ligada a
mutações no gene WRN no cromossomo 8p11-21. Caracteriza-se por
envelhecimento prematuro, alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata,
calcificações subcutâneas, atrofia muscular, diabetes mellitus e maior risco de
neoplasias. Os tumores de tireóide ocorrem numa idade mais precoce e são
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