carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...
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marcadores numa região de 10 cM. Em uma destas famílias houve evidência compatível de vinculação ao gene que predispõem ao câncer tireoideano oxifílico familiar (gen TCO) no cromossomo 19p13.2 18 . Estes achados foram de acordo com os encontrados por Canzian e cols 55 . Uma síndrome tumoral hereditária composta de CPFT, doença nodular tireoideana e neoplasia papilífera renal foi caracterizada por Malchoff e cols 57 . O gen predisponente PRN1 foi mapeado no cromossomo 1q21. Outro gene candidato a causador do CNMFT é o gene NMTC1, localizado no cromossomo 2q21. Este gen foi encontrado numa grande família da Tasmânia e vem sendo associado com o desenvolvimento da variante folicular do carcinoma papilífero familiar de tiróide, e foi confirmado em 80 pedigrees adicionais de CNMFT 58 Também existem evidências recentes que os lócus do TCO e NTMC1 podem interagir para aumentar o risco de câncer de tireóide em um subgrupo de pedigrees de CNMFT 59. Entretanto, parece pouco provável que esta interação seja comum na maioria dos casos de CNMFT 18 . Todavia, nenhum destes genes responde pela maior parcela dos casos de CNMFT. A maioria dos estudos de vinculação para CNMFT renderam escores de LOD (logaritmo de odds) menores do que três, falharam ao identificar o mesmo lócus ou não mostraram vinculação 41,55-58,60 . Além do mais, a maior parte dos experimentos foi realizada em uma ou poucas famílias, não podendo ser generalizado para a população de alto risco 18 . Um modo de herança autossômica dominante, com penetrância variável aparece na grande parte das famílias com CNMTF. Esta conclusão baseia-se em relatórios de famílias com três ou mais membros afetados, transmissões 32
sucessivas homem a homem e apresentação horizontal em irmãos 10,61 . Herança poligênica também é uma hipótese plausível, especialmente nos casos de apenas dois membros da família afetados. Alguns destes casos podem estar associados a exposição a antígenos carcinogênicos da tireóide, como a radiação ionizante, deficiência ou excesso de iodo 62-64 . As alterações genéticas encontradas nos casos esporádicos como os rearranjos RET/PTC, TRK, RAS e MET não parecem estar associados com o CNMFT 65-67 , bem como mutações BRAF e translocações PAX8-PPARg 66,67 . Outros genes relacionados às síndromes familiares já foram previamente mencionados nesta dissertação. Como a causa genética permanece incerta não se recomenda testes genéticos para triagem de CNMFT, com já está estabelecido nos casos de carcinomas medulares. A caracterização dos genes envolvidos no surgimento de CNMFT possivelmente trará novas formas de manuseio deste grupo de pacientes, possibilitando diagnósticos mais precoces e talvez até um melhor prognóstico. 33
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sucessivas homem a homem e apresentação horizontal em irmãos 10,61 . Herança<br />
poligênica também é uma hipótese plausível, especialmente nos casos <strong>de</strong> apenas<br />
dois membros da família afetados. Alguns <strong>de</strong>stes casos po<strong>de</strong>m estar associados a<br />
exposição a antígenos carcinogênicos da tireói<strong>de</strong>, como a radiação ionizante,<br />
<strong>de</strong>ficiência ou excesso <strong>de</strong> iodo 62-64 .<br />
As alterações genéticas encontradas nos casos esporádicos como os<br />
rearranjos RET/PTC, TRK, RAS e MET não parecem estar associados com o<br />
CNMFT 65-67 , bem como mutações BRAF e translocações PAX8-PPARg 66,67 .<br />
Outros genes relacionados às síndromes <strong>familiar</strong>es já foram previamente<br />
mencionados nesta dissertação.<br />
Como a causa genética permanece incerta não se recomenda testes<br />
genéticos para triagem <strong>de</strong> CNMFT, com já está estabelecido nos casos <strong>de</strong><br />
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A caracterização dos genes envolvidos no surgimento <strong>de</strong> CNMFT<br />
possivelmente trará novas formas <strong>de</strong> manuseio <strong>de</strong>ste grupo <strong>de</strong> pacientes,<br />
possibilitando diagnósticos mais precoces e talvez até um melhor prognóstico.<br />
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