carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...

Nos casos inicialmente não tratados com tireoidectomia total, esta deve ser
considerada a seguir. Se este procedimento não for realizado, estes pacientes
devem ser submetidos a avaliações anuais com ultra-sonografia e dosagens dos
níveis de tireoglobulina, pois eles permanecem num grupo de risco de recorrência.
II. 1. 5 – GENÉTICA
Ao contrário do que ocorre com os carcinomas medulares, a genética dos
CNMT ainda não está bem compreendida. A NEM 2A e o carcinoma medular
familiar estão associados a mutações no oncogene RET. Desde que o RET foi
identificado 53 a triagem, o diagnóstico e o tratamento precoce resultaram e maior
sobrevida e percentual de cura 54 . Para Sturgeon e cols 18 uma descoberta desta
no CNMFT traria benefícios de importância e magnitudes semelhantes.
Até o presente momento vários estudos estão sendo realizados e vários
genes têm sido envolvidos como possíveis responsáveis pelo desenvolvimento
dos CNMFT. Entre estes se encontram o TCO, PRN1 e NMTC1 18 .
O gen TCO, localizado no lócus 19p13.2, foi identificado em uma família
francesa com tumores tireoideanos oxifílicos (TCO) num estudo realizado em 1998
por Canzian e cols 55 . Um dado interessante neste estudo foi o fato de que tanto os
tumores tireoideanos malignos quanto os benignos possuíam alguma medida de
células oxifílicas, o que até então não havia sido descrito em CNMFT. Bevan e
cols 56 encontraram evidências que apóiam esta linhagem em famílias isoladas. Em
estudos prévios de CNMFT, o grupo de Sturgeon e cols 18 analisaram o genótipo
de membros de duas famílias com carcinoma de células de Hürtle usando cinco
31