carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...

Define-se como CNMFT a existência de dois ou mais familiares de primeiro
grau afetados pelo câncer da tireóide (papilífero, folicular, células de Hurtle ou
anaplásico). A associação a outras síndromes familiares, como complexo de
Carney, polipose adenomatosa familiar, síndrome de Gardner, doença de Werner
e doença de Cowden, bem como a presença de exposição a outros fatores
ambientais (por exemplo, deficiência ou excesso de iodo) sabidamente
predisponentes a esta neoplasia, invalidam o diagnóstico 14,18,20,21 . Pelo fato de não
sabermos ainda se o CNMFT ocorre somente por alteração genética ou pela
combinação entre esta com o meio ambiente, a exposição a doses baixas de
radiação não deve excluir o diagnóstico de CNMFT 9,14,17, .
Ao longo dos anos as evidências epidemiológicas foram sedimentando a
existência de uma predisposição familiar do CNMT, como descrito anteriormente.
Vários estudos de diferentes metodologias evidenciaram um aumento do risco no
desenvolvimento de CNMT em parentes de primeiro grau de portadores desta
patologia, podendo chegar até a cinco vezes 9,11,12,15,22,29 .
Pal e cols avaliaram 339 pacientes com CNMT e constataram que 17 (5%)
apresentavam ao menos um familiar de primeiro grau afetado por câncer de
tireóide, sendo o subtipo histológico papilífero encontrado em todos estes casos 9 .
Observaram ainda que o risco relativo de um familiar de primeiro grau desenvolver
câncer de tireóide foi de 10,3% (95% CI, 2,2 - 47,6). Estes achados são
consistentes com trabalhos prévios populacionais de carcinoma papilífero de
tireóide nos quais os casos familiares têm uma prevalência de 6% 2,30 .
Em 2005, Hemminki e cols 22 realizaram um grande estudo populacional no
qual identificaram maior risco de carcinoma papilífero de tireóide familiar quando
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