carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...

I – INTRODUÇÃO
O câncer de tireóide apesar de raro (cerca de 1% de todos os
cânceres), é a neoplasia maligna endócrina mais frequente 1 .
Aproximadamente 95% dos casos correspondem a cânceres originados de
células foliculares da tireóide, sendo os 5% restantes oriundos das células
parafoliculares, classificados como carcinomas medulares 2 . Entre os
carcinomas medulares, sabe-se que 80% dos casos são esporádicos,
enquanto 20 a 25% são familiares 1 . Desde a identificação do proto-oncogene
RET como gene causador do carcinoma medular hereditário, o conhecimento
acumulado sobre a patogênese do carcinoma medular e suas neoplasias
associadas tem sido significativo 3-7 .
Denominamos carcinoma não-medular da tireóide os casos oriundos de
células foliculares, bem diferenciados (papilífero, folicular e células de Hürtle)
ou não (anaplásicos). Desde o primeiro relato de caso de carcinoma papilífero
familiar de tireóide (CPFT), publicado em 1955 8 , vários trabalhos vêm
reforçando a existência de uma nova entidade clínica, o carcinoma não-
medular familiar da tireóide (CNMFT) 2, 9-11 .
Atualmente estima-se que existe uma origem familiar em 3,5 - 6,2% dos
pacientes com CNMT 9,12-16 , sendo a grande maioria composta do subtipo
histológico papilífero, presente em mais de 90% dos casos 17-19 .
Define-se como CNMFT a existência de dois ou mais familiares de
primeiro grau afetados pelo câncer da tireóide, descartando-se os casos de
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